Skrining selama kehamilan

Kesehatan

Kata baru "skrining" muncul dalam leksikon wanita yang sudah ada di trimester pertama kehamilan. Ini adalah tes yang menunjukkan kelainan hormon selama pembawa anak.

Skrining dilakukan untuk mengidentifikasi kelompok yang berisiko mengembangkan malformasi kongenital, seperti sindrom Down, malformasi tuba neural, dan sindrom Edwards. Hasilnya dapat ditemukan setelah tes darah diambil dari vena dan scan ultrasound. Karakteristik individu wanita hamil dan perkembangan anak yang belum lahir juga diperhitungkan. Semuanya diperhatikan - tinggi badan, berat badan, kebiasaan buruk, penggunaan obat-obatan hormonal.

Skrining untuk trimester pertama adalah pemeriksaan komprehensif untuk periode 11 hingga 13 minggu kehamilan. Ia harus menentukan risiko memiliki anak dengan malformasi kongenital. Skrining mencakup dua tes - pemindaian ultrasound dan tes darah dari vena.

Ultrasound pertama menentukan tubuh bayi, lokasi kaki dan lengan yang benar. Dokter memeriksa sistem darah janin, kerja jantung, panjang tubuh relatif terhadap norma. Selain itu, dilakukan pengukuran khusus, seperti mengukur ketebalan lipatan leher.

Perlu diingat bahwa skrining trimester pertama disebut komprehensif, oleh karena itu, tidak layak membuat kesimpulan berdasarkan hanya satu indikator. Jika ada kecurigaan tentang malformasi genetik, seorang wanita dikirim untuk penelitian tambahan. Skrining untuk trimester pertama adalah opsional untuk semua wanita hamil. Selain itu, di klinik antenatal, mereka kebanyakan tidak melakukan tes semacam itu dan harus menyumbangkan darah di klinik swasta. Namun, skrining masih mengirim wanita yang mengalami peningkatan risiko patologi. Ini adalah mereka yang melahirkan setelah 35 tahun yang memiliki pasien dalam keluarga untuk patologi genetik, calon ibu yang mengalami keguguran atau anak-anak dengan kelainan genetik.

Pada trimester pertama kehamilan, tes darah menentukan kandungan b-hCG dan PAPP-A, protein plasma yang berhubungan dengan kehamilan.

Apa pemeriksaan selama kehamilan dan mengapa itu dilakukan?

Bersama dengan awal kehamilan, seorang wanita sering mendengar kata "skrining". Seseorang dari ibu masa depan berbicara tentang dia dengan rasa takut, seseorang dengan kesal, seseorang tetap acuh tak acuh, tidak sepenuhnya menggali esensi. Apa itu penyaringan dan mengapa itu negatif?

Sebenarnya, ini hanyalah seperangkat prosedur diagnostik yang dilakukan secara terencana dan membantu memastikan bahwa anak berkembang dengan baik. Tidak ada yang salah dengan mereka. Sejak tahun 2000, di klinik hamil semua wanita hamil disaring.

Apa itu penyaringan?

Skrining dalam pengobatan adalah prosedur diagnostik yang kompleks yang mengungkapkan risiko mengembangkan patologi tertentu. Artinya, hasil survei semacam itu menunjukkan penyakit atau faktor tertentu yang akan mengarah pada perkembangannya.

Skrining digunakan di berbagai bidang kedokteran. Misalnya, skrining genetik memungkinkan Anda dengan cepat mengidentifikasi penyakit yang diwarisi. Dalam kardiologi, metode ini digunakan untuk diagnosis dini penyakit iskemik, hipertensi arteri, dan faktor-faktor yang meningkatkan risiko mengembangkan patologi ini.

Prosedur penyaringan dapat dilakukan dalam satu tahap dan bahkan terdiri dari satu pemeriksaan, atau dapat dilakukan beberapa kali pada interval tertentu. Metode ini memungkinkan dokter untuk menilai variabilitas parameter yang diteliti. Skrining bukan prosedur wajib, tetapi membantu mencegah perkembangan penyakit atau mengidentifikasi mereka pada tahap awal ketika pengobatan lebih efektif dan membutuhkan lebih sedikit waktu dan biaya keuangan.

Skrining selama kehamilan disebut perinatal. Kumpulan survei ini membantu untuk menentukan apakah seorang wanita hamil berisiko memiliki anak dengan cacat perkembangan. Ini mengidentifikasi kemungkinan anak masa depan yang memiliki Down Syndrome, Patau, Edwards, cacat tabung saraf, dll.

Skrining perinatal adalah kompleks dari beberapa metode diagnostik:

  1. Ultrasound - studi tentang janin itu sendiri, karakteristik strukturnya, identifikasi penanda kelainan kromosom. Jenis pemeriksaan ini juga termasuk dopplerografi dan kardiotokografi - metode untuk mempelajari aliran darah di tali pusat dan detak jantung janin.
  2. Analisis biokimia - menentukan jumlah protein tertentu dalam serum ibu, yang menunjukkan kemungkinan kelainan janin.
  3. Metode invasif (biopsi korionik, amniosentesis, dll) dilakukan hanya jika, menurut analisis biokimia dan data ultrasound, risiko tinggi patologi genetik telah diidentifikasi.

Bagaimana mempersiapkan untuk belajar dan bagaimana itu dilakukan

Persiapan untuk skrining selama kehamilan tergantung pada pemeriksaan mana yang akan dilakukan.

Rekomendasi umum adalah:

  • Anda perlu menyetel hasil positif dan tidak khawatir. Stres dan stres emosional mempengaruhi seluruh tubuh: mereka mempengaruhi produksi hormon, kerja organ internal. Semua ini dapat mendistorsi hasil.
  • Ketika pelatihan khusus USG transvaginal tidak diperlukan, tetapi Anda harus mengambil kondom. Ketika pemeriksaan perut kandung kemih harus penuh, maka 25-30 menit sebelum itu perlu minum 1-2 gelas air.
  • 4 jam sebelum analisis biokimia darah tidak bisa dimakan, pagar dilakukan dengan perut kosong.
  • Untuk 3 hari ke depan sebelum pemeriksaan perlu meninggalkan hubungan seksual.

Segera sebelum skrining, seorang wanita mengisi kuesioner atau menjawab pertanyaan dari dokter yang menentukan data umum (usia, berat badan, jumlah kehamilan dan kelahiran), serta metode konsepsi, kehadiran kebiasaan buruk, penyakit kronis dan keturunan.

Tes penyaringan dilakukan dengan cara yang sama seperti biasanya:

  • USG. Ketika sensor transvaginal dimasukkan ke dalam vagina, dengan perut - terletak di perut. Gambar ditampilkan di monitor dan memungkinkan dokter untuk menilai kondisi janin, untuk melakukan pengukuran yang diperlukan.
  • Sonografi Doppler. Dari periode tertentu, ultrasound dilakukan bersama dengan dopplerografi - studi tentang arah dan kecepatan aliran darah di tali pusat.
  • CTG (cardiotocography). Ini dilakukan pada trimester ke-3 dan merupakan tipe ultrasound. Sensor dipasang di perut, di tempat detak jantung janin paling baik didengar. Pembacaan dicatat oleh peralatan dan ditampilkan pada pita kertas. Seluruh prosedur berlangsung rata-rata 40-60 menit. Baca lebih lanjut tentang CTG →
  • Analisis biokimia darah. Pagar terbuat dari vena menggunakan tabung hampa udara. Sebelum prosedur ini, ultrasound harus dilakukan, karena penting untuk mengetahui durasi kehamilan yang tepat.

Indikasi

Menurut urutan Kementerian Kesehatan Federasi Rusia dan rekomendasi WHO, pemeriksaan tiga tahap standar selama kehamilan dilakukan untuk semua wanita. Artinya, proses membawa anak adalah satu-satunya indikasi dan cukup.

Kadang-kadang pemeriksaan standar menggunakan ultrasound dan studi biokimia tidak cukup.

Kelompok risiko termasuk wanita berikut:

  • lebih dari 35 tahun;
  • sebelumnya melahirkan seorang anak dengan kelainan kromosom;
  • mereka yang mengalami 2 atau lebih keguguran berturut-turut; lebih lanjut tentang keguguran →
  • mengonsumsi obat-obatan terlarang untuk hamil di trimester pertama;
  • mengandung seorang anak dari kerabat dekat;
  • memiliki ancaman keguguran jangka panjang.

Juga beresiko adalah kasus di mana salah satu pasangan sesaat sebelum konsepsi berada di bawah iradiasi. Dalam semua situasi ini, kemungkinan kelainan kromosom dan kelainan kongenital lebih tinggi. Jika dikonfirmasi oleh analisis biokimia dan ultrasound, wanita tersebut dikirim ke pusat genetik medis untuk metode invasif (biopsi korionik, amniosentesis, dll.).

Apakah ada kontraindikasi?

Skrining selama kehamilan tidak memiliki kontraindikasi. Semua metode pemeriksaan standar aman.

Tetapi diagnosa dapat dibatalkan karena flu (ARI), infeksi apa pun, termasuk ARVI dan sakit tenggorokan. Kondisi seperti itu mendistorsi hasil survei. Oleh karena itu, sebelum disaring, seorang wanita harus muncul di pemeriksaan ginekolog. Jika ada kecurigaan penyakit, wanita hamil dikirim ke dokter umum, spesialis penyakit menular, Laura atau spesialis lain.

Skrining pertama

Pemeriksaan pertama selama kehamilan dilakukan dari 10 hingga 14 minggu. Pertama, dokter membuat pemeriksaan umum: mengukur berat badan, tinggi badan, tekanan darah, menjelaskan adanya penyakit kronis dan, jika perlu, mengirim konsultasi ke spesialis yang sempit. Pada saat yang sama, seorang wanita melewati urin, darah untuk menentukan kelompok dan faktor Rh, kehadiran HIV, hepatitis, sifilis. Baca lebih lanjut tentang skrining pertama selama kehamilan →

Yang pertama adalah ultrasound. Selama prosedur, dokter memeriksa korion, keadaan indung telur, nada uterus. Ini juga menentukan keberadaan lengan dan kaki pada janin, tingkat perkembangan otak dan tulang belakang. Dengan kehamilan kembar, jenis kelamin anak-anak di masa depan ditentukan.

Penelitian genetik dalam kasus ini termasuk mengukur ketebalan lipatan leher (area leher) dan panjang tulang hidung. Indikator ini memberikan informasi tentang kemungkinan pengembangan sindrom Down, Edwards, Patau, Turner - patologi kromosom yang paling umum.

Kemudian wanita hamil dikirim untuk analisis biokimia darah - "tes ganda".

Kuantitas 2 indikator ditentukan:

  • Gratis beta hCG. Penyimpangan faktor ini ke sisi yang lebih besar atau lebih kecil meningkatkan kemungkinan patologi pada janin.
  • PPAP-A. Indikator di bawah norma meningkatkan risiko gangguan kromosom dan genetik, aborsi spontan, regresi kehamilan.

Skrining kedua

Skrining kedua selama kehamilan dilakukan dari 15 hingga 20 minggu. Menurut hasilnya, risiko yang diidentifikasi pada trimester pertama dikonfirmasi atau disanggah. Dan jika kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan, maka cacat tabung saraf dapat dihilangkan atau diminimalkan. Probabilitas deteksi mereka adalah 90% (asalkan ada). Lebih lanjut tentang skrining kedua selama kehamilan →

Diagnosis meliputi:

  • USG. Itu dilakukan hanya secara perut. Anatomi janin, presentasi dievaluasi. Dokter mengukur panjang tulang lengan dan kaki, volume perut, dada dan kepala, menyimpulkan bahwa kemungkinan displasia skeletal. Untuk mengecualikan patologi lain, pelajari struktur ventrikel otak, serebelum, tulang tengkorak, tulang belakang, dada, serta organ-organ sistem kardiovaskular dan saluran gastrointestinal.
  • Tes darah biokimia - "tes tiga kali lipat". Jumlah estriol, hCG dan AFP gratis ditentukan. Ada standar untuk konsentrasi zat-zat ini. Probabilitas patologi dari tabung saraf dan kelainan kromosom tertentu dihitung berdasarkan perbandingan data dari ketiga indikator. Sebagai contoh, untuk sindrom Down ditandai dengan peningkatan hCG, penurunan AFP dan estriol bebas.

Skrining ketiga

Pemeriksaan ketiga selama kehamilan dilakukan dari 30 hingga 34 minggu. Risiko persalinan prematur dan komplikasi dinilai, masalah kebutuhan untuk operasi caesar diputuskan. Selain itu, malformasi intrauterin yang terjadi pada periode akhir kadang-kadang terdeteksi. Baca lebih lanjut tentang skrining untuk trimester ketiga →

Prosedur diagnostik termasuk:

  • USG. Melakukan studi yang sama tentang anatomi janin, seperti pada trimester kedua. Juga diteliti air ketuban, plasenta, tali pusat, leher rahim, pelengkap. Kehadiran cacat pada janin dan komplikasi kebidanan ditentukan.
  • Doppler. Aliran darah di tali pusat dan pembuluh darah anak, di plasenta dan uterus dievaluasi. Cacat jantung pada janin, keterikatan dengan tali pusat, kematangan dan fungsi plasenta,
  • CTG. Kami mempelajari denyut jantung dan aktivitas motorik janin, nada uterus. Kelaparan oksigen pada janin, gangguan dalam kerja jantung terdeteksi.

Risiko

Skrining standar selama kehamilan, yang terdiri dari studi ultrasound dan biokimia, tidak menimbulkan ancaman bagi wanita dan anaknya yang belum lahir. Risiko dari prosedur diagnostik dikecualikan.

Sedikit berbeda halnya dengan metode penelitian invasif. Karena mereka merupakan intervensi dalam tubuh, kemungkinan aborsi meningkat. Menurut berbagai perkiraan, selama prosedur tersebut, berkisar 0,4% dengan biopsi korionik, hingga 1% dengan amniosentesis. Itu sebabnya survei ini dilakukan tidak semua, tetapi hanya jika ada bukti.

Mitos umum

Ketakutan dan sikap negatif terhadap skrining perinatal didasarkan pada beberapa mitos:

  1. Ultrasonografi menyakiti bayi. Faktanya: peralatan modern tidak mempengaruhi wanita atau janin sama sekali. Baca lebih lanjut tentang apakah USG berbahaya selama kehamilan →
  2. Analisis biokimia darah ibu tidak dapat diandalkan, banyak faktor mempengaruhi kinerja. Faktanya: prosedur menentukan kadar protein plasenta dalam darah. Jumlah mereka praktis tidak berubah ketika terkena faktor eksternal. Selain itu, interpretasi hasil memperhitungkan adanya penyakit kronis dan kebiasaan buruk pada seorang wanita.
  3. Jika wanita dan keluarga dekat dengan keturunan yang baik, skrining tidak diperlukan. Faktanya: beberapa penyakit ditularkan melalui beberapa generasi. Selain itu, beberapa dekade yang lalu, diagnosis tidak memungkinkan mendeteksi kelainan pada janin, sehingga penyebab keguguran tidak diketahui.
  4. Apa yang harus - tidak harus dihindari, dan pengalaman yang tidak perlu untuk apa pun. Faktanya: beberapa patologi dapat memperbaiki atau meminimalkan risiko perkembangan mereka. Data diagnostik mengungkapkan persentase kemungkinan penyimpangan, tetapi tidak menjamin ketersediaannya.

Hasil dekode

Penguraian hasil skrining dilakukan oleh dokter. Interpretasi memperhitungkan periode kehamilan, usia wanita, kehadiran patologi obstetri dan ginekologi, penyakit kronis, kebiasaan buruk, penyakit keturunan di keluarga dekat, termasuk anak-anak yang lahir sebelumnya. Dalam kasus-kasus sulit, Komisi Genetik Medis bertemu.

Setelah memproses hasil orang tua masa depan diundang untuk berkonsultasi. Mereka diberitahu secara rinci tentang semua risiko yang mungkin dan taktik lebih lanjut dari kehamilan. Semua keputusan dibuat bersama. Intervensi medis dilakukan setelah wanita hamil menandatangani persetujuan sukarela.

Apa yang mempengaruhi hasilnya?

Dalam beberapa kasus, hasil skrining perinatal mungkin positif negatif atau salah palsu.

Keakuratan data dipengaruhi oleh:

  • kegemukan hamil dalam tahap obesitas;
  • kehamilan sebagai hasil dari fertilisasi in vitro;
  • membawa kembar atau kembar tiga;
  • keadaan stres yang ditandai pada wanita hamil;
  • melaksanakan amniosentesis seminggu sebelum pengumpulan darah;
  • diabetes pada wanita hamil.

Skrining selama kehamilan adalah serangkaian pemeriksaan yang mengungkapkan kemungkinan malformasi dan kelainan genetik, kromosom pada janin. Set standar prosedur diagnostik terdiri dari tes darah biokimia dan ultrasound, termasuk Doppler dan cardiotocography (CTG). Jika seorang wanita berisiko (kemungkinan kelainan kromosom tinggi), maka metode invasif juga dilakukan: biopsi korionik, amniosentesis.

Penulis: Olga Khanova, dokter,
khusus untuk Mama66.ru

Kapan, mengapa dan bagaimana 1 skrining selama kehamilan

Tes ini dilakukan pada awal kehamilan untuk mengidentifikasi kemungkinan patologi genetik pada janin. Pemeriksaan pertama termasuk tes darah dan pemeriksaan ultrasound. Hanya di dalam komplek mereka memberikan hasil yang akurat. Bagaimana cara mempersiapkan prosedur, kepada siapa informasi itu ditampilkan, dan apakah mungkin untuk menolaknya?

Apa itu skrining selama kehamilan

Ini adalah pemeriksaan yang sangat penting dilakukan saat menggendong seorang anak. Ini memungkinkan Anda untuk menilai status dan perkembangan bayi yang belum lahir. Ketika meresepkan pemeriksaan, dokter memperhitungkan karakteristik tubuh ibu (berat badan, tinggi badan, kebiasaan buruk, penyakit kronis), yang dapat mempengaruhi hasil tes.

Dokter ultrasound memeriksa perkembangan fisik janin dan menentukan apakah ada patologi. Jika pelanggaran ditemukan, Anda dapat memulai perawatan tepat waktu.

Jika skrining dianjurkan untuk wanita hamil, setelah menolak prosedur secara tertulis, wanita tersebut menanggung semua tanggung jawab atas kesehatan bayi.

Berapa lama penyaringan pertama dilakukan?

Pasien tertarik ketika mereka melakukan screening pertama, dan jika ada kerangka waktu untuk menunda atau mempercepat pengujian. Kurma yang ditetapkan oleh ginekolog, memimpin kehamilan. Seringkali diresepkan dari 10 hingga 13 minggu setelah pembuahan. Meskipun periode kehamilan singkat, tes secara akurat menunjukkan adanya gangguan kromosom pada janin.

Pastikan untuk menyaring 13 minggu wanita yang berisiko:

  • telah mencapai usia 35 tahun;
  • di bawah usia 18;
  • memiliki penyakit genetik dalam keluarga;
  • selamat dari aborsi spontan;
  • yang melahirkan anak-anak dengan kelainan genetik;
  • terinfeksi penyakit infeksi setelah pembuahan;
  • mengandung seorang anak dari seorang kerabat.

Skrining diresepkan untuk wanita yang memiliki penyakit virus pada trimester pertama. Seringkali, tidak tahu apa yang ada dalam posisi, seorang wanita hamil diobati dengan obat-obatan konvensional yang berdampak negatif terhadap perkembangan embrio.

Apa yang harus ditunjukkan

Berkat pemeriksaan pertama, calon ibu dan dokter akan tahu persis bagaimana bayi berkembang dan apakah ia sehat.

Analisis biokimia dari skrining 1 selama kehamilan memiliki indikator tertentu:

  1. Norma hCG - mengungkapkan sindrom Edwards, ketika angka-angka di bawah ini ditetapkan. Jika mereka terlalu tinggi, maka sindrom Down dicurigai.
  2. Protein plasma (PAPP-A), nilai yang lebih rendah dari norma yang ditetapkan, menunjukkan kecenderungan janin untuk penyakit di masa depan.

Pemeriksaan USG harus menunjukkan:

  • bagaimana janin ditempatkan untuk menghilangkan risiko kehamilan ektopik;
  • apa kehamilan: banyak atau tunggal;
  • apakah detak jantung janin memenuhi standar perkembangan;
  • panjang embrio, lingkar kepala, panjang tungkai;
  • kehadiran cacat eksternal dan pelanggaran organ internal;
  • ketebalan ruang kerah. Dengan perkembangan yang sehat sesuai dengan 2 cm. Jika pemadatan diamati, maka kemungkinan adanya patologi;
  • kondisi plasenta untuk menghilangkan risiko disfungsi.

Pemeriksaan USG janin. Bergantung pada lokasi intrauterine dan melakukan:

- melalui kulit;

Sebuah survei komprehensif, yang hasilnya ditunjukkan oleh pemeriksaan pertama yang dilakukan, memungkinkan untuk mendeteksi berbagai patologi genetik. Jika penyakit serius yang mengancam kualitas hidup dan kesehatan anak yang belum lahir dikonfirmasi, maka orang tua diminta untuk mengakhiri kehamilan dengan cara buatan.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis secara akurat, seorang wanita dibiopsi dan menusuk selaput ketuban untuk mendapatkan cairan amnion dan memeriksanya di laboratorium. Hanya dengan begitu kita dapat yakin mengatakan bahwa patologi itu ada, dan keputusan akhir dapat dibuat tentang masa depan kehamilan dan nasib anak.

Menyiapkan dan melakukan skrining

Ginekolog yang memimpin kehamilan memberi tahu sang wanita secara detail apa persiapan untuk prosedur yang harus dilakukan. Ia juga menyadari tingkat pemeriksaan standar. Semua poin yang menarik harus didiskusikan tanpa informasi cadangan. Ada beberapa nuansa yang diperlukan untuk minggu-minggu pertama pemutaran film.

  1. Tes hormon dilakukan pada hari yang sama. Lebih baik melakukan screening pertama di satu laboratorium. Ibu masa depan tidak perlu khawatir dan mengerti bahwa sangat penting baginya untuk menyumbangkan darah dari pembuluh darah. Perasaan yang tidak menyenangkan ketika melewati analisis akan cepat berlalu, yang paling penting, untuk mendapatkan hasilnya.
  2. Darah dilewatkan dengan perut kosong. Anda dapat meminum air matang dengan rasa haus yang kuat.
  3. Beratnya Sebelum skrining, disarankan untuk menimbang, adapun prosedur merupakan indikator penting dari data berat dan tinggi.

Hasil tes diperoleh oleh dokter atau wanita hamil itu sendiri.

Hasil dan standar penelitian

Biasanya, bentuk-bentuk masalah laboratorium, yang menunjukkan indikator standar norma dan hasil ibu hamil yang diperoleh di laboratorium. Ibu masa depan dapat dengan mudah memahaminya.

Norma isi PAPP-A pada pemutaran pertama

Norma hCG pada screening pertama

Indikator-indikator ini normal dan tidak menunjukkan adanya pelanggaran.

Indikator Diagnostik Ultrasound

Hasilnya dapat menentukan simetri belahan otak janin dan melacak bagaimana organ internal berkembang. Tetapi tugas utama dari prosedur ini adalah untuk mengidentifikasi patologi kromosom, dan menghilangkan risiko perkembangan mereka di kemudian hari.

Jadi, penyaringan memungkinkan Anda mendeteksi secara tepat waktu:

  • kelainan kromosom (triploidi, ditandai dengan satu set kromosom tambahan);
  • cacat dalam pengembangan sistem saraf;
  • hernia umbilikalis;
  • kemungkinan adanya sindrom Down;
  • kecenderungan untuk sindrom Patau, dimanifestasikan dengan memperoleh embrio 3 ketiga belas kromosom bukannya dua. Sebagian besar anak yang lahir dengan penyakit langka ini memiliki banyak kelainan fisik dan meninggal selama tahun-tahun pertama;
  • sindrom de Lange ditandai dengan mutasi gen. Anak-anak seperti itu jauh tertinggal dalam perkembangan mental dan memiliki cacat fisik yang signifikan;
  • Sindrom Edwards ditandai dengan adanya kromosom ekstra ke-18. Anak-anak seperti itu jauh di belakang secara fisik dan mental, dan lebih sering lahir prematur;
  • Sindrom Lemli-Opitz, ditandai dengan retardasi mental dan fisik yang berat.

Ketika hernia kabel terdeteksi, pelanggaran organ internal, frekuensi tinggi kontraksi jantung, sindrom Patau dicurigai. Dengan tidak adanya tulang hidung atau ukurannya yang terlalu kecil, arteri umbilikalis yang tersedia dan denyut jantung yang rendah, ancaman sindrom Edwards dicatat.

Ketika waktu kehamilan secara akurat ditetapkan, tetapi ultrasound tidak menentukan tulang hidung, dan kontur wajah tidak diungkapkan, ini menunjukkan sindrom Down. Penguraian ulang skrining pertama dilakukan hanya oleh spesialis yang berpengalaman, karena hasil yang salah dapat menimbulkan perasaan yang kuat bagi orang tua di masa depan.

Kapan mulai mengkhawatirkan ibu hamil

Seperti diketahui, faktor manusia ada di mana-mana, dan bahkan dalam kesalahan laboratorium yang serius bisa terjadi. Hasil yang salah, yang menunjukkan biokimia, bingung dengan cacat genetik. Ini terjadi:

  • pada ibu dengan diabetes;
  • bagi mereka yang memiliki anak kembar;
  • dalam hal screening awal atau akhir 1;
  • dengan kehamilan ektopik.

Faktor-faktor seperti disertai dengan kepalsuan hasil:

  • masa depan ibu obesitas;
  • Konsepsi oleh IVF, sedangkan kinerja protein A akan rendah;
  • pengalaman dan situasi stres yang muncul pada malam pengujian;
  • pengobatan dengan obat-obatan yang bahan aktifnya adalah progesteron.

Jika PAPP-A pada tingkat tinggi membuatnya waspada hanya ketika hasil ultrasound tidak menguntungkan, maka kandungan protein yang rendah menunjukkan gangguan seperti:

  • kematian janin;
  • patologi bentuk utama dari sistem saraf janin;
  • kemungkinan aborsi spontan yang tinggi;
  • risiko onset persalinan prematur;
  • ibu dan bayi rhesus konflik.

Tes darah benar pada 68%, dan hanya dalam hubungannya dengan USG, Anda dapat yakin dalam diagnosis. Jika norma-norma skrining pertama tidak sesuai dengan yang ditetapkan, maka akan mungkin untuk menghilangkan ketakutan pada pengujian berikutnya. Itu harus dilakukan di trimester kedua kehamilan. Ketika hasil pemeriksaan pertama dipertanyakan, Anda dapat diperiksa di laboratorium independen lain. Pemeriksaan ulang yang dilakukan berulang kali penting untuk mempertahankan hingga 13 minggu kehamilan.

Orangtua akan membutuhkan konsultasi genetika, yang akan merekomendasikan penelitian tambahan. Ketika pemeriksaan ulang menunjukkan bahwa anak memiliki kecenderungan untuk sindrom Down, ini ditunjukkan oleh ketebalan ruang kerah dan analisis untuk hCG dan PAPP-A. Jika PAPP-A lebih tinggi dari seharusnya, dan semua indikator lainnya sesuai dengan yang standar, maka Anda tidak perlu khawatir. Dalam dunia kedokteran, ada kasus-kasus ketika, terlepas dari prognosis buruk dari pemeriksaan pertama dan kedua, anak-anak yang sehat lahir.

Apa skrining selama kehamilan dan bagaimana itu dilakukan?

Salah satu momen paling menarik bagi seorang wanita selama masa subur adalah pemeriksaan kelainan janin bawaan. Mereka dilakukan untuk semua wanita hamil, tetapi tidak setiap ibu hamil diberitahu dan dijelaskan secara rinci seperti apa penelitian itu dan apa yang didasarkan pada.

Dalam hal ini, pemutaran ditumbuhi banyak prasangka, beberapa wanita bahkan menolak untuk menjalani prosedur untuk "tidak menyia-nyiakan saraf mereka". Kami akan menjelaskan apa diagnostik ini dalam artikel ini.

Apa itu?

Skrining adalah penyaringan, penyaringan, penyortiran. Ini adalah arti dari kata bahasa Inggris ini, dan itu sepenuhnya mencerminkan esensi dari diagnosa. Skrining prenatal adalah serangkaian penelitian yang memungkinkan Anda untuk menghitung risiko patologi genetik.

Penting untuk memahami bahwa tidak ada yang dapat mengatakan berdasarkan skrining bahwa seorang wanita melahirkan anak yang sakit, hasil skrining ini tidak dilaporkan.

Mereka hanya menunjukkan seberapa tinggi risiko kelahiran untuk wanita yang diberikan adalah pada usianya, anamnesis, kehadiran kebiasaan buruk, dll, dari seorang anak dengan kelainan genetik.

Skrining prenatal selama kehamilan diperkenalkan di tingkat nasional dan menjadi wajib lebih dari dua dekade yang lalu. Selama waktu ini, adalah mungkin untuk secara signifikan mengurangi jumlah anak yang lahir dengan cacat perkembangan bruto, dan diagnosis prenatal memainkan peran penting dalam hal ini.

Istilah di mana studi ini dilakukan memberi wanita kesempatan untuk mengakhiri kehamilan, jika prognosis yang tidak menguntungkan dikonfirmasi, atau meninggalkan dan melahirkan anak dengan patologi, tetapi melakukannya dengan sadar.

Ketakutan skrining atau menolak untuk lulus itu tidak masuk akal. Bagaimanapun, hasil dari penelitian sederhana dan tidak menyakitkan ini tidak mengharuskan apa pun.

Jika mereka berada dalam kisaran normal, ini hanya menegaskan bahwa anak itu baik-baik saja, dan ibu bisa tenang.

Jika seorang wanita pada hasil tes beresiko, itu tidak berarti bahwa bayinya sakit, tetapi bisa menjadi dasar untuk penelitian lebih lanjut, yang pada gilirannya dapat menjadi kesempatan 100% untuk menunjukkan ada tidaknya kelainan bawaan.

Skrining dilakukan secara gratis, di setiap klinik antenatal, pada waktu-waktu tertentu kehamilan. Baru-baru ini, ketika kehamilan setelah 30 atau 35 tahun tidak dianggap fenomena luar biasa, studi seperti ini penting, karena dengan usia, dan ini bukan rahasia, dan peningkatan risiko yang berkaitan dengan usia melahirkan bayi dengan kelainan.

Risiko apa yang dihitung?

Tentu saja, untuk menyediakan semua kemungkinan patologi yang dimiliki seorang anak, tidak ada teknik medis. Pemeriksaan pranatal tidak terkecuali. Studi hanya menghitung kemungkinan memiliki salah satu patologi berikut pada anak.

Sindrom Down

Ini adalah perubahan bawaan dalam jumlah kromosom, di mana 47 kromosom hadir dalam kariotipe, bukan 46. Kromosom ekstra diamati pada 21 pasang.

Sindrom ini memiliki sejumlah fitur yang dikaruniakan seorang anak - wajah yang rata, pemendekan tengkorak, tengkuk datar, tungkai pendek, dan leher lebar dan pendek.

Dalam 40% kasus, anak-anak seperti itu lahir dengan cacat jantung bawaan, dalam 30% - dengan strabismus. Anak-anak seperti itu disebut "cerah" karena fakta bahwa mereka tidak pernah agresif, mereka baik dan penuh kasih sayang.

Patologi tidak jarang seperti yang diduga.

Sebelum pengenalan skrining, dia bertemu di salah satu dari 700 bayi yang baru lahir. Setelah screening telah menyebar luas, dan perempuan diberikan kesempatan untuk memutuskan apakah akan meninggalkan anak dengan sindrom ini, jumlah "solar" anak-anak berkurang - sekarang salah satu yang baru lahir memiliki lebih dari 1.200 anak-anak yang sehat.

Genetika telah membuktikan hubungan langsung antara usia ibu dan kemungkinan sindrom Down pada anak:

  • seorang gadis pada usia 23 tahun bisa mendapatkan bayi seperti itu dengan probabilitas 1: 1563;
  • seorang wanita berusia 28-29 tahun memiliki kemungkinan 1: 1000 memiliki anak yang "cerah";
  • jika ibu berusia lebih dari 35 tahun, tetapi belum berusia 39 tahun, maka risikonya sudah 1: 214;
  • seorang wanita hamil pada usia 45, risiko seperti itu, sayangnya, adalah 1: 19. Artinya, dari 19 wanita pada usia ini, seseorang melahirkan seorang anak dengan sindrom Down.

Sindrom Edwards

Malformasi kongenital berat yang terkait dengan kromosom trisomi 18 kurang umum daripada sindrom Down. Rata-rata, satu dari 3.000 anak secara teoritis dapat dilahirkan dengan anomali semacam itu.

Dalam kasus tuas terlambat (setelah 45 tahun), risiko ini sekitar 0,6-0,7%. Paling sering, patologi terjadi pada janin perempuan. Risiko memiliki bayi seperti itu lebih tinggi pada wanita dengan diabetes.

Anak-anak seperti itu lahir dalam waktu, tetapi dengan berat badan rendah (sekitar 2 kg). Biasanya pada bayi dengan sindrom ini, tengkorak dan struktur wajah berubah. Mereka memiliki rahang bawah yang sangat kecil, mulut kecil, mata kecil yang sempit, telinga cacat - mungkin tidak ada daun telinga dan tragus.

Saluran pendengaran juga tidak selalu ada, tetapi bahkan jika ada, ia sangat menyempit. Hampir semua anak memiliki anomali struktur kaki tipe "goyang", lebih dari 60% memiliki cacat jantung kongenital. Semua anak memiliki anomali serebelum, keterbelakangan mental yang berat, kecenderungan untuk kejang.

Bayi-bayi seperti itu tidak berumur panjang - lebih dari setengah tidak hidup hingga 3 bulan. Hanya 5-6% anak-anak dapat hidup sampai satu tahun, unit langka yang bertahan hidup bahkan setelah satu tahun menderita oligofrenia yang tidak teratur.

Anencephaly

Ini adalah cacat tabung saraf yang dapat terjadi di bawah pengaruh faktor buruk pada tahap awal kehamilan (antara 3 dan 4 minggu). Akibatnya, janin mungkin terbelakang atau secara umum mungkin tidak ada belahan otak, mungkin tidak ada lengkungan tengkorak.

Angka kematian dari cacat seperti itu adalah 100%, separuh dari anak-anak meninggal dalam kandungan, paruh kedua dapat dilahirkan, tetapi hanya enam dari selusin dari mereka berhasil hidup setidaknya beberapa jam. Dan hanya beberapa yang berhasil hidup selama sekitar satu minggu.

Patologi ini lebih sering terjadi pada kehamilan multipel, ketika salah satu kembar berkembang dengan mengorbankan yang lain. Anomali yang paling umum adalah gadis-gadis yang terekspos.

Cacat terjadi rata-rata dalam satu kasus per 10 ribu kelahiran.

Sindrom Cornelia de Lange

Penyakit ini dianggap turun temurun, terjadi pada satu kasus per 10 ribu kelahiran. Ini dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental yang berat dan banyak malformasi.

Anak-anak ini memiliki tengkorak pendek, fitur wajah terdistorsi, aurik, penglihatan, masalah pendengaran, anggota badan pendek, dan sering kurang jari.

Anak-anak dalam banyak kasus juga memiliki malformasi organ internal - jantung, ginjal, dan alat kelamin. Dalam 80% kasus, anak-anak adalah goblok, mereka bahkan tidak mampu melakukan aktivitas mental yang sederhana, mereka sering melumpuhkan diri mereka sendiri, karena mereka tidak mengontrol aktivitas fisik sama sekali.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Penyakit ini dikaitkan dengan kurangnya bawaan enzim 7-dehydrocholesterol reductase, yang menjamin pembentukan kolesterol, yang diperlukan untuk semua sel-sel hidup di dalam tubuh.

Jika bentuknya ringan, gejalanya mungkin terbatas pada gangguan mental dan fisik ringan, dengan bentuk yang parah, cacat yang kompleks dan keterbelakangan mental yang mendalam adalah mungkin.

Sebagian besar bayi-bayi ini dilahirkan dengan mikrosefali, autisme, dengan cacat jantung, paru-paru, ginjal, sistem pencernaan, dengan pendengaran, penglihatan, immunodeficiency parah, kelengkungan tulang.

Setiap tiga puluh orang dewasa di planet ini adalah pembawa penyakit ini, tetapi gen DHCR7 “cacat” tidak selalu menular ke keturunannya, hanya satu dari 20 ribu bayi yang dapat lahir dengan sindrom ini.

Namun, sejumlah operator yang menakutkan memaksa dokter untuk memasukkan sindrom ini dalam definisi penanda dalam pemeriksaan pranatal.

Sindrom patau

Ini adalah patologi genetik yang terkait dengan kromosom 13 tambahan. Terjadi pada rata-rata sekali per 10 ribu pengiriman. Kemungkinan bayi dengan patologi seperti itu lebih tinggi pada ibu-ibu yang “terkait usia”. Dalam setengah dari semua kasus, kehamilan seperti itu menyertai polihidramnion.

Anak-anak yang lahir BBLR (2 sampai 2,5 kg), mereka memiliki penurunan ukuran otak, beberapa patologi dari malformasi sistem saraf pusat dari mata, telinga, wajah, sumbing, Cyclops (satu mata di tengah dahi).

Hampir semua anak memiliki cacat jantung, beberapa tambahan limpa, hernia bawaan dengan hilangnya sebagian besar organ internal di dinding perut.

Sembilan dari sepuluh bayi dengan sindrom Patau meninggal sebelum mereka mencapai usia satu tahun. Sekitar 2% korban selamat dapat hidup 5-7 tahun. Mereka menderita kebodohan yang mendalam, tidak menyadari apa yang sedang terjadi, mereka tidak mampu melakukan tindakan mental dasar.

Triplodi non-molar

Peningkatan jumlah pasang kromosom di tingkat manapun bisa disebabkan "kesalahan" dalam konsepsi, jika, misalnya, dalam telur tidak ditembus satu, tapi dua dari sperma, dan masing-masing membawa 23 pasang kromosom.

Dalam kombinasi dengan genetika ibu pada anak, tidak 46 kromosom yang diletakkan, tetapi 69 atau nomor lainnya. Anak-anak seperti itu biasanya meninggal dalam kandungan. Bayi baru lahir mati dalam beberapa jam atau hari, karena banyak cacat, eksternal dan internal, tidak sesuai dengan kehidupan.

Ini bukan penyakit keturunan, itu terjadi secara kebetulan. Dan dengan kehamilan berikutnya, orang tua yang sama memiliki kesempatan minimal untuk mengulangi pengalaman negatif. Skrining prenatal juga memungkinkan Anda untuk memprediksi kemungkinan risiko patologi tersebut.

Semua penyakit di atas, jika risiko tinggi sebagai akibat dari skrining, dan jika mereka dikukuhkan sebagai hasil dari penyelidikan lebih lanjut, yang ditunjuk untuk kontak dengan perempuan yang berisiko, merupakan dasar untuk penghentian kehamilan untuk alasan medis pada setiap tahap.

Tidak seorang pun akan dipaksa untuk melakukan aborsi atau persalinan buatan, keputusan tentang penghentian tetap untuk wanita hamil.

Metode diagnostik

Metode skrining prenatal sederhana. Mereka termasuk:

  • USG, yang, berdasarkan beberapa penanda karakteristik, memungkinkan Anda untuk menilai kemungkinan adanya patologi;
  • analisis biokimia darah dari vena, di mana konsentrasi zat dan hormon tertentu terdeteksi, nilai-nilai tertentu yang merupakan karakteristik dari satu atau anomali kongenital lainnya.

Selama kehamilan, tiga pemutaran dilakukan:

  • yang pertama selalu ditunjuk untuk periode 11-13 minggu;
  • yang kedua diadakan antara 16 dan 18 minggu;
  • yang ketiga dapat diadakan dari 32 hingga 34 minggu, tetapi dalam beberapa konsultasi istilah ini lebih setia - dari 30 hingga 36 minggu.

Untuk siapa diperlukan skrining?

Untuk semua wanita hamil yang terdaftar, studi skrining direncanakan dan diinginkan. Tetapi tidak ada yang dapat mewajibkan seorang wanita untuk menyumbangkan darah dari pembuluh darah dan membuat ultrasound dalam kerangka diagnosis prenatal - ini bersifat sukarela.

Oleh karena itu, setiap wanita harus memikirkan pertama-tama konsekuensi dari penolakannya terhadap prosedur yang sederhana dan aman seperti itu.

Pertama dan terpenting, skrining dianjurkan untuk kategori wanita hamil berikut:

  • ibu hamil yang ingin melahirkan seorang anak setelah usia 35 tahun (apa yang dilakukan seorang anak secara berturut-turut tidaklah penting);
  • wanita hamil yang sudah memiliki anak dengan malformasi kongenital, termasuk kelainan kromosom, memiliki kasus kematian janin intrauterus karena kelainan genetik pada bayi;
  • wanita hamil yang sebelumnya mengalami dua atau lebih keguguran berturut-turut;
  • wanita yang mengambil obat, obat-obatan yang tidak dapat dikonsumsi selama kehamilan, pada tahap awal perkembangan janin (hingga 13 minggu). Ini termasuk hormon, antibiotik, psikostimulan tertentu, dan obat-obatan lain;
  • wanita yang mengandung bayi sebagai hasil incest (hubungan dengan kerabat dekat darah - ayah, saudara laki-laki, anak laki-laki, dll.);
  • calon ibu yang terkena radiasi sesaat sebelum pembuahan, serta mereka yang pasangan seksualnya terpapar dengan paparan semacam itu;
  • wanita hamil yang memiliki kerabat dengan kelainan genetik dalam keluarga, serta jika kerabat tersebut hadir pada bagian ayah masa depan anak;
  • calon ibu yang membawa anak yang belum menjadi ayah, misalnya, dikandung melalui IVF menggunakan donor sperma.

Deskripsi penelitian - bagaimana skrining

Tidak mungkin untuk menyebut skrining prenatal sebagai studi yang akurat, karena hanya mengungkapkan kemungkinan patologi, tetapi bukan kehadirannya. Dan karena seorang wanita harus tahu bahwa penanda di mana teknisi laboratorium akan bergantung dan program komputer yang menghitung probabilitas dapat ditemukan dalam darahnya bukan hanya karena patologi pada anak.

Dengan demikian, konsentrasi hormon tertentu meningkat atau menurun sebagai akibat dari flu biasa yang paling sederhana, ARVI, keracunan makanan, yang diderita ibu hamil pada malam penelitian.

Kurang tidur, merokok, stres berat dapat mempengaruhi kinerja. Jika fakta seperti itu terjadi, wanita harus memperingatkan dokternya tentang hal ini dalam konsultasi sebelum dia mendapat rujukan untuk pemeriksaan.

Setiap pemutaran diinginkan untuk melewati satu hari, yaitu darah dari vena untuk penelitian biokimia, dan kunjungan ke ruang ultrasound harus dilakukan dengan perbedaan waktu minimum.

Hasilnya akan lebih akurat jika wanita pergi ke USG segera setelah menyumbangkan darah untuk analisis. Hasilnya saling melengkapi, data USG dan tes darah tidak dianggap secara terpisah.

Penyaringan pertama dan decoding hasilnya

Skrining ini juga disebut skrining 1-trimester. Waktu optimal untuk itu adalah 11-13 minggu.

Dalam sejumlah konsultasi perempuan, persyaratannya mungkin sedikit berbeda. Dengan demikian, diperbolehkan untuk mengambil tes pada 10 minggu penuh, pada minggu ke 11, dan juga pada 13 minggu penuh sebelum periode obstetrik 13 minggu dan 6 hari.

Penyaringan dimulai dengan fakta bahwa seorang wanita ditimbang, pertumbuhannya diukur, dan semua informasi penting diagnostik yang diperlukan untuk menghitung risiko akan dimasukkan dalam bentuk khusus. Semakin banyak informasi yang diindikasikan, semakin tinggi keakuratan penelitian.

Hasil akhirnya masih menghasilkan program komputer, tanpa perasaan dan emosi, tidak bias, dan oleh karena itu faktor manusia hanya penting pada tahap persiapan - pengumpulan dan pemrosesan informasi.

Penting untuk diagnosis adalah: usia tua, terutama ibu, berat badannya, adanya penyakit kronis (diabetes, penyakit jantung, ginjal), penyakit keturunan, kehamilan, kelahiran, keguguran dan aborsi, kebiasaan buruk (merokok, alkohol atau obat-obatan) kehadiran calon ayah dan ibu dari keluarga dengan penyakit keturunan, patologi genetik.

Penyaringan pertama dianggap yang paling penting dari ketiganya. Ini memberikan gambaran paling lengkap tentang kesehatan dan perkembangan bayi.

Di ruang diagnosa ultrasound, seorang wanita sedang menunggu pemindaian ultrasound yang paling umum, yang mungkin sudah dilakukannya untuk mengkonfirmasi fakta kehamilan.

Pada USG dalam tampilan penelitian skrining:

  • Fisik remah - apakah semua anggota badan dalam persediaan, apakah mereka berada. Jika diinginkan, ahli diagnostik bahkan dapat menghitung jari pada tangan bayi.
  • Kehadiran organ internal - jantung, ginjal.
  • OG - lingkar kepala janin. Ini adalah indikator diagnostik penting yang memungkinkan Anda untuk menilai pembentukan lobus otak yang benar.
  • KTP - jarak dari tulang ekor ke mahkota. Memungkinkan Anda untuk menilai laju pertumbuhan anak, serta untuk memperjelas lamanya kehamilan dengan akurasi satu hari.
  • LZR - ukuran fronto-oksipital janin.
  • Denyut jantung - detak jantung bayi, ahli diagnostik juga mencatat apakah detak jantungnya berirama.
  • Ukuran dan lokasi plasenta, tempat keterikatan.
  • Jumlah dan kondisi pembuluh tali pusat (beberapa patologi genetik dapat dimanifestasikan oleh penurunan jumlah pembuluh darah).
  • TVP - top skorer, memberikan indikasi kemungkinan penyakit yang paling umum - sindrom Down, serta beberapa malformasi lain (Edwards syndrome, sindrom Turner, penyakit struktur tulang jantung.

Ketebalan ruang kerah adalah jarak dari kulit ke otot dan ligamen di belakang leher janin.

Diukur oleh TBP dalam milimeter, dan penebalan lipatan kulit ini, khas anak-anak dengan kelainan kromosom dan cacat perkembangan, tidak diinginkan.

Tingkat TVP untuk screening trimester pertama:

Usia kehamilan

Ketebalan ruang kerah

10 minggu - 10 minggu + 6 hari

11 minggu - 11 minggu + 6 hari

12 minggu - 12 minggu + 6 hari

13 minggu - 13 minggu + 6 hari

Jadi, jika anak pada minggu ke-12 TVP di atas nilai normal, dan, tidak kurang dari sepersepuluh milimeter, tetapi lebih banyak lagi, maka pemindaian ultrasound diangkat kembali dalam satu atau dua minggu.

Sedikit kelebihan norma tidak selalu berbicara tentang patologi anak. Jadi, menurut statistik, diagnosis "sindrom Down" pada 12% kasus dikonfirmasi dengan TBP pada minggu ke 13 dari 3,3-3,5 mm, dan untuk wanita yang memiliki TVP janin 2,8 mm bukan normal 2,5 mm, diagnosis mengecewakan dikonfirmasi hanya dalam 3% kasus.

Di atas normal 8 mm dari batas atas dan banyak lagi - indikasi tidak langsung dari kemungkinan mengalami sindrom Turner, meningkat 2,5 - 3 mm mungkin merupakan tanda yang menunjukkan kemungkinan adanya patologi seperti Down Syndrome, Sindrom Edwards, sindrom Patau juga. Setelah 14 minggu, TVP tidak diukur, tidak memiliki nilai diagnostik. Untuk melengkapi gambar harus data laboratorium.

Selain TVP, diagnostik akan dianggap sebagai indikator informatif CTE (coccyx parietal size).

Norma KTR pada screening pertama:

Usia kehamilan

Ukuran Kopchik-parietal (KTR)

Penanda yang sangat penting dari pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama adalah definisi tulang hidung pada janin. Ketiadaannya (mendatar) adalah karakteristik dari banyak patologi genetik bawaan.

Pengalaman terbesar ibu masa depan dikaitkan dengan tulang ini, karena tidak setiap wanita hamil memiliki kesempatan untuk memeriksa dan mengukurnya. Jika bayi menghadap ke dalam, kembali ke sensor ultrasonik, Anda harus mencoba membuat bayi berguling, jika ini tidak membawa hasil, dokter akan membubuhkan tanda atau menulis bahwa tidak mungkin mengukur tulang hidung.

Biasanya, aturan untuk penanda ini agak sewenang-wenang, karena ada orang-orang dengan hidung besar, dan ada orang-orang dengan tombol-tombol kecil berhidung pesek. Ini "hidung" bawaan secara teoritis sudah dapat dilihat pada USG selama screening pertama. Dan hidung yang kecil mungkin merupakan fitur keturunan, dan bukan tanda malformasi.

Oleh karena itu, ada baiknya jika pada pemeriksaan pertama cerat sudah berada, itu terlihat oleh dokter.

Jika tidak, maka Anda tidak boleh kesal, Anda dapat mengulang ultrasound dalam beberapa minggu atau mengunjungi spesialis lain, karena orang yang berbeda dapat melihat sesuatu atau tidak, berbeda, belum lagi ultrasound di klinik yang berbeda dilakukan pada perangkat yang berbeda. tingkat

Ukuran tulang hidung (normal):

Usia kehamilan

Panjang tulang hidung

Paling sering itu tidak berlokasi, tidak diukur

Tes darah pada skrining trimester pertama disebut tes ganda, karena menentukan konsentrasi dua zat yang sangat penting:

  • PAPP-A - protein plasma, yang hanya menentukan pada wanita hamil;
  • HCG, lebih spesifik β-hCG - human chorionic gonadotropin, apa yang disebut hormon kehamilan.

Tarif hCG untuk jangka waktu 10 hingga 14 minggu berkisar 0,5 hingga 2,0 MoM.

Peningkatan darah β-hCG mungkin merupakan tanda tidak langsung dari sindrom Down pada anak, dan penurunan yang signifikan dalam tingkat hormon ini mungkin merupakan tanda sindrom Edwards.

Peningkatan kadar hCG dapat ditemukan pada banyak bayi yang hamil dengan anak-anak yang benar-benar sehat, pada wanita hamil dengan berat badan berlebih, dengan diabetes mellitus dalam sejarah, serta pada pasien dengan gestosis selama kehamilan, disertai dengan edema, peningkatan tekanan darah.

Mengurangi hCG mungkin juga karena ancaman keguguran, jika ada pada wanita ini, serta jika perkembangan bayi tertunda, yang mungkin disertai dengan insufisiensi plasenta.

Norma protein plasma - protein PAPP-A:

  • pada minggu ke 11 kehamilan - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • pada minggu ke 12 - 0,79-4,76 madu / ml;
  • pada minggu 13 - 1.03-6.01 madu / ml;
  • pada minggu ke-14 kehamilan - 1,47-8,54 IU / ml.

Karena laboratorium yang berbeda menggunakan reagen yang berbeda, metode kerja, maka pembacaan di dua laboratorium yang berbeda, jika seorang wanita memberikan darah pada keduanya pada hari yang sama, mungkin berbeda satu sama lain. Oleh karena itu, itu adalah kebiasaan, seperti dalam kasus hCG, untuk menentukan konsentrasi zat dalam MoM.

Norma PAPP-A untuk trimester pertama adalah indikator yang berada di kisaran 0,5-2,0 MoM.

Menurunkan PAPP-A dianggap sebagai penanda risiko untuk sindrom Edwards dan sindrom Down, Patau. Juga, penurunan protein dapat berbicara tentang kematian bayi dalam rahim, tentang kekurangan gizi dengan nutrisi plasenta yang tidak memadai.

Meningkatkan tingkat PAPP-A seharusnya tidak menimbulkan kekhawatiran jika semua penanda lain terdeteksi sebagai akibat dari penyaringan (TVP, hCG berada dalam kisaran normal).

Jika dokter mengklaim bahwa ibu hamil memiliki tingkat PAPP-A yang meningkat, ini mungkin menunjukkan bahwa plasenta dapat menjadi rendah pada wanita seperti itu, bahwa dia tidak memiliki satu, tetapi dua atau tiga bayi, dan itu bayinya sangat gemuk, parameternya melebihi usia. Kadang-kadang peningkatan tingkat protein plasma ini menunjukkan peningkatan ketebalan plasenta.

Seorang wanita biasanya akan mengetahui hasil skrining dalam beberapa hari atau minggu. Itu semua tergantung pada bagaimana laboratorium terakreditasi di wilayah itu berfungsi, berapa lama antrean itu.

Untuk menyederhanakan pemahaman tentang apa yang terjadi, dokter kandungan-ginekolog berusaha untuk tidak memuat ibu hamil dengan angka, lobus dan MoM, mereka hanya mengatakan bahwa semuanya beres atau penelitian tambahan perlu dilakukan.

Bentuk akhir skrining pranatal pertama tampak seperti grafik dengan penjelasan, tepat di bawah - program komputer yang merangkum semua data tentang wanita dan kesehatannya, hasil USG dan konsentrasi hCG dan PAPP-A, memberikan risiko.

Misalnya, sindrom Down - 1: 1546. Ini berarti risikonya rendah, dengan seorang anak, kemungkinan besar, semuanya baik-baik saja. Jika risiko diindikasikan sebagai 1:15 atau 1:30, maka kemungkinan memiliki bayi yang sakit tinggi, diagnosis yang lebih rinci diperlukan untuk menegakkan kebenaran.

Penyaringan kedua dan decoding hasilnya

Skrining kedua disebut skrining untuk trimester ke-2. Ini berlangsung antara 16 dan 20 minggu. Periode yang paling informatif dianggap 16-18 minggu.

Studi ini termasuk diagnosis USG janin, serta tes darah biokimia - tes ganda, tiga atau empat kali lipat. Ketika melakukan penelitian, itu tidak memainkan peran besar lagi, apakah seorang wanita akan menjalani kedua pemeriksaan secara bersamaan.

Belum lama ini, diyakini bahwa jika layar pertama tidak menunjukkan kelainan, maka yang kedua tidak diperlukan sama sekali, dengan pengecualian wanita yang berisiko.

Sekarang skrining pada trimester kedua dianggap perlu secara sukarela sebagai yang pertama, meskipun datanya belum menunjukkan nilai diagnostik yang penting seperti indikator studi pertama pada trimester pertama.

Jadi, di kantor diagnosa ultrasound seorang wanita hamil sedang menunggu prosedur yang biasa dan sudah biasa, yang akan dilakukan baik secara transvaginal (jika wanita itu penuh dan pandangan melalui dinding perut sulit), atau transabdominal (oleh sensor perut).

Diagnostik akan mempelajari bayi dengan hati-hati, menilai aktivitas motoriknya, kehadiran dan perkembangan semua organ.

Spidol spesifik, seperti ketebalan ruang kerah, dengan USG pada trimester pertama, dalam studi kedua di sana.

Perkembangan keseluruhan anak dinilai, dan data yang diperoleh berkorelasi dengan varian dari nilai standar rata-rata untuk usia kehamilan ini.

Standar fetometrik untuk pemeriksaan ultrasound untuk trimester ke-2:

Istilah kebidanan

BPR

(Ukuran kepala biparient)

mm

LZR

(ukuran frontal-oksipital)

mm

DBK

(panjang paha)

mm

WPC

(panjang humerus)

mm

DKP

(Panjang tulang lengan bawah)

mm

Og

(lingkar kepala)

mm

Coolant

(lingkar perut)

mm

Penyimpangan dari parameter rata-rata dapat berbicara tidak hanya dari beberapa patologi, tetapi juga fitur penampilan herediter. Oleh karena itu, seorang ahli diagnosa yang berpengalaman tidak akan pernah menakut-nakuti seorang wanita hamil dengan mengatakan bahwa anaknya memiliki kepala yang terlalu besar, jika dia melihat bahwa kepala ibunya juga agak besar, dan ayah (yang, dengan cara, Anda dapat membawa Anda ke ruang ultrasound) juga bukan milik orang dengan tengkorak kecil.

Anak-anak tumbuh “melompat”, dan sedikit kelambatan dari norma-norma tidak berarti bahwa bayi seperti itu kehilangan nutrisi, menderita hipotrofi atau penyakit bawaan. Penyimpangan dari nilai standar yang ditunjukkan dalam tabel akan dinilai secara individual oleh dokter. Jika perlu, prosedur diagnostik tambahan akan diberikan kepada wanita tersebut.

Selain parameter fetometrik bayi, di ruang ultrasound pada screening pertengahan kehamilan, seorang wanita akan diberitahu tentang bagaimana tot berada di ruang - atas atau terbalik, memeriksa organ dalamnya, yang sangat penting untuk memahami apakah ada cacat perkembangan:

  • ventrikel lateral otak - biasanya tidak melebihi 10-11,5 mm;
  • paru-paru, serta tulang belakang, ginjal, perut, kandung kemih, diindikasikan sebagai "normal" atau "N" jika tidak ada yang tidak biasa di dalamnya;
  • Jantung harus memiliki 4 kamera.

Diagnostik memperhatikan lokasi plasenta. Jika pada trimester pertama letaknya rendah, maka kemungkinan bahwa pada screening kedua tempat duduk bayi akan naik sangat bagus. Ini diperhitungkan pada dinding rahim mana yang diperbaiki - di depan atau belakang.

Penting bahwa dokter dapat memutuskan metode pengiriman.

Kadang-kadang lokasi plasenta di dinding rahim anterior meningkatkan kemungkinan detasemen, dalam situasi ini seksio sesaria mungkin direkomendasikan. Kematangan plasenta itu sendiri pada periode di mana studi kedua dilakukan memiliki derajat nol, dan struktur tempat pediatrik harus seragam.

Konsep seperti IAG - indeks cairan ketuban, menunjukkan jumlah air. Kita sudah tahu bahwa beberapa malformasi kongenital disertai dengan aliran air yang rendah, tetapi indeks ini sendiri tidak dapat menjadi gejala penyakit genetik. Sebaliknya, diperlukan untuk menentukan taktik manajemen kehamilan lebih lanjut.

Aturan indeks cairan ketuban:

Usia kehamilan

Amniotic Index (mm)