Skrining pertama selama kehamilan: apa yang dicari oleh para ahli diagnostik?

Pengobatan

Setiap tahun penelitian medis menjadi lebih kompleks dan terperinci.

Bahkan 10–15 tahun yang lalu, kata “skrining” tidak memberi tahu ibu hamil apa pun, dan sekarang prosedur ini termasuk dalam pemeriksaan wajib bagi setiap wanita hamil di negara kita.

Secara umum, skrining dalam kedokteran mengacu pada serangkaian tindakan yang bertujuan untuk menentukan indikator khusus yang bertanggung jawab untuk keadaan tertentu dari organisme.

Secara total, selama kehamilan, prosedur ini dilakukan dua kali dan disebut, masing-masing, skrining kehamilan pertama dan kedua.

Rangkaian kegiatan yang membentuk prosedur ini termasuk:

  • USG janin, yang dirancang untuk memeriksa secara detail bagaimana bayi berkembang;
  • pengambilan sampel darah dari vena untuk analisis biokimia.

Penyaringan pertama dianggap yang paling penting untuk menentukan risiko. Selama diagnostik, parameter berikut diukur:

  • ukuran area leher janin pada USG;
  • kadar hormon: human chorionic gonadotropin (hCG) dan protein plasma (PAPP-A).

Apakah pemutaran pertama?

Tentu saja, meskipun studi semacam itu praktis wajib ketika mendaftar di klinik antenatal dan sangat diinginkan untuk menyediakan di rumah sakit bersalin, tidak ada yang akan memaksa seorang ibu untuk secara paksa menarik scan ultrasound dan darah tidak akan dikumpulkan.

Namun, pertama-tama, itu demi kepentingan ibu dalam persalinan. Kenapa

Hal ini dilakukan untuk memperingatkan ibu hamil seberapa tinggi persentase anaknya untuk memiliki patologi kromosom, seperti penyakit Down, penyakit Edwards, cacat pada struktur sistem saraf, sumsum tulang belakang, atau otak, yang nantinya akan menyebabkan kematian janin atau cacat parah.

Pemeriksaan semacam ini sangat penting untuk kategori wanita hamil berikut:

  • di bawah 18 dan lebih dari 35 tahun. Wanita dari periode usia ini paling rentan terhadap risiko keguguran anak dan ekspresi malformasi kongenital pada janin;
  • sebelumnya melahirkan anak-anak dengan patologi genetik;
  • memiliki penyakit keturunan dan patologi genetik dalam keluarga;
  • riwayat keguguran, aborsi yang terlewatkan;
  • bekerja dalam produksi berbahaya atau sebelumnya diobati dengan obat-obatan fetotoksik (berbahaya bagi janin).

Untuk para wanita ini, pemeriksaan pertama adalah wajib karena mereka berisiko; Semua faktor ini dapat memicu kelainan dalam perkembangan anak.

Sisa dari calon ibu tetap menawarkan dokter untuk menjalani prosedur ini untuk meyakinkan diri mereka sendiri: bagaimanapun juga, mengetahui bahwa segala sesuatunya sesuai dengan bayinya sangat baik untuk kesehatan Anda, dan ekologi modern dan kesehatan bangsa tidak begitu baik untuk tidak melangkah lebih jauh. survei.

Kapan melakukan screening pertama?

Yang pertama dari pemeriksaan perinatal dilakukan antara 10 dan 14 minggu. Namun, hasil yang paling akurat diperoleh pada interval dari minggu ke 11 hingga minggu ke 13, ketika Anda dapat melacak kadar hormon dalam serum darah dan ukuran area kerah bayi dengan tepat, dan juga saat ini Anda dapat dengan jelas melacak strukturnya, perkembangan organ dan anggota badan bagian dalam. menggunakan diagnosa ultrasonik.

Selain itu, pada periode ini, KTR didirikan - ukuran coccyx-parietal janin, yang membantu untuk lebih memperjelas waktu persalinan dan korespondensi perkembangan bayi dengan durasi kehamilan yang diharapkan.

Norma dan indikator

Apa yang dicari oleh ahli diagnostik selama pemutaran? Karena prosedur ini terdiri dari dua tahap, perlu untuk menceritakan tentang masing-masing secara terpisah.

Yang pertama biasanya didiagnosis dengan mesin ultrasound. Itu diarahkan:

  • untuk menentukan lokasi embrio di rahim, untuk menghilangkan kemungkinan kehamilan ektopik;
  • untuk menentukan jumlah janin (apakah kehamilan tunggal atau ganda), serta probabilitas kehamilan multipel ganda atau tunggal;
  • untuk menentukan kelangsungan hidup janin; pada periode 10-14 minggu, detak jantungnya terlihat jelas, serta gerakan anggota badan, yang menentukan kelangsungan hidup;
  • tentang definisi KTR yang disebutkan di atas. Ini dibandingkan dengan data pada menstruasi terakhir seorang wanita hamil, setelah itu durasi kehamilan yang lebih akurat secara otomatis dihitung. Dengan perkembangan janin normal, periode KTR akan bertepatan dengan usia kehamilan kebidanan, disampaikan oleh tanggal menstruasi;
  • pemeriksaan anatomi janin: selama periode ini, tulang tengkorak, tulang wajah, anggota badan, primordia organ internal, khususnya otak, divisualisasikan, dan tidak adanya patologi tulang besar juga ditentukan;
  • pada hal yang paling penting dalam screening pertama - penentuan ketebalan ruang kerah. Biasanya, seharusnya sekitar 2 milimeter. Penebalan lipatan dapat menunjukkan adanya penyakit genetik dan cacat. Selain itu, untuk mengidentifikasi patologi, ukuran tulang hidung diperiksa, juga dapat menunjukkan adanya cacat genetik pada janin;
  • untuk menentukan keadaan plasenta, kematangannya, metode pelekatan ke rahim, untuk memahami kemungkinan ancaman kehamilan yang terkait dengan disfungsinya.

Menurut data dari USG ini, studi biokimia dari serum darah untuk hormon hCG dan PAPP-A telah dilakukan. Level mereka mungkin menunjukkan perubahan.

Pada peningkatan kadar hCG dapat didiagnosis:

  • kehamilan ganda;
  • diabetes ibu hamil;
  • Penyakit Down dan patologi lainnya;
  • Usia kehamilan tidak benar.

Tingkat human chorion gonadotropin yang rendah biasanya menunjukkan kehamilan ektopik, kemungkinan keterlambatan perkembangan janin, ancaman aborsi.

Hormon PAPP-A adalah protein yang bertanggung jawab untuk fungsi normal plasenta.

Penurunannya relatif terhadap norma bisa menjadi bukti masalah berikut:

  • kehadiran Down Syndrome atau Edwards;
  • kehadiran patologi genetik;
  • terjawab aborsi.

Performa buruk

Untuk belajar tentang kinerja buruk, tentu saja, stres besar bagi ibu yang hamil.

Namun, inilah alasan mengapa skrining terdiri dari dua tahap: untuk menggunakan ultrasound, sebelum mengejutkan seorang wanita dalam persalinan dengan tes darah yang buruk, untuk menolak kemungkinan kehamilan ganda, tidak tentu tentu saja, kemungkinan terancam terminasi atau kehamilan ektopik.

Selain itu, segera panik (bahkan dengan hasil yang sangat buruk dari tes skrining pertama) tidak layak. Selain mereka, ada beberapa metode untuk menentukan patologi genetik selama kehamilan. Biasanya mereka ditentukan oleh ahli genetika setelah data skrining.

Ini mungkin prosedur untuk mengambil cairan amniotik atau biopsi plasenta untuk memperjelas data yang diperoleh selama pemeriksaan. Sudah atas dasar metode diagnostik tambahan ini, seseorang dapat berbicara tentang satu atau diagnosis dugaan lain.

Selain itu, metode skrining lain dapat berfungsi sebagai skrining kedua, yang dilakukan di kemudian hari: pada 16 - 20 minggu kehamilan. Setelah penelitian ini, gambar akan sejelas mungkin.

Bagaimanapun juga, harus diingat bahwa pemeriksaan perinatal pertama bukanlah diagnosis definitif untuk bayi. Ini dimaksudkan hanya untuk menghitung risiko dan membangun asumsi tentang kemungkinan perkembangan.

Selain indikator obyektif, selalu ada kemungkinan ketidakakuratan dalam penelitian dan karakteristik individu dari organisme wanita hamil, di mana indikator skrining akan berbeda dari norma, tetapi janin akan berkembang cukup normal.

Oleh karena itu, bahkan dengan perkiraan yang paling tidak menguntungkan, ada kemungkinan bahwa mereka tidak akan dibenarkan.

Bersiap untuk pemeriksaan pertama selama kehamilan

Kebidanan modern dan ginekologi secara luas digunakan skrining perinatal untuk wanita hamil. Ini benar-benar sangat untuk deteksi dan diagnosis dini kemungkinan masalah: patologi perkembangan, kelainan genetik dan kromosom janin.

Untuk lulus tanpa rasa takut dan kecemasan, lebih baik untuk mempelajari lebih lanjut tentang survei semacam itu. Ini akan membantu mempersiapkannya secara psikologis dan tidak hanya.

Apa itu survei?

Skrining ini tentu termasuk studi ultrasound, biokimia. Sebelumnya, ia diresepkan hanya untuk pasien dari kelompok risiko:

  • Memiliki garis terkait pada bagian suami atau istri anak-anak dengan kelainan genetik atau anak mereka dengan penyakit genetik.
  • Dengan pengalaman yang tidak berhasil dari kehamilan sebelumnya (keguguran spontan, persalinan prematur, membeku di dalam rahim atau anak-anak yang lahir mati).
  • Menikah dengan kerabat dekat.
  • Setelah memiliki penyakit virus atau bakteriologis selama kehamilan saat ini.
  • Mengambil obat, kontraindikasi pada periode kehamilan.

Menurut persyaratan modern, benar-benar semua wanita "dalam posisi" harus menjalani pemeriksaan pertama.

Tujuan penelitian

Skrining berkontribusi terhadap diagnosis dini anomali perkembangan dan kelainan kromosom, tetapi tidak segera memberikan diagnosis yang akurat.

Selain itu, ada juga hasil positif palsu yang disebabkan oleh berbagai faktor. Distorsi hasil dapat:

  • Diabetes, terutama tidak terkompensasi.
  • Kegemukan atau kurus.
  • Konsepsi menggunakan teknologi in vitro fertilization (IVF).
  • Kehamilan ganda.
  • Keadaan psikologis yang buruk dari yang hamil.
  • Amniosentesis pra-skrining.
  • Terapi hormon.

Jika studi utama menunjukkan kelainan, ini tidak berarti bahwa anak itu tidak sehat. Ini mungkin merupakan sinyal dari beberapa risiko patologi.

Kemungkinan besar, dokter akan menawarkan untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut dan mencari tahu penyebab penyimpangan tersebut.

Kondisi

Skrining pertama ditunjuk dalam periode dari 10 hingga 13 minggu kehamilan, pilihan terbaik adalah 11-12 minggu untuk meminimalkan kesalahan yang mungkin dalam perhitungan persyaratan dan mendapatkan hasil yang memadai. Survei ini direkomendasikan untuk semua wanita hamil. Ini termasuk:

  • Pemeriksaan USG. Dilakukan dengan cara perut melalui permukaan perut atau transvaginal, menggunakan sensor khusus.
  • Skrining biokimia adalah tes darah biokimia laboratorium. Sampel darah vena sekitar 10 mililiter diambil.

Skrining ultrasound pertama menetapkan istilah konsepsi yang lebih akurat berdasarkan tanda-tanda kematangan janin, tempat di rahim tempat telur yang dibuahi melekat, ukuran dan viabilitas plasenta, menentukan kehamilan multipel, parameter janin.

Organ dan sistem yang dibentuk pada tanggal ini memiliki indikator dan karakteristik perkembangan normal mereka sendiri. Pengukuran menjadi:

  • Karakteristik panjang adalah ukuran coccyte-parietal bayi (CTR).
  • Dimensi tulang hidung ditinjau dan diukur.
  • Area kerah, ketebalannya adalah kepentingan diagnostik.
  • Bandingkan belahan otak, simetri, lokasi, dan volumenya.
  • Tentukan kamar jantung, pembuluh koroner, ukur denyut jantung dan ukuran semua struktur jantung.
  • Parameter kepala janin: ukuran biparietal (antar-tubuh), lingkar kepala, bagian dari dahi ke tengkuk (ukuran sagital).
  • Panjang tulang tubular ekstremitas yang sudah terbentuk (paha, tulang kering, bahu, lengan bawah).
  • Ukuran perut, lokasi dan parameter organ internal.

Semua pengukuran dibandingkan dengan norma untuk periode pengembangan dan analisis hasil yang sesuai pada biokimia dan hormon.

Peran ultrasound screening pertama dalam hal prospek untuk membawa tidak ternilai. Metode penelitian instrumental ini menunjukkan abnormalitas kotor ketika masih aman untuk mengakhiri kehamilan patologis.

Tes laboratorium

Skrining biokimia merupakan bagian integral dari kompleks penelitian pertama. Setelah menerima hasil USG, seorang wanita mengambil sampel darah vena untuk tes berikut:

  • Hormon pertama yang diproduksi selama kehamilan (hCG - chorionic gonadotropin). Peningkatan atau penurunan tingkat gonadotropin adalah tanda klinis yang penting. Indikator konsentrasinya pada wanita perorangan dibandingkan dengan referensi, yang terkait dengan waktu dalam seminggu.
  • Plasma Protein A (PAPP-A), protein yang dihasilkan oleh plasenta.

Hasil analisis dan indikator norma perlu dipertimbangkan dalam kaitannya dengan istilah. Penyimpangan dari norma standar dapat menjadi tanda diagnostik hanya dalam hubungannya dengan interpretasi ultrasound.

Jika pengolahan data yang diperoleh mencirikan jalannya kehamilan secara normal, maka hasil skrining negatif yang negatif akan dimasukkan.

Deteksi anomali diekspresikan pada skala derajat risiko. Dengan tingkat penelitian tambahan yang tinggi ditugaskan.

Mereka termasuk pemutaran ulang di trimester kedua dan ketiga kehamilan, dan, jika perlu, studi lebih mendalam. Seorang ginekolog dapat merujuk wanita hamil ke amniosentesis. Ini adalah operasi mini dengan mendapatkan cairan ketuban untuk studi rinci, biopsi vili korionik untuk memperjelas atau menghapus diagnosis yang diajukan, kordosentesis (analisis darah tali pusat).

Kegiatan persiapan

Bagaimana persiapan untuk pemeriksaan pertama selama kehamilan? Kunjungan ke klinik antenatal biasanya dilakukan dengan janji temu sebelumnya ke spesialis. Persiapan tidak sulit, tetapi membutuhkan pendekatan secara bertanggung jawab:

  • Pada malam survei, untuk mengikuti diet yang tidak termasuk makanan berlemak dan daging, jangan mengkonsumsi makanan alergenik - jeruk, jeruk keprok, madu, makanan laut, produk cokelat.
  • Menahan diri dari kontak seksual.
  • Sangat diharapkan untuk melakukan screening pertama pada hari yang sama dan di satu institusi medis.
  • Timbang sendiri sebelum pemeriksaan, berat badan ditunjukkan di peta.
  • Untuk melaksanakan prosedur higienis.
  • Pemeriksaan pagi dilakukan dengan perut kosong, sejumlah kecil air non-karbonasi diterima.
  • Jika skrining dilakukan pada siang hari atau di malam hari, hentikan makan 4 jam sebelum prosedur.
  • Dalam kasus USG perut, dokter akan memperingatkan Anda tentang hal ini, ambil air non-karbonasi dengan Anda untuk mengisi kandung kemih, 0,5 liter cukup untuk setengah jam sebelum prosedur.
  • Pertama, ultrasound dilakukan, tahap kedua sudah mengambil darah.

Hasilnya akan diproses, dokter akan meresepkan hari dan berbagi dengan jawaban. Perhitungan hasil skrining pertama dilakukan sesuai dengan skema, dengan membandingkan dengan norma dan menghitung tingkat risiko.

Wanita dari kategori yang diklasifikasikan sebagai memiliki kemungkinan tinggi perkembangan janin yang abnormal harus diwajibkan memberi tahu dokter tentang status mereka.

Bagaimana hasilnya dievaluasi?

Koefisien deviasi aktual dari standar dihitung. Wilayah tempat tinggal dan lamanya kehamilan diperhitungkan. Hasilnya ditandai dengan penunjukan MoM dan menentukan koefisien risiko umum untuk penyakit genetik tertentu.

Hasil skrining pertama mengkhawatirkan jika hasil umum berkisar antara 1: 250 hingga 1: 380, dan indikator hormonal darah di bawah 0,5 atau di atas 2,5 unit median.

Indikator PAPP-A di bawah norma dapat mengkonfirmasi kemungkinan penyakit dikombinasikan dengan tanda-tanda lain. Dengan hasil yang normal, peningkatan protein-A tidak dianggap sebagai patologi. Dalam hal ini, jangan lupa tentang kemungkinan hasil positif palsu.

Masa tunggu tidak harus disertai dengan ketakutan dan studi situs internet. Jika ada masalah, harus dipastikan dan dipecahkan, jika semuanya baik-baik saja, teruslah dengan tenang membawa seorang anak dengan sikap positif. Survei ini tidak membuat diagnosis akhir, tetapi hanya memastikan tingkat risiko dalam kaitannya dengan perkembangan janin dan kehamilan lebih lanjut.

Nilai diagnostik dari survei

Pada akhir trimester pertama, anomali berikut dapat dideteksi di layar:

  • Gangguan perkembangan tabung saraf - kuman sistem saraf pusat janin.
  • Cord hernia (omphalocele) - lokasi organ internal di luar rongga perut di tas hernia.
  • Bukan ganda, tetapi tiga set kromosom (triploidy).
  • Sindrom genetik: Down, Edwards, Patau, Smith-Opitz, de Lange.

Skrining pertama adalah studi diagnostik yang sangat informatif dan penting untuk pengamatan lebih lanjut kehamilan dan kehidupan janin.

Wanita hamil takut akan pemeriksaan semacam itu, mengkhawatirkan hasil dan kesehatan bayi mereka.

Sikap psikologis yang positif adalah penting, penjelasan tentang pentingnya diagnosis dini untuk kesehatan bayi yang belum lahir - maka kemungkinan hasil negatif dari skrining pertama meningkat, diuji oleh banyak ibu.

Jika hasilnya diragukan, Anda dapat memeriksa kembali: tidak lebih dari 13 minggu, di institusi medis lain.

Teknologi medis dirancang untuk mengurangi risiko kehamilan bagi ibu dan janin, dan tidak mendorong seorang wanita menjadi buntu psikologis. Perlakukan skrining sebagai konfirmasi penting dari perkembangan normal seorang anak.

Kapan, mengapa dan bagaimana 1 skrining selama kehamilan

Tes ini dilakukan pada awal kehamilan untuk mengidentifikasi kemungkinan patologi genetik pada janin. Pemeriksaan pertama termasuk tes darah dan pemeriksaan ultrasound. Hanya di dalam komplek mereka memberikan hasil yang akurat. Bagaimana cara mempersiapkan prosedur, kepada siapa informasi itu ditampilkan, dan apakah mungkin untuk menolaknya?

Apa itu skrining selama kehamilan

Ini adalah pemeriksaan yang sangat penting dilakukan saat menggendong seorang anak. Ini memungkinkan Anda untuk menilai status dan perkembangan bayi yang belum lahir. Ketika meresepkan pemeriksaan, dokter memperhitungkan karakteristik tubuh ibu (berat badan, tinggi badan, kebiasaan buruk, penyakit kronis), yang dapat mempengaruhi hasil tes.

Dokter ultrasound memeriksa perkembangan fisik janin dan menentukan apakah ada patologi. Jika pelanggaran ditemukan, Anda dapat memulai perawatan tepat waktu.

Jika skrining dianjurkan untuk wanita hamil, setelah menolak prosedur secara tertulis, wanita tersebut menanggung semua tanggung jawab atas kesehatan bayi.

Berapa lama penyaringan pertama dilakukan?

Pasien tertarik ketika mereka melakukan screening pertama, dan jika ada kerangka waktu untuk menunda atau mempercepat pengujian. Kurma yang ditetapkan oleh ginekolog, memimpin kehamilan. Seringkali diresepkan dari 10 hingga 13 minggu setelah pembuahan. Meskipun periode kehamilan singkat, tes secara akurat menunjukkan adanya gangguan kromosom pada janin.

Pastikan untuk menyaring 13 minggu wanita yang berisiko:

  • telah mencapai usia 35 tahun;
  • di bawah usia 18;
  • memiliki penyakit genetik dalam keluarga;
  • selamat dari aborsi spontan;
  • yang melahirkan anak-anak dengan kelainan genetik;
  • terinfeksi penyakit infeksi setelah pembuahan;
  • mengandung seorang anak dari seorang kerabat.

Skrining diresepkan untuk wanita yang memiliki penyakit virus pada trimester pertama. Seringkali, tidak tahu apa yang ada dalam posisi, seorang wanita hamil diobati dengan obat-obatan konvensional yang berdampak negatif terhadap perkembangan embrio.

Apa yang harus ditunjukkan

Berkat pemeriksaan pertama, calon ibu dan dokter akan tahu persis bagaimana bayi berkembang dan apakah ia sehat.

Analisis biokimia dari skrining 1 selama kehamilan memiliki indikator tertentu:

  1. Norma hCG - mengungkapkan sindrom Edwards, ketika angka-angka di bawah ini ditetapkan. Jika mereka terlalu tinggi, maka sindrom Down dicurigai.
  2. Protein plasma (PAPP-A), nilai yang lebih rendah dari norma yang ditetapkan, menunjukkan kecenderungan janin untuk penyakit di masa depan.

Pemeriksaan USG harus menunjukkan:

  • bagaimana janin ditempatkan untuk menghilangkan risiko kehamilan ektopik;
  • apa kehamilan: banyak atau tunggal;
  • apakah detak jantung janin memenuhi standar perkembangan;
  • panjang embrio, lingkar kepala, panjang tungkai;
  • kehadiran cacat eksternal dan pelanggaran organ internal;
  • ketebalan ruang kerah. Dengan perkembangan yang sehat sesuai dengan 2 cm. Jika pemadatan diamati, maka kemungkinan adanya patologi;
  • kondisi plasenta untuk menghilangkan risiko disfungsi.

Pemeriksaan USG janin. Bergantung pada lokasi intrauterine dan melakukan:

- melalui kulit;

Sebuah survei komprehensif, yang hasilnya ditunjukkan oleh pemeriksaan pertama yang dilakukan, memungkinkan untuk mendeteksi berbagai patologi genetik. Jika penyakit serius yang mengancam kualitas hidup dan kesehatan anak yang belum lahir dikonfirmasi, maka orang tua diminta untuk mengakhiri kehamilan dengan cara buatan.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis secara akurat, seorang wanita dibiopsi dan menusuk selaput ketuban untuk mendapatkan cairan amnion dan memeriksanya di laboratorium. Hanya dengan begitu kita dapat yakin mengatakan bahwa patologi itu ada, dan keputusan akhir dapat dibuat tentang masa depan kehamilan dan nasib anak.

Menyiapkan dan melakukan skrining

Ginekolog yang memimpin kehamilan memberi tahu sang wanita secara detail apa persiapan untuk prosedur yang harus dilakukan. Ia juga menyadari tingkat pemeriksaan standar. Semua poin yang menarik harus didiskusikan tanpa informasi cadangan. Ada beberapa nuansa yang diperlukan untuk minggu-minggu pertama pemutaran film.

  1. Tes hormon dilakukan pada hari yang sama. Lebih baik melakukan screening pertama di satu laboratorium. Ibu masa depan tidak perlu khawatir dan mengerti bahwa sangat penting baginya untuk menyumbangkan darah dari pembuluh darah. Perasaan yang tidak menyenangkan ketika melewati analisis akan cepat berlalu, yang paling penting, untuk mendapatkan hasilnya.
  2. Darah dilewatkan dengan perut kosong. Anda dapat meminum air matang dengan rasa haus yang kuat.
  3. Beratnya Sebelum skrining, disarankan untuk menimbang, adapun prosedur merupakan indikator penting dari data berat dan tinggi.

Hasil tes diperoleh oleh dokter atau wanita hamil itu sendiri.

Hasil dan standar penelitian

Biasanya, bentuk-bentuk masalah laboratorium, yang menunjukkan indikator standar norma dan hasil ibu hamil yang diperoleh di laboratorium. Ibu masa depan dapat dengan mudah memahaminya.

Norma isi PAPP-A pada pemutaran pertama

Norma hCG pada screening pertama

Indikator-indikator ini normal dan tidak menunjukkan adanya pelanggaran.

Indikator Diagnostik Ultrasound

Hasilnya dapat menentukan simetri belahan otak janin dan melacak bagaimana organ internal berkembang. Tetapi tugas utama dari prosedur ini adalah untuk mengidentifikasi patologi kromosom, dan menghilangkan risiko perkembangan mereka di kemudian hari.

Jadi, penyaringan memungkinkan Anda mendeteksi secara tepat waktu:

  • kelainan kromosom (triploidi, ditandai dengan satu set kromosom tambahan);
  • cacat dalam pengembangan sistem saraf;
  • hernia umbilikalis;
  • kemungkinan adanya sindrom Down;
  • kecenderungan untuk sindrom Patau, dimanifestasikan dengan memperoleh embrio 3 ketiga belas kromosom bukannya dua. Sebagian besar anak yang lahir dengan penyakit langka ini memiliki banyak kelainan fisik dan meninggal selama tahun-tahun pertama;
  • sindrom de Lange ditandai dengan mutasi gen. Anak-anak seperti itu jauh tertinggal dalam perkembangan mental dan memiliki cacat fisik yang signifikan;
  • Sindrom Edwards ditandai dengan adanya kromosom ekstra ke-18. Anak-anak seperti itu jauh di belakang secara fisik dan mental, dan lebih sering lahir prematur;
  • Sindrom Lemli-Opitz, ditandai dengan retardasi mental dan fisik yang berat.

Ketika hernia kabel terdeteksi, pelanggaran organ internal, frekuensi tinggi kontraksi jantung, sindrom Patau dicurigai. Dengan tidak adanya tulang hidung atau ukurannya yang terlalu kecil, arteri umbilikalis yang tersedia dan denyut jantung yang rendah, ancaman sindrom Edwards dicatat.

Ketika waktu kehamilan secara akurat ditetapkan, tetapi ultrasound tidak menentukan tulang hidung, dan kontur wajah tidak diungkapkan, ini menunjukkan sindrom Down. Penguraian ulang skrining pertama dilakukan hanya oleh spesialis yang berpengalaman, karena hasil yang salah dapat menimbulkan perasaan yang kuat bagi orang tua di masa depan.

Kapan mulai mengkhawatirkan ibu hamil

Seperti diketahui, faktor manusia ada di mana-mana, dan bahkan dalam kesalahan laboratorium yang serius bisa terjadi. Hasil yang salah, yang menunjukkan biokimia, bingung dengan cacat genetik. Ini terjadi:

  • pada ibu dengan diabetes;
  • bagi mereka yang memiliki anak kembar;
  • dalam hal screening awal atau akhir 1;
  • dengan kehamilan ektopik.

Faktor-faktor seperti disertai dengan kepalsuan hasil:

  • masa depan ibu obesitas;
  • Konsepsi oleh IVF, sedangkan kinerja protein A akan rendah;
  • pengalaman dan situasi stres yang muncul pada malam pengujian;
  • pengobatan dengan obat-obatan yang bahan aktifnya adalah progesteron.

Jika PAPP-A pada tingkat tinggi membuatnya waspada hanya ketika hasil ultrasound tidak menguntungkan, maka kandungan protein yang rendah menunjukkan gangguan seperti:

  • kematian janin;
  • patologi bentuk utama dari sistem saraf janin;
  • kemungkinan aborsi spontan yang tinggi;
  • risiko onset persalinan prematur;
  • ibu dan bayi rhesus konflik.

Tes darah benar pada 68%, dan hanya dalam hubungannya dengan USG, Anda dapat yakin dalam diagnosis. Jika norma-norma skrining pertama tidak sesuai dengan yang ditetapkan, maka akan mungkin untuk menghilangkan ketakutan pada pengujian berikutnya. Itu harus dilakukan di trimester kedua kehamilan. Ketika hasil pemeriksaan pertama dipertanyakan, Anda dapat diperiksa di laboratorium independen lain. Pemeriksaan ulang yang dilakukan berulang kali penting untuk mempertahankan hingga 13 minggu kehamilan.

Orangtua akan membutuhkan konsultasi genetika, yang akan merekomendasikan penelitian tambahan. Ketika pemeriksaan ulang menunjukkan bahwa anak memiliki kecenderungan untuk sindrom Down, ini ditunjukkan oleh ketebalan ruang kerah dan analisis untuk hCG dan PAPP-A. Jika PAPP-A lebih tinggi dari seharusnya, dan semua indikator lainnya sesuai dengan yang standar, maka Anda tidak perlu khawatir. Dalam dunia kedokteran, ada kasus-kasus ketika, terlepas dari prognosis buruk dari pemeriksaan pertama dan kedua, anak-anak yang sehat lahir.

Di mana lebih baik melakukan screening pertama? (Moskow)

Aplikasi seluler "Happy Mama" 4.7 Berkomunikasi dalam aplikasi jauh lebih nyaman!

Saya melakukannya di Peshev
Ultrais yang sangat pintar. Setiap poin akan dipertimbangkan.

Dan di mana dia bekerja, tolong katakan padaku?

Saya tahu pasti bahwa pada akhir pekan saya bekerja di stasiun metro Nikulinskaya Selatan-Barat.

Dia benar-benar seorang dokter yang sangat cerdas, meskipun muda.

Tidak sama sekali, jika Anda mau, saya akan membuang nomor klinik.

Baginya seluruh kehamilan hanya pergi ke USG.

Yudin adalah seorang uzist yang baik. Ibu dan anak

84956441114 Inilah telepon untuk merekam. Nama keluarga Peshev.

Tidak sama sekali) Dan Anda mudah hamil. )

Saya juga merekomendasikan Medvedev untuk memiliki kliniknya sendiri di area VDNKh.

Di gym berbayar di setiap hari dan waktu yang nyaman, semuanya akan diberitahu dan ditunjukkan kepada Anda secara detail, dan mengapa menunggu 2 minggu untuk hasil yang gratis? Semua indikator juga berbicara sekaligus.

Darah menunggu 2 minggu bicara dan dekripsi detail juga.

Bagaimanapun, Anda akan diperiksa pada 12 minggu. Dan Anda akan menerima darah pada saat yang sama.

Saya pikir darah dan ultrasound dilakukan dalam satu hari...

Itu benar yang kamu katakan! Saya tidak menyangkal dan tidak tersinggung! Saya telah berulang kali menyarankan! Terima kasih banyak!)

Terima kasih banyak! Saya membaca bahwa Tsir masih dipuji oleh Blokhin.

Nah, untuk paranoids khusus - Tes Panorama genetik non-invasif. Ini dilakukan dari 9 minggu, periksa DNA anak untuk mutasi kromosom, baik, dan seks, sebagai bonus

Ya, terima kasih banyak, saya tidak menyangkal bahwa ini untuk saya! Saya akan melakukannya juga!

Nah, bagi saya - saya lakukan) Dalam genom di Tula, 35yr, tapi tenang.

Hebat! Terima kasih banyak! Apa yang Anda lakukan pada jam berapa? Sebelum atau sesudah pemutaran?

Setelah screening gratis di LCD, untuk membayar Spravtseva. Pada minggu ke 13. Spravtseva melakukannya pada 13 dan 6. Dia kemudian mengatakan bahwa 99% adalah laki-laki. Dan di jalan. hari datang hasil panorama, yang menegaskan lantai

Panorama membantu menyelamatkan jiwa seorang teman yang, menurut pemeriksaan biasa, memiliki risiko 1:20 turun. Dan hanya non-invasif yang benar-benar normal membantunya untuk hidup dalam damai. Panorama tidak tertipu, gadis itu sehat.

Yeah! Suatu hal yang jelas! Adalah bagus bahwa analisis semacam itu telah muncul.

Jadi saya pikir mungkin orang yang dibayar di dunia akan cukup? Dan dalam 10 minggu untuk menyerahkan Panorama.

Hasil darah dalam hal apapun menunggu 10 hari. Saya terdaftar di klinik swasta. USG akan melakukan dan menyumbangkan darah. Hasil ultrasound segera dan darah masih menunggu.

Darah siap pada hari yang sama.

10 hari adalah Panorama, yang harganya 35yr.

Ya, saya membaca itu.

Di Moskow, itu bisa langsung. Dan kita harus menunggu di belakang

Sedang diputar? Katakan padaku nanti?

Apakah Anda ingin melakukan skrining pada 11 minggu? Hingga 13 minggu, apakah itu biasanya dipertimbangkan? Bagiku itu sebaliknya, ini lebih baik sedikit kemudian, agar Komisaris tumbuh dewasa... jadi aku juga memikirkan kapan harus melakukannya! Saya diberitahu bahwa mulai tanggal 6 hingga 12 Maret minggu ini harus dilakukan (ini adalah 12,5 hingga 13 minggu per bulan, tetapi anak tertinggal sekitar 8 hari, yaitu, hanya membutuhkan 11,5 minggu), mungkin itu tidak perlu sebelum lakukan... tapi itu tidak akan tumbuh.

Dengan usia kehamilan yang sama dan jeda 1 minggu, seperti Anda, saya akan melakukan screening pada 12 Maret, dokter saya mengatakan tidak. Saya pergi ke klinik berbayar ke seorang ginekolog, yang saya percayai))

Di sini saya pergi 12 Maret! Kami melakukan pemeriksaan pada hari yang sama!) Dan klinik mana yang Anda tuju, jika bukan rahasia?

Oh, betapa kerennya)) Saya sedang menjalani kontrak di klinik hemostasis internasional di Arbat, saya tiba di sana karena dokter kandungan saya, yang hamil, menjalani kehamilan di sana). Kami akan menunggumu pada 12 Maret.)

Menghilangkan ketakutan akan pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama

Screening (dari bahasa Inggris. "Screening") adalah konsep yang mencakup sejumlah kegiatan untuk mendeteksi dan mencegah penyakit. Sebagai contoh, skrining selama kehamilan memberikan dokter informasi lengkap tentang berbagai risiko terjadinya patologi dan komplikasi dalam perkembangan anak. Ini memungkinkan untuk mengambil langkah-langkah penuh sebelumnya untuk mencegah penyakit, termasuk yang paling parah.

Siapa yang perlu disaring untuk trimester pertama

Sangat penting bahwa para wanita berikut belajar:

  • menikah dengan seorang anak
  • yang telah melakukan 2 atau lebih aborsi spontan (persalinan prematur)
  • ada kehamilan beku atau kelahiran mati
  • seorang wanita menderita penyakit virus atau bakteri selama kehamilan
  • ada kerabat yang menderita patologi genetik
  • pasangan ini sudah memiliki anak dengan Patau, sindrom Down atau yang lain
  • ada episode perawatan dengan obat-obatan yang tidak dapat digunakan selama kehamilan, bahkan jika mereka diresepkan sesuai dengan tanda-tanda vital
  • hamil selama lebih dari 35 tahun
  • Kedua calon orangtua ingin memeriksa kemungkinan memiliki janin yang sakit.

Apa yang dicari pada skrining ultrasound pertama selama kehamilan

Penyaringan pertama menunjukkan simetri belahan otak, kehadiran beberapa strukturnya yang wajib pada periode ini. Lihatlah 1 screening juga:

  • tulang tubular panjang, diukur panjang bahu, tulang paha, lengan bawah dan tulang kaki bawah
  • adalah perut dan hati di tempat-tempat tertentu
  • ukuran pembuluh jantung dan pembuluh keluar
  • ukuran perut.

Patologi apa yang diungkapkan oleh pemeriksaan ini

Pemeriksaan kehamilan pertama adalah informatif dalam hal deteksi:

  • patologi tunas dari CNS - tabung saraf
  • sindrom patau
  • omphalocele - hernia umbilikal, ketika sejumlah organ dalam yang berbeda terletak di luar rongga perut, dan di kantung hernia di atas kulit
  • Sindrom Down
  • triploidy (tiga set kromosom, bukan ganda)
  • Sindrom Edwards
  • Smith opitts syndrome
  • sindrom de Lange.

Tanggal penelitian

Dokter Anda harus sekali lagi teliti dan teliti, tergantung pada tanggal menstruasi terakhir, hitung berapa lama Anda harus melakukan studi pertama semacam ini.

Cara mempersiapkan diri untuk belajar

Skrining pada trimester pertama dilakukan dalam dua tahap:

  1. Penyaringan ultrasound dilakukan terlebih dahulu. Jika ini dilakukan secara transvaginal, maka pelatihan tidak diperlukan. Jika metode perut, perlu bahwa kandung kemih penuh. Untuk melakukan ini, minumlah setengah liter air selama setengah jam sebelum penelitian. By the way, skrining kedua selama kehamilan adalah transabdominal, tetapi tidak memerlukan persiapan.
  2. Skrining biokimia. Kata ini disebut sampel darah dari pembuluh darah.

Mengingat studi dua tahap, persiapan untuk studi pertama meliputi:

  • mengisi kandung kemih - sebelum 1 pemeriksaan ultrasound
  • puasa setidaknya 4 jam sebelum darah dikumpulkan dari pembuluh darah.
  • semua hari sebelumnya menyangkal diri Anda produk alergen: jeruk, coklat, makanan laut
  • tidak termasuk makanan berlemak dan gorengan (1-3 hari sebelum studi)
  • sebelum tes (biasanya 12 minggu sebelum tes skrining), pergi ke toilet di pagi hari, kemudian tidak buang air kecil selama 2-3 jam, atau satu jam sebelum prosedur, minum setengah liter air tanpa gas. Ini diperlukan jika penelitian akan dilakukan melalui perut.
  • jika diagnosis ultrasound dilakukan oleh sensor vagina, maka persiapan untuk skrining trimester pertama tidak termasuk pengisian kandung kemih.

Bagaimana penelitian dilakukan?

Ini, serta pemeriksaan 12 minggu, terdiri dari dua tahap:

  1. Pemeriksaan ultrasound selama kehamilan. Dapat dilakukan dengan metode vagina atau melalui perut. Rasanya seperti dia tidak berbeda dari USG pada 12 minggu. Perbedaannya adalah itu dilakukan oleh sonologists, yang mengkhususkan khusus dalam diagnosis prenatal, pada peralatan kelas tinggi.
  2. Sampel darah dari vena dalam jumlah 10 ml, yang harus dilakukan pada perut kosong dan di laboratorium khusus.
Bagaimana diagnosa skrining pada trimester pertama? Pertama, Anda menjalani ultrasound pertama selama kehamilan. Biasanya dilakukan secara transvaginal.

Untuk melakukan penelitian, Anda harus membuka baju di bawah ikat pinggang, berbaring di sofa, kaki ditekuk. Dokter akan dengan sangat hati-hati memasukkan sensor khusus tipis di kondom ke dalam vagina Anda, dan mereka akan memindahkannya sedikit selama tes. Tidak sakit, tetapi setelah memeriksa ini atau hari berikutnya di pad, Anda mungkin menemukan sedikit pendarahan.

Bagaimana pemeriksaan pertama dilakukan dengan sensor transabdominal? Dalam hal ini, Anda juga menanggalkan pakaian ke pinggang, atau cukup angkat pakaian sehingga Anda membuka perut untuk pemeriksaan. Dengan skrining ultrasound untuk trimester pertama, sensor akan bergerak melalui perut tanpa menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan.

Bagaimana tahap survei selanjutnya? Dengan hasil USG Anda akan menyumbangkan darah. Di tempat yang sama pada Anda akan menentukan beberapa data yang penting untuk interpretasi hasil yang benar.

Anda tidak akan menerima hasilnya dengan segera, tetapi dalam beberapa minggu. Begitu juga pemeriksaan kehamilan pertama.

Hasil dekode

1. Data ultrasonografi normal

Menguraikan skrining pertama dimulai dengan interpretasi data ultrasound. Tingkat Ultrasound:

Ukuran Kopchiko-parietal (KTR) dari buah

Ketika disaring pada 10 minggu, ukuran ini dalam rentang ini: dari 33-41 mm pada hari pertama minggu 10 hingga 41-49 mm - pada hari ke-6 minggu ke-10.

Pemutaran 11 minggu - tingkat KTR: 42-50 mm pada hari pertama minggu ke-11, 49-58 - pada hari ke-6.

Dengan gestasi 12 minggu, ukuran ini adalah: 51-59 mm pada 12 minggu tepatnya, 62-73 mm - pada hari terakhir dari periode ini.

2. Ketebalan area leher

USG tingkat 1 trimester untuk penanda utama patologi kromosom ini:

  • dalam 10 minggu - 1,5-2,2 mm
  • Penyaringan 11 minggu diwakili oleh tingkat 1,6-2,4
  • pada minggu ke 12, angka ini 1,6-2,5 mm
  • pada 13 minggu - 1,7-2,7 mm.

3. Nosebone

Decoding ultrasound 1 trimester tentu termasuk penilaian tulang hidung. Ini adalah penanda, terima kasih untuk itu kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Down (untuk ini, skrining trimester pertama dilakukan):

  • pada 10-11 minggu tulang ini seharusnya sudah terdeteksi, tetapi ukurannya belum dievaluasi
  • skrining pada 12 minggu atau seminggu kemudian menunjukkan bahwa tulang ini setidaknya 3 mm normal.

4. Frekuensi kontraksi jantung

  • pada 10 minggu - 161-179 detak per menit
  • pada 11 minggu - 153-177
  • pada 12 minggu - 150-174 denyut per menit
  • pada 13 minggu - 147-171 denyut per menit.

5. Ukuran Biparietal

Penelitian skrining pertama selama kehamilan mengevaluasi parameter ini tergantung pada periode:

  • dalam 10 minggu - 14 mm
  • dalam 11 - 17 mm
  • Skrining 12 minggu harus menunjukkan hasil minimal 20 mm
  • pada 13 minggu, BPD rata-rata 26 mm.

Menurut hasil ultrasound trimester pertama, diperkirakan apakah ada penanda kelainan perkembangan janin. Ini juga menganalisis berapa lama perkembangan bayi sesuai. Pada akhirnya, sebuah kesimpulan dibuat apakah pemeriksaan ultrasound berikutnya diperlukan pada trimester kedua.

Apa norma hormon menentukan 1 skrining

Menyaring trimester pertama tidak hanya mengevaluasi hasil diagnosa ultrasound. Yang kedua, tahap yang tidak kalah penting dimana janin dinilai memiliki cacat serius adalah penilaian hormonal (atau biokimia) (atau tes darah pada trimester pertama). Kedua tahap ini merupakan skrining genetik.

1. Chorionic gonadotropin

Ini adalah hormon yang mewarnai strip kedua pada tes kehamilan di rumah. Jika skrining pada trimester pertama menunjukkan penurunan pada tingkatnya, ini menunjukkan patologi plasenta atau peningkatan risiko sindrom Edwards.

Peningkatan hCG pada skrining pertama dapat menunjukkan peningkatan risiko pengembangan sindrom Down pada janin. Meskipun dengan kembar, hormon ini juga meningkat secara signifikan.

Skrining pertama selama kehamilan: tingkat kandungan darah hormon ini (ng / ml):

  • Minggu 10: 25.80-181.60
  • Minggu 11: 17,4-130,3
  • Interpretasi dari studi perinatal dari trimester 1 pada minggu ke 12 relatif terhadap hCG menunjukkan angka 13,4-128,5 dalam keadaan normal.
  • Minggu 13: 14.2-114.8.

2. Protein A terkait dengan kehamilan (PAPP-A)

Protein ini biasanya diproduksi oleh plasenta. Konsentrasi dalam darah meningkat seiring dengan bertambahnya usia kehamilan.

Bagaimana memahami datanya

Program, di mana data dimasukkan diagnosis ultrasound dari trimester pertama, serta tingkat dua hormon di atas, menghitung analisis kinerja. Mereka disebut "risiko." Dalam hal ini, decoding hasil penyaringan trimester pertama ditulis dalam bentuk bukan dalam level hormon, tetapi dalam indikator seperti "MoM". Ini adalah koefisien yang menunjukkan penyimpangan nilai pada wanita hamil yang diberikan dari median tertentu yang dihitung.

Untuk menghitung MoM, indikator hormon dibagi dengan nilai median dihitung untuk suatu wilayah tertentu untuk usia kehamilan yang diberikan. Norma MOM dalam screening pertama adalah 0,5-2,5 (dengan kembar, kembar tiga hingga 3,5). Idealnya nilai MoM mendekati "1".

Indikator MoM dipengaruhi oleh risiko usia saat screening untuk trimester pertama: yaitu perbandingan dibuat tidak hanya dengan median yang dihitung dalam periode kehamilan ini, tetapi dengan nilai yang dihitung untuk usia tertentu dari kehamilan.

Hasil antara dari skrining trimester pertama biasanya menunjukkan jumlah hormon dalam unit MOM. Jadi, formulir berisi entri "HCG 2 MoM" atau "PAPP-A 1 MoM" dan seterusnya. Jika MoM - 0,5-2,5 - ini normal.

Patologi adalah tingkat hepatitis kronis di bawah 0,5 tingkat median: ini menunjukkan peningkatan risiko sindrom Edwards. Peningkatan hCG di atas 2,5 nilai median menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down. Penurunan PAPP-A di bawah 0,5 MoM menunjukkan bahwa ada risiko untuk kedua sindrom di atas, tetapi peningkatannya tidak berarti apa-apa.

Apakah ada risiko dalam penelitian ini?

Biasanya, hasil diagnosis 1 trimester diakhiri dengan penilaian tingkat risiko, yang dinyatakan dalam pecahan (misalnya, 1: 360 untuk sindrom Down) untuk setiap sindrom. Fraksi ini berbunyi seperti ini: dengan 360 kehamilan dengan hasil skrining yang sama, hanya 1 bayi yang lahir dengan kelainan Down.

Interpretasi norma skrining 1 trimester. Jika anak sehat, risikonya harus rendah, dan hasil tes skrining harus digambarkan sebagai "negatif." Semua angka setelah pecahan harus besar (lebih besar dari 1: 380).

Skrining pertama yang buruk ditandai dengan catatan "risiko tinggi" pada kesimpulan 1: 250-1: 380, dan hasil dari hormon kurang dari 0,5 atau lebih dari 2,5 nilai median.

Jika skrining trimester pertama buruk, Anda diminta untuk mengunjungi ahli genetika yang memutuskan apa yang harus dilakukan:

  • menugaskan Anda untuk belajar kembali di kedua, kemudian - screening 3 trimester
  • menyarankan (atau bahkan bersikeras) pada diagnosis invasif (biopsi villus korionik, kordosentesis, amniosentesis), atas dasar pertanyaan apakah kehamilan ini harus diperpanjang akan diputuskan.

Apa yang mempengaruhi hasil

Seperti dalam setiap penelitian, ada hasil positif palsu dari studi perinatal pertama. Jadi, dengan:

  • IVF: hasil hCG akan lebih tinggi, PAPP - lebih rendah 10-15%, indikator dari screening-ultrasound pertama akan meningkatkan LZR
  • masa depan ibu obesitas: dalam hal ini, tingkat semua hormon meningkat, sementara dengan massa tubuh rendah, sebaliknya, mereka menurun
  • screening untuk trimester pertama dengan dua kali lipat: sementara norma hasil untuk kehamilan seperti itu tidak diketahui. Oleh karena itu, penilaian risiko sulit dilakukan; hanya diagnostik ultrasound yang memungkinkan
  • diabetes mellitus: skrining pertama akan menunjukkan penurunan kadar hormon, yang tidak dapat diandalkan untuk interpretasi hasil. Dalam hal ini, skrining kehamilan dapat dibatalkan
  • amniosentesis: tingkat diagnosis perinatal tidak diketahui jika manipulasi dilakukan dalam minggu depan sebelum donor darah. Kita harus menunggu periode yang lebih lama setelah amniocentesis sebelum menjalani pemeriksaan perinatal pertama untuk wanita hamil.
  • keadaan psikologis hamil. Banyak orang menulis: "Saya takut pemutaran pertama." Itu juga dapat mempengaruhi hasilnya, dan tidak dapat diprediksi.

Beberapa fitur dalam patologi

Skrining pertama kehamilan dalam kasus patologi janin memiliki beberapa fitur yang dokter lihat dalam diagnosis ultrasound. Pertimbangkan skrining perinatal trisomi sebagai patologi paling umum yang terdeteksi oleh survei ini.

1. Sindrom Down

  1. kebanyakan buah tidak memiliki tulang hidung yang terlihat dalam periode 10-14 minggu
  2. 15 hingga 20 minggu tulang ini sudah divisualisasikan, tetapi lebih pendek dari biasanya
  3. kontur wajah halus
  4. dengan dopplerometry (dalam hal ini adalah mungkin untuk melakukannya bahkan dalam periode ini), sebaliknya atau aliran darah patologis lainnya dalam saluran vena dicatat.

2. Sindrom Edwards

  1. kecenderungan untuk mengurangi denyut jantung
  2. ada hernia umbilical (omfalokel)
  3. tidak terlihat tulang hidungnya
  4. bukan 2 arteri umbilikalis - satu

3. Sindrom Patau

  1. hampir semua jantung berdebar
  2. perkembangan otak terganggu
  3. perkembangan janin diperlambat (ketidakcocokan garis tulang panjang)
  4. gangguan perkembangan beberapa bagian otak
  5. hernia umbilikalis.

Ke mana harus pergi penelitian

Sebagai contoh, di Moskow, CIR tidak merekomendasikan dirinya sendiri: melakukan dan melakukan skrining untuk trimester pertama dapat dilakukan di Pusat ini.

Pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama: harga rata-rata adalah 2.000 rubel. Biaya studi perinatal pertama (dengan definisi hormon) adalah sekitar 4000-4100 rubel.

Berapa skrining 1 trimester menurut jenis analisis: USG - 2000 rubel, penentuan hCG - 780 rubel, analisis untuk PAPP-A - 950 rubel.

Ulasan tentang penyaringan 1 trimester. Banyak wanita tidak puas dengan kualitas perhitungan yang dibuat: dari kasus-kasus ketika "risiko tinggi" diajukan, kelahiran bayi yang sangat sehat sering dicatat. Wanita menulis bahwa yang terbaik adalah mencari spesialis kelas tinggi dalam diagnostik ultrasound perinatal yang dapat mengkonfirmasi atau menghilangkan keraguan tentang kesehatan bayi.

Dengan demikian, skrining pada trimester pertama adalah diagnosis, yang dalam beberapa kasus membantu untuk mengidentifikasi patologi janin yang paling parah pada tahap awal. Dia memiliki pelatihan dan tingkah lakunya sendiri. Interpretasi hasil harus dilakukan dengan mempertimbangkan semua karakteristik individu wanita.

Skrining untuk trimester pertama: menyisihkan kepanikan!

Seringkali, ibu masa depan, setelah mengetahui tentang kehamilan mereka, tidak terburu-buru untuk mendaftar ke klinik antenatal, tidak ingin mengambil tes yang tak terhitung jumlahnya, untuk pergi ke dokter seolah-olah bekerja.

Dan mereka muncul untuk pertama kalinya di dokter dengan perut yang sudah bulat, dan bahkan kemudian, karena sudah tiba waktunya untuk mengambil daftar sakit untuk majikan.

Dokter, untuk bagian mereka, panggilan untuk pendaftaran mendesak kehamilan, untuk dapat memantau kondisi wanita dan janin dari waktu sedini mungkin untuk mengambil langkah-langkah pada waktunya untuk kemungkinan komplikasi.

Asuransi Sosial, dengan cara, telah menetapkan pembayaran untuk wanita yang telah mendaftar untuk kehamilan sebelum minggu ke-12. Karena pada saat inilah penyaringan pertama dilakukan.

Untuk apa skrining pertama?

Skrining secara harfiah berarti "skrining," "skrining," dan sebagai metode diagnosis prenatal, adalah serangkaian prosedur yang bertujuan untuk mengidentifikasi risiko perkembangan cacat perkembangan kongenital yang tidak dapat disembuhkan pada janin.

Penyaringan massal pada trimester pertama untuk tujuan ini dianggap yang paling informatif dan termasuk:

Pemeriksaan ultrasonografi janin

Selama USG mereka mengukur:

  • ketebalan lipatan serviks janin - transparansi serviks (tidak termasuk adanya edema ruang kerah);
  • panjang tulang hidung;
  • panjang janin dari coccyx ke temechka (KTR);
  • Denyut jantung janin;
  • embrio lingkar kepala, ukuran biparietal dan fronto-oksipital;
  • ukuran kantung kuning telur;
  • lokasi sel telur.

Sudah pada tahap awal perkembangan janin ini, skrining ultrasound pertama dapat memberikan informasi tentang hernia umbilical, kelainan dinding abdomen, triploidy, perkembangan penyakit seperti Patau Syndrome, sindrom Smith Lemle Opitz, sindrom Cornelia de Lange.

Skrining biokimia - tes darah ganda

Skrining biokimia pertama adalah untuk menentukan indikator berikut berdasarkan analisis darah ibu:

  • bebas β - hCG - subunit hormon hCG plasenta, yang terbentuk selama kehamilan.

Deviasi signifikan dari konten normal dalam darah β-subunit dari hCG ke segala arah memerlukan perhatian yang erat dan mengidentifikasi penyebab dari situasi ini.

  • PAPP-A Plasma Protein A terkait dengan kehamilan. Evaluasilah kadar protein A dalam darah sesuai dengan usia kehamilan. Kecemasan menyebabkan rendah untuk periode tertentu kehamilan, tingkat PAPP-A.

Perlu diingat bahwa ketika mempertimbangkan hasil skrining, data tentang anamnesis seorang wanita dan, pertama-tama, usia diperhitungkan. Serta berat badan, komorbiditas, kehadiran kebiasaan buruk, faktor keturunan, obat-obatan yang diambil, kondisi hidup dan bekerja, kehamilan karena IVF, dll.

Berapa minggu apakah pemeriksaan pranatal pertama dilakukan?

Sangat penting untuk menghormati periode pemutaran.

Jangka waktu yang optimal dari pemegangannya: dari minggu ke 11 hingga minggu ke 13 dari periode kehamilan.

Faktanya adalah bahwa isi parameter yang dianalisis dalam darah bervariasi tergantung pada usia embrio. Hal yang sama berlaku untuk karakteristik janin, yang diukur dengan USG.

Ukuran leher dan ruang kerah setelah minggu ke-14 berkurang, dan pada trimester kedua tidak ditentukan sama sekali.

Juga penting untuk mengikuti urutan pemeriksaan. Yang pertama adalah ultrasound, di mana mereka juga memperjelas usia janin, serta mendeteksi adanya kehamilan kembar.

Ini penting untuk mengevaluasi indikator yang diperoleh dari tes skrining darah.

Sistem untuk skrining pranatal pada trimester pertama

Karena akurasi tinggi skrining prenatal telah terbukti dan telah meluas, ada kebutuhan untuk presisi tinggi dan penerimaan segera hasilnya melalui analisis data uji.

Teknologi komputer telah datang untuk membantu para dokter dan seluruh umat manusia.

Program komputer khusus muncul, dilengkapi dengan laboratorium mikro mereka sendiri - penganalisis presisi tinggi, yang secara otomatis melakukan tes darah imunokimia di bagian yang relevan untuk skrining.

Program pintar membandingkan informasi pada konsentrasi penanda target dalam darah yang berasal dari penganalisis dengan median - norma statistik rata-rata untuk populasi etnis wilayah tertentu - dengan menghitung rasio median dari darah yang dipelajari (MoM).

Untuk meningkatkan keakuratan hasil, data scan ultrasound wanita, serta faktor-faktor lain yang mempengaruhi perhitungan risiko, diperhitungkan.

Setelah memproses semua informasi awal dalam agregat, sesuai dengan algoritma yang diberikan, sistem akan menampilkan pesan tentang kemungkinan terjadinya patologi perkembangan janin.

Dalam praktek kebidanan domestik, ketika melakukan pemutaran, salah satu dari dua program digunakan, sebagai aturan:

  • PRISCA adalah program Jerman bersertifikat yang bekerja dengan alat analisa imunochemiluminescent Immulite Amerika.

Berkat diagnosis prenatal menggunakan program ini, sudah dari minggu ke-9 awal kehamilan, spesialis dapat mengevaluasi risiko mengembangkan patologi janin: sindrom Down, sindrom Edwards, neural tube nephritis.

Ketika menghitung program mempertimbangkan informasi individu tentang ibu dan jalannya kehamilan.

  • DELFIA-Life Cycle - Pengembangan Finlandia menggunakan penganalisis Wallace memungkinkan Anda untuk menilai risiko mengembangkan berbagai penyakit yang lebih luas yang disebabkan oleh kelainan kromosom.

Analisis juga dilakukan disesuaikan dengan riwayat pasien.

Selain kemungkinan perkembangan sindrom janin karena trisomi 18, 21 kromosom - Down, Edwards, program ini mampu menilai risiko mengembangkan sindrom Patau - trisomi 13 kromosom.

Serta bahaya perkembangan sindrom Turner (karena monosomi), triploidy (duplikasi salah satu dari dua set kromosom).

Dalam beberapa tahun terakhir, Rusia telah mulai memperkenalkan pengembangan bersama programmer domestik dan St. Petersburg NIIAG, dilengkapi dengan analisisnya sendiri.

Penggunaan teknologi elektronik memungkinkan untuk sepenuhnya menghilangkan faktor pengaruh manusia pada hasil analisis dan untuk meningkatkan keandalan pemutaran secara umum.

Siapa yang tidak boleh mengabaikan penyaringan

Pemeriksaan pranatal untuk trimester pertama termasuk dalam daftar layanan asuransi kesehatan wajib dan gratis untuk wanita yang menghadiri kehamilan di klinik antenatal.

Berisiko meliputi:

  • ibu usia: lebih dari 35 tahun;
  • wanita yang hamil dengan hubungan darah;
  • orang tua yang mewarisi penyakit dalam sejarah keluarga mereka;
  • ibu yang sebelumnya selamat dari konsep embrio dengan kelainan kromosom, terlepas dari apakah anak itu lahir atau tidak;
  • orang tua terkena radiasi atau paparan kimia;
  • wanita yang memiliki penyakit pada minggu pertama kehamilan, yang dapat mempengaruhi perkembangan janin;
  • wanita yang menggunakan obat-obatan yang kontraindikasi selama kehamilan;
  • orang tua yang memiliki kebiasaan buruk;
  • calon ibu yang telah mengalami aborsi spontan sebelumnya atau memiliki ancaman aborsi spontan pada kehamilan saat ini.

Persiapan

Sebagai aturan, kedua komponen dari prosedur penyaringan - ultrasound dan pengambilan sampel darah untuk analisis biokimia - dilakukan pada hari yang sama.

USG mungkin perlu datang dengan kandung kemih penuh, jika prosedur dilakukan secara abdominal, bukan transvaginally.

Dengan donor darah, beberapa persiapan dini diperlukan untuk memaksimalkan hasil salah:

  • mengikuti diet selama beberapa hari: tidak makan gorengan, makanan berlemak, makanan alergenik (mengandung kakao, jeruk, makanan laut, dll.), dan pada hari tes darah - lakukan prosedur perut kosong;
  • membatasi beban fisik dan stres setidaknya dua hari sebelum skrining;
  • Adalah mungkin, atas rekomendasi dokter, untuk berhenti sementara minum obat;
  • berhenti merokok.

Apakah skrining dibutuhkan?

Order No. 457 dari Kementerian Kesehatan Federasi Rusia 2000 mewajibkan untuk menawarkan penyaringan kepada semua ibu hamil, tetapi keputusan untuk lulus studi, tentu saja, tetap untuk wanita itu.

Perlu dicatat bahwa Kementerian Kesehatan Rusia, bersikeras pemutaran, memiliki tujuan tertentu. Seringkali, orang tua dari seorang anak yang lahir dengan cacat perkembangan menolaknya, tidak ingin mengambil pada diri mereka perawatan khusus anak dan adaptasinya terhadap kehidupan sehari-hari. Maka beban tanggung jawab ini jatuh pada negara.

Namun, ibu dan ayah, memutuskan apakah akan menjalani survei penyaringan, keraguan karena berbagai alasan:

  • Ultrasound bisa berbahaya bagi bayi.

Memang, keamanan efek ultrasound pada janin tidak terbukti, seperti efek negatifnya belum terbukti.

Namun, pendukung dan penentang USG selama kehamilan setuju bahwa dalam beberapa situasi, manfaat tes lebih besar daripada bahaya yang mungkin terjadi.

Selain itu, selama bertahun-tahun menggunakan ultrasound dalam praktik kebidanan, tiga generasi anak-anak yang hidup aman di dunia telah lahir.

  • Penyaringan tidak selalu memberikan hasil yang benar.

Memang, hingga 15% dari pemutaran memberikan hasil positif palsu. Tetapi menurut hasil skrining, dokter tidak membuat diagnosis, tetapi hanya menentukan kemungkinan janin mengalami malformasi yang tidak dapat disembuhkan.

Hasil negatif palsu terjadi dan bahkan kurang - hingga 2%. Namun, ini adalah statistik resmi.

Dalam prakteknya, banyak wanita yang memutuskan untuk melahirkan setelah skrining yang buruk, melewati prosedur invasif yang lebih berbahaya (biopsi villi korionik, amniosentesis, kordosentesis), dilakukan dan melahirkan bayi yang benar-benar sehat, sementara wanita lain memiliki tes yang ideal, namun, anak-anak mereka memiliki malformasi serius.

  • Pada garis keturunan tidak ada kasus kelahiran anak dengan malformasi.

Memang, dalam hal ini risiko patologi perkembangan janin menurun. Namun, di samping hereditas yang tidak menguntungkan, ada banyak faktor lain yang mempengaruhi risiko "kesalahan" kromosom ketika mengandung janin.

Seorang anak dengan sindrom Down dapat dilahirkan untuk orang tua yang benar-benar sehat.

  • Kesediaan untuk menerima, mencintai dan mendidik bayi yang spesial.

Mungkin ini adalah argumen yang paling serius terhadap penyaringan. Tetapi dalam hal ini juga: "diperingatkan berarti bersenjata".

Setelah menerima prognosis yang tidak baik untuk skrining, seseorang tidak perlu panik, mengingat bahwa skrining hanya diurutkan berdasarkan kelompok risiko, serta kemungkinan kesalahannya.

Jika keputusan tentang pelestarian kehamilan dapat dipengaruhi oleh putusan yang tepat bahwa janin tidak memiliki malformasi yang tidak dapat disembuhkan, hasil skrining memungkinkan untuk tidak kehilangan waktu dan menjalani pemeriksaan tambahan, serta melakukan skrining kedua untuk mendapatkan jawaban atas pertanyaan tentang penyakit kromosom janin.

Bagaimanapun juga, seseorang harus berterima kasih pada nasib dan pengobatan modern untuk menyediakan kesempatan bagi pilihan yang menentukan.