Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Konsepsi

Saat ini, sebagian besar keluarga mendekati perencanaan untuk kelahiran seorang anak dengan sangat serius. Pendekatan semacam itu sangat relevan, karena persiapan untuk status yang paling penting dan bertanggung jawab dalam kehidupan setiap orang, status orang tua, membutuhkan perhatian terdekat. Pemeriksaan medis menyeluruh terhadap orang tua di masa depan, yang meliputi tes genetik (tes genetik), akan membantu untuk memahami pertanyaan sulit ini. Dan jika sekitar 10-15 tahun yang lalu, mereka diwajibkan untuk mengambil apa yang disebut "wanita yang menua", maka spesialis genetika saat ini cukup percaya bahwa bahkan wanita yang sangat muda perlu melakukan diagnosis ini.

Untuk apa tes genetik itu?

Hasil penelitian genetika akan membantu untuk mengetahui:

  • Tingkat ancaman keguguran pada tahap awal;
  • Kemungkinan komplikasi selama kehamilan;
  • Tingkat risiko mengembangkan berbagai patologi pada janin;
  • Kemungkinan bayi baru lahir dalam berbagai penyakit herediter dan genetik.


Di dunia modern, pertanyaannya: "Seberapa lengkapnya anak masa depan?" Tidak hanya peduli dengan ibu yang telah melahirkannya selama 9 bulan. Para ilmuwan genetika juga mengalahkan alarm. Sayangnya, dalam beberapa tahun terakhir, karena degradasi lingkungan, setiap anak ke-20 lahir dengan penyakit patologis dan keturunan.

Siapa yang harus mengunjungi genetika?

Untuk beberapa kategori orang tua di masa depan, konsultasi ahli genetika dan pengiriman analisis genetik dalam perencanaan konsepsi harus diwajibkan.

Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi masa depan kehamilan dan genetika yang membutuhkan konsultasi:

  • Penyakit genetik tercatat di salah satu orangtua;
  • Pasangan adalah kerabat satu sama lain, misalnya, sepupu;
  • Wanita itu mengalami satu atau lebih keguguran, melewatkan aborsi, anak-anak yang meninggal;
  • Keluarga sudah memiliki anak-anak dengan cerebral palsy dan cacat perkembangan serius lainnya;
  • Usia seorang wanita lebih muda dari 16 atau lebih tua dari 35 tahun;
  • Usia pria itu lebih dari 40 tahun;
  • Setidaknya satu orang tua bekerja untuk waktu yang lama dalam produksi berbahaya, memiliki kontak dengan radiasi atau bahan kimia beracun;
  • Salah satu orang tua mengambil obat yang tidak sesuai dengan kehamilan;
  • Infertilitas (pasangan tidak bisa hamil selama lebih dari setahun).

Penting juga untuk mengetahui bahwa penyebab utama keguguran dan keguguran berulang adalah fakta ketidakcocokan genetik pasangan. Ini terjadi ketika antigen leukosit manusia (HLA) pria dan wanita sangat mirip. Akibatnya, tubuh wanita menolak embrio, mengambilnya untuk benda asing. Itulah sebabnya mungkin tugas utama penelitian genetika adalah untuk mendeteksi ketidakkonsistenan kromosom orang tua masa depan, dan semakin banyak dari mereka, semakin besar peluang bagi mereka untuk melahirkan anak yang sehat.

Bagaimana konsultasi genetika dan analisis genetik dalam perencanaan konsepsi?

Pada resepsi, ahli genetika harus hati-hati mewawancarai pasangan tentang gaya hidup, kebiasaan buruk, penyakit kronis dan masa lalu, serta kesehatan kerabat dekat dan jauh dari kedua pasangan. Berdasarkan informasi yang diterima, seorang ahli genetika menentukan urutan pemeriksaan untuk orang tua di masa depan. Menurut hasil analisis, ahli genetika menentukan risiko individu mengembangkan penyakit keturunan dan membuat prognosis genetik untuk perkembangan anak.

Jika pasangan yang sudah menikah termasuk salah satu kelompok risiko yang tercantum di atas, maka ahli genetika mengatur pemeriksaan sitologi, spermogram (bagi seorang pria untuk mengecualikan atau mengidentifikasi kelainan sperma), dan mengetik HLA. Menurut hasil penelitian, 3 tingkat risiko ditentukan:

  • Hingga 10% (rendah) - bayi yang sehat akan lahir;
  • Dari 10 hingga 20% (rata-rata) - ada kemungkinan beberapa patologi dalam perkembangan janin. Selama kehamilan, seorang wanita harus berada di bawah pengawasan konstan;
  • Lebih dari 20% (tinggi) - kemungkinan terjadinya patologi pada janin cukup tinggi. Dalam hal ini, dokter dapat merekomendasikan untuk menahan diri dari kehamilan dan menggunakan metode IVF.

Metode pemeriksaan genetik dibagi menjadi 2 kelompok: non-invasif dan invasif.

Metode diagnostik non-invasif

Ultrasound (diagnosis ultrasound)

Pemeriksaan pertama dilakukan pada 12-14 minggu kehamilan. Selama periode ini, cukup realistis untuk mengidentifikasi beberapa malformasi janin. Jadi, penebalan abnormal di daerah leher janin adalah tanda sindrom Down. Seorang wanita dengan hasil USG yang serupa akan dikirim untuk penelitian tambahan - sampel sel plasenta untuk penentuan set kromosom janin yang lebih andal.

USG kedua dilakukan pada 21-24 minggu. Pada saat ini, sudah mungkin untuk mendeteksi penyimpangan dalam perkembangan anatomi janin (wajah, lengan, kaki, organ internal).

USG pada periode 32-34 minggu menilai kondisi sistem sirkulasi janin dan juga menentukan keterlambatan perkembangan.

Skrining biokimia (tes darah khusus)

Analisis ini menentukan perubahan konsentrasi protein tertentu yang disekresikan oleh embrio ke dalam darah ibu: PAPP, hCG, AFP, yang memungkinkan untuk menentukan adanya kelainan janin.

Metode diagnostik invasif

Studi invasif dilakukan secara eksklusif untuk alasan medis, karena merupakan risiko bagi kesehatan wanita dan janin. Diagnostik invasif adalah kumpulan bahan uji dari uterus (darah tali pusat, cairan ketuban, sel plasenta). Studi-studi ini dilakukan hanya di rumah sakit dan di bawah kontrol ultrasound. Setelah menguji seorang wanita setidaknya selama 3 jam harus di bawah pengawasan spesialis.

Metode invasif meliputi:

Biopsi korionik - kumpulan sel-sel plasenta. Penelitian dilakukan pada 9-12 minggu. Hasilnya akan siap dalam 3 hari. Tergantung pada kemampuan laboratorium tertentu.

Amniosentesis - asupan cairan amniotik. Diadakan dalam jangka waktu 16-24 minggu. Hasilnya akan siap dalam 4-6 minggu. Istilah - tergantung pada kemampuan laboratorium tertentu. Ini adalah metode yang paling aman, karena risiko keguguran setelah penggunaannya hanya 1%.

Cordocentesis - analisis darah tali pusat. Ini diadakan untuk jangka waktu 22-25 minggu, hasilnya siap dalam 5 hari. Metode ini paling informatif.

Placentocentesis - kumpulan sel dari plasenta. Ini diadakan untuk jangka waktu 12 hingga 22 minggu. Risiko komplikasi setelah cukup tinggi: 3-4%.

Tes genetika sebagai penilaian risiko untuk perencanaan kehamilan

Pasangan yang berencana untuk mengandung anak dapat secara signifikan mengurangi risiko melahirkan bayi dengan patologi. Untuk melakukan ini, Anda perlu menjalani pemeriksaan medis lengkap terlebih dahulu, sebelum kehamilan, untuk mengidentifikasi masalah kesehatan masing-masing orang tua yang hamil. Terkadang biaya pengiriman tes dan kunjungan ke spesialis dari daftar standar. Analisis genetika jarang diresepkan untuk perencanaan kehamilan, tetapi jika dokter kandungan mengira dia dibutuhkan, penting bagi Anda untuk melewatinya!

Baca di artikel ini.

Siapa yang berisiko

Seorang anak dengan kelainan genetik bahkan dapat muncul pada orang tua yang sangat sehat. Namun, jika seorang ibu atau ayah memiliki kecenderungan untuk hamil seperti bayi, itu hampir dapat diidentifikasi dengan probabilitas absolut dengan bantuan satu set studi genetik.

Daftar tanda-tanda yang menjadi dasar orang tua masa depan berada dalam risiko:

  • ibu, ayah, atau kerabat dekat mereka sebelumnya telah didiagnosis dengan penyakit genetik, seperti skizofrenia, penyakit Alzheimer, sindrom Down, dan lain-lain;
  • anak yang lahir sebelumnya (belum tentu umum) diidentifikasi kelainan genetik;
  • upaya oleh pasangan untuk hamil anak selama lebih dari satu tahun tetap tidak berhasil;
  • dalam sejarah ibu, sudah ada kasus aborsi terjawab, keguguran, atau kelahiran bayi yang mati;
  • usia ibu masa depan kurang dari 18 atau lebih dari 35 tahun, dan ayah berusia lebih dari 40 tahun;
  • pasangan itu sendiri terkait satu sama lain oleh kerabat sedarah;
  • pekerjaan salah satu atau kedua pasangan melibatkan kontak dengan zat berbahaya yang dapat mempengaruhi karakteristik genetik seseorang;
  • seorang wanita harus mengambil obat yang dapat merusak janin atau secara signifikan mempengaruhi perkembangannya.

Jika ada kecurigaan bahwa salah satu dari faktor-faktor yang mengancam ini hadir dalam kehidupan pasangan yang berencana untuk hamil, maka perlu untuk lulus tes untuk genetika.

Bagaimana studi genetik dilakukan

Untuk menilai kemungkinan mengandung anak dengan kelainan genetik untuk pasangan, spesialis akan perlu melakukan sejumlah kegiatan.

Pengambilan sejarah

Pada resepsi, ahli genetika pertama-tama akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada orang tua masa depan, jawaban yang akan membantunya mendapatkan gambaran tentang kondisi kehidupan dan pekerjaan mereka. Dia akan mencari tahu obat apa yang harus mereka minum, penyakit apa yang mereka derita selama hidup mereka. Perhatian khusus diberikan kepada silsilah pasangan, karena kelainan genetik sering turun-temurun.

Lebih lanjut, seorang wanita dapat ditugaskan untuk berkonsultasi dengan spesialis lain: seorang terapis, seorang ahli endokrin, seorang ahli neuropatologi. Seringkali perlu untuk mendonorkan darah untuk biokimia.

Analisis kromosom

Dengan cara lain, penelitian ini disebut karyotyping. Kedua pasangan harus menyumbangkan darah dari mana limfosit akan diisolasi. Ditempatkan dalam kondisi tertentu, limfosit memungkinkan pemeriksaan rinci kromosom manusia.

Setelah mempelajari set kromosom setiap orang tua dengan seksama, adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tidak hanya tentang kuantitasnya, tetapi juga tentang kualitas. Sebagai contoh, tes untuk kromosom ketika merencanakan kehamilan memungkinkan untuk memperkirakan sebelumnya kemungkinan bayi masa depan memiliki jeritan kucing sindikasi, Patau, Edwards, Down dan lain-lain.

Analisis ketidakcocokan genetik

Sangat penting untuk meneruskan studi genetika ini kepada pasangan yang telah mencoba untuk hamil seorang anak untuk waktu yang lama, serta untuk wanita dengan diagnosis infertilitas yang mengecewakan.

Analisis ini melibatkan studi HLA (antigen leukosit manusia) dari masing-masing pasangan. Faktanya adalah bahwa dengan kemiripan yang kuat, kehamilan menjadi tidak mungkin. Tubuh seorang wanita sama sekali tidak menghasilkan antibodi khusus, yang dirancang untuk melindungi plasenta dan janin, yang dalam hal ini dianggap sebagai sesuatu yang asing, dan ditolak.

Untuk mempelajari pasangan juga akan diambil darah dari pembuluh darah, tetapi tingkat kesamaan kromosom mereka sudah dipelajari. Semakin banyak mereka berbeda, semakin besar kemungkinan seorang wanita akan mampu hamil dan melakukan bayi yang sehat. Ketidakcocokan genetik total jarang didiagnosis. Hasilnya akan tersedia dalam beberapa minggu.

Diagnosis DNA adanya penyakit tertentu

Pada wanita atau pria, anak-anak dengan penyakit seperti phenylketonuria atau cystic fibrosis bisa saja lahir sebelumnya. Dalam hal ini, daftar analisis genetik dalam perencanaan kehamilan juga mencakup studi DNA yang mengungkapkan risiko gangguan semacam itu pada anak berikutnya.

Interpretasi hasil

Dengan survei penuh pada genetika, adalah mungkin untuk memprediksi sebelumnya bahwa anak masa depan memiliki lebih dari 60 jenis kelainan genetik monogenik, serta 4 patologi multifaktorial. Analisis memungkinkan kita untuk mengetahui apakah salah satu pasangan adalah pembawa gen mutan, yang sering menjadi penyebab kelahiran bayi yang sakit.

Dokter mengukur tingkat risiko dalam persen. Tentang kemungkinan besar memiliki anak dengan kelainan genetik mengatakan indikator lebih dari 20%. Jika kurang dari 10%, maka, kemungkinan besar, tidak akan ada masalah dengan genetika. Risiko rata-rata adalah antara 10 dan 20%. Jika risiko dinilai sangat tinggi, spesialis dapat menyarankan pasangan untuk menahan diri dari mengandung anak atau merekomendasikan salah satu program donor IVF. Dengan probabilitas rata-rata, seorang wanita harus menjalani tes ulang selama kehamilan.

Apa pun hasil skrining genetik, mereka bukan putusan akhir. Namun, analisis tepat waktu sering kali membantu tidak hanya belajar tentang risiko memiliki anak yang sakit, tetapi juga melakukan segala kemungkinan untuk menguranginya.

Analisis genetika dalam perencanaan kehamilan

Banyak dugaan, ketakutan, dan harapan berlebihan yang berkisar pada genetika, ilmu yang muda dan sangat menjanjikan. Dalam banyak hal, ini adalah hasil dari upaya industri film Amerika, yang populer di dunia, yang gambar fantasinya telah lama menjadi bagian dari budaya massa modern: kura-kura ninja, spiderman, catwoman - semua makhluk ini memperoleh kekuatan super melalui eksperimen genetik atau "malfungsi" genetik yang sukses. Ribuan orang muda mengoceh tentang fantasi, di mana mereka menggunakan kekuatan besar yang berasal dari gangguan gen. Sisi sebaliknya dari gambar adalah gambar monster monster, korban percobaan genetik yang tidak berhasil. Takdir mereka - untuk membawa ancaman bagi semua makhluk hidup, menjadi lawan bagi superhero dari blockbuster Hollywood berikutnya.

Faktanya, genetika sama sekali tidak mahakuasa, ia belum mampu memberi seseorang apa yang ia impikan, tetapi ia dapat membawa manfaat sekarang.

Analisis genetika dalam perencanaan kehamilan adalah kesempatan bagi pasangan muda untuk melihat sedikit ke masa depan, untuk melihat perkembangan fisik dan mental anak mereka.

Tentang genetika

Istilah "genetika" berasal dari kata Yunani "γενητως" - untuk menghasilkan, untuk diturunkan dari seseorang. " Genetika mempelajari hukum transmisi informasi biologis (keturunan) dari generasi ke generasi, serta proses mengubah informasi ini di bawah pengaruh faktor tertentu.

Genetika modern adalah kemungkinan menyembuhkan penyakit yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan, meningkatkan kemampuan organisme hidup (egenetika), menguasai wilayah yang tidak layak untuk kehidupan, memecahkan masalah sampah dan lingkungan secara umum. Mereka mulai mengandalkan genetika sebagai sarana yang mampu memajukan kepentingan kemanusiaan di masa depan yang jauh.

Terminologi dasar genetika

Informasi biologis ditransmisikan menggunakan makromolekul DNA dan RNA - formasi organik kompleks yang terdiri dari blok nukleotida. Bagian DNA atau RNA yang bertanggung jawab untuk menciptakan jenis protein tertentu disebut "gen." Gen dilipat menjadi alel (mereka menentukan urutan dan urutan pembentukan formasi protein).

Molekul DNA dan RNA disimpan dalam kromosom - struktur biologis khusus yang terkandung dalam sel eukariotik. Kandungan internal kromosom disebut kromatin.

Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang terbatas. Pada manusia, misalnya, ada 46 di antaranya, pada anjing - 68, di kalkun - 82, dan lalat drosophila - 8. Kromosom setiap makhluk hidup, bahkan dari spesies yang sama, memiliki ciri-ciri unik dalam bentuk, bentuk, ukuran. Fitur-fitur ini sangat khas sehingga mudah untuk mengidentifikasi spesimen biologis tertentu dari mereka, yang, dengan cara, ahli forensik berhasil digunakan. Untuk menunjukkan keunikan dari rangkaian kromosom masing-masing individu, ilmuwan Soviet G.A. Levitsky menciptakan istilah "kariotipe." Kemudian, ilmu kedokteran belajar untuk menentukan norma, anomali dan patologi dari gen yang ditetapkan dari kariotipe. Representasi visual dari set kromosom disebut "kariogram". Inilah yang berfungsi sebagai titik awal untuk analisis genetik seseorang, termasuk perencanaan kehamilan.

Kelainan genetik dalam data WHO

Kelainan genetik adalah kelainan morfologi dan fungsional dalam tubuh yang dihasilkan dari mutasi gen dan kromosom.

Yang sangat mengkhawatirkan adalah data WHO tentang kesehatan generasi nol. Menurut statistik dari lembaga medis Eropa, hanya 14% lulusan sekolah menengah dapat dianggap sehat.

Ekologi yang buruk, berbagai kecanduan, gaya hidup yang tidak beralasan menyebabkan peningkatan yang signifikan dalam jumlah bayi yang baru lahir dengan kelainan genetik. Jumlah anak-anak tersebut mencapai 17%. Sementara itu, penelitian yang dilakukan oleh ahli WHO menunjukkan bahwa sudah pada 10% degenerasi spesies manusia dimulai. Ini, tidak diragukan lagi, tidak bisa tetapi menyebabkan kekhawatiran di bagian masyarakat yang masuk akal.

Dengan demikian, kontrol kesehatan genetik - jalan menuju perbaikan masyarakat secara keseluruhan!

Manfaat karyotyping saat merencanakan kehamilan

Seorang wanita harus melewati berbagai tes ketika merencanakan kehamilan, beberapa di antaranya adalah wajib, dan beberapa lainnya tidak. Karyotyping - disebut tes genetik ketika merencanakan kehamilan - bukanlah prosedur wajib, tetapi mungkin penting, jika tidak menentukan, yang penting.

Konsultasi dengan ahli genetika

Konsultasi dengan ahli genetika melibatkan mempertanyakan pasangan. Dalam kuesioner mereka harus memberikan informasi tentang:

  • penyakit yang tertunda dan kronis;
  • gaya hidup Anda;
  • gaya hidup keluarga terdekat;
  • kesehatan mereka dan kesehatan kerabat dekat mereka.

Informasi ini akan membantu ahli menavigasi ketika membuat perkiraan perkembangan anak di masa depan. Jika dokter memutuskan bahwa ada dasar untuk analisis yang lebih rinci, rujukan ke pemeriksaan sitologi akan diberikan (hasil yang digunakan untuk mempersiapkan kariogram orang tua masa depan). Ayah masa depan juga harus melewati sperma untuk analisis untuk menghasilkan sperma. Analisis akan menentukan keberadaan patologi genetik yang mungkin dalam air mani manusia. Lebih banyak pasangan dianjurkan untuk lulus tes untuk kompatibilitas kekebalan (HLA - mengetik). Jenis analisis ini memungkinkan untuk menentukan adanya kompatibilitas leukosit dari pasangan. Artinya, sederhananya, jika pasangan memiliki alergi satu sama lain. Poin penting untuk keluarga muda, jika tidak mereka terancam infertilitas dan kemustahilan konsepsi.

Kelompok risiko

Risiko ketidakcocokan genetik memiliki tiga perkiraan:

  1. positif - pasangan akan memiliki anak yang sehat dan kuat;
  2. memuaskan - ada sedikit risiko mengembangkan patologi pada janin. Ada bahaya bahwa anak akan dilahirkan tidak sehat dan akan mengalami kelainan fisiologis dan mental. Wanita yang termasuk dalam kategori risiko ini harus selalu di bawah pengawasan dokter selama kehamilan;
  3. tidak memuaskan - jika penilaian ini ditetapkan, maka Anda perlu meninggalkan perencanaan kehamilan, karena ada kemungkinan besar memiliki anak dengan penyakit serius. Dalam kasus yang menyedihkan, kehamilan dapat disertai dengan racun yang sangat kuat, yang dapat membunuh tidak hanya janin, tetapi juga wanita itu sendiri.

Ada sejumlah alasan yang merupakan argumen kuat untuk mengambil tes darah untuk kariotyping:

  • kerabat dekat memiliki penyakit keturunan - skizofrenia, hemofilia, fenilketonuria, buta warna, sindrom Tay-Sachs, sindrom Down, sindrom Joubert, sindrom Turner, sindrom Prader-Willi, neurofibromatosis, fibrosis kistik dan lain-lain;
  • anak-anak yang lahir memiliki kelainan genetik;
  • pasangan muda yang sehat untuk waktu yang lama (1-2 tahun) tidak dapat hamil anak;
  • kasus keguguran, anembryony (telur yang dibuahi tanpa embrio) atau kelahiran anak yang meninggal dicatat dalam sejarah kasus ibu yang akan datang;
  • usia orang tua perempuan di masa depan kurang dari 18 atau lebih dari 35 tahun, laki-laki lebih dari 40 tahun;
  • pasangan adalah saudara sedarah;
  • pekerjaan satu atau orang tua masa depan lain terjadi dalam kondisi berbahaya, misalnya, dalam kontak dengan zat berbahaya, radiasi yang dapat mempengaruhi karakteristik genetik seseorang;
  • calon orang tua mengambil obat yang dapat membahayakan janin atau mengubah perkembangannya.

Analisis genetika dalam perencanaan: mengapa diperlukan?

Analisis genetika tidak diperlukan saat merencanakan kehamilan. Namun, beberapa pasangan ingin menjalani pemeriksaan lengkap untuk memastikan bahwa tidak ada penyimpangan, dan juga untuk mengetahui apakah calon bayi akan memiliki kecenderungan untuk penyakit keturunan. Selain itu, ada situasi ketika analisis genetika ditunjukkan oleh dokter. Pertimbangkan kasus-kasus di mana survei diperlukan, dan hasil apa yang bisa diperoleh.

Apa studi genetik: pro dan kontra

Analisis genetika termasuk penelitian yang memungkinkan kita untuk mempelajari sifat-sifat gen manusia dan menentukan sifat-sifat herediter. Saat merencanakan kehamilan, prosedur ini memiliki beberapa keuntungan:

  • memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kecenderungan untuk penyakit genetik;
  • akan menunjukkan ada tidaknya risiko kelainan kongenital;
  • dalam beberapa kasus mencegah keguguran janin;
  • beresiko tinggi memiliki bayi dengan patologi, pencegahan penyakit mungkin bahkan sebelum konsepsi, misalnya, dengan memperbaiki habitat.

Kerugian utama penelitian genetika adalah biayanya yang tinggi. Penting juga untuk memperhatikan kerumitan analisis: hari ini, tidak semua gen diketahui oleh manusia dan tidak mungkin untuk mengetahui dengan kepastian 100% gen orang tua mana yang akan sampai ke bayi, namun analisis akan memberi tahu Anda tentang risiko penyakit yang diwarisi.

Apa saja tahapan analisis genetik?

Studi genetika terdiri dari beberapa tahap:

  1. Sejarah - mengumpulkan informasi tentang pasien: adanya penyakit, pengobatan, infeksi dan banyak lagi.
  2. Analisis biokimia darah dan konsultasi spesialis: terapis, ahli endokrin, ahli neuropatologi.
  3. Analisis kromosom. Nama lain untuk prosedur ini adalah kariotyping, di mana darah diambil untuk mengisolasi limfosit. Kemudian mereka ditempatkan dalam kondisi khusus yang memungkinkan untuk melihat lebih dekat pada kromosom manusia, sebagai akibatnya, informasi akan diperoleh tidak hanya tentang kuantitas, tetapi juga tentang kualitas set kromosom. Studi semacam itu memungkinkan kita untuk mengecualikan terlebih dahulu kemungkinan kehadiran Down Syndrome, Edwards, Patau dan lain-lain pada masa depan anak.

Menurut kesaksian genetika, beberapa pasangan perlu menjalani pemeriksaan tambahan:

  1. Analisis ketidakcocokan genetik memungkinkan kita untuk mempelajari antigen leukosit manusia, atau HLA untuk jangka pendek. Segera harus dicatat bahwa ketidakcocokan genetik sangat jarang terjadi pada pasangan. Di hadapan masalah seperti itu, tubuh perempuan melihat janin sebagai benda asing dan menolaknya. Analisis adalah nilai khusus dalam usaha yang tidak berhasil untuk hamil bayi atau dalam kasus keguguran.
  2. Diagnostik DNA penyakit tertentu diindikasikan jika anak-anak dengan patologi sebelumnya lahir pada pria atau wanita: hemofilia A, fenilketonuria, distrofi otot Duchenne, dan lain-lain.

Indikasi untuk analisis genetik

Genetika merekomendasikan menganalisis semua orang yang termasuk dalam kelompok berisiko tinggi:

  1. Ibu masa depan berusia di atas 35 tahun, dan ayah berusia di atas 40 tahun, jika ada indikasi.
  2. Setidaknya satu dari orang tua masa depan memiliki penyakit keturunan yang serius.
  3. Pasangan itu kerabat. Menurut ahli genetika, bahayanya adalah hubungan dekat, sepupu kedua, dan selanjutnya tidak masalah.
  4. Kasus-kasus di masa lalu yang mengalami keguguran atau kelahiran seorang anak dengan malformasi.
  5. Pasangan atau pasangan hidup telah atau telah terpapar dengan bahan kimia dan radiasi di masa lalu.
  6. Waktu konsep bertepatan dengan adopsi obat yang dapat mempengaruhi pembentukan anak.
  7. Seorang gadis hamil menderita penyakit infeksi akut.

Hasil apa yang bisa saya dapatkan?

Hasil analisis genetik akan memungkinkan untuk mengetahui apakah salah satu dari orang tua masa depan adalah pembawa gen mutan, yang kemudian dapat mempengaruhi membawa bayi atau perkembangan cacat pada janin.

Pada tahap perencanaan, Anda tidak dapat memperoleh hasil 100%, Anda hanya dapat belajar tentang kerentanan anak terhadap penyakit tersebut.

Jika kehamilan hadir, hasilnya akan lebih akurat, tetapi penting untuk diingat bahwa studi genetik pada wanita hamil yang menggunakan metode invasif dapat memiliki konsekuensi negatif bagi janin, sehingga prosedur ini dilakukan hanya diresepkan oleh dokter dan berisiko tinggi memiliki bayi dengan kelainan, misalnya, karena infeksi berbahaya..

Biasanya seorang ahli genetika mengukur tingkat risiko dalam persen:

  • kurang dari 10% - risiko rendah;
  • 10-20% - risiko rata-rata;
  • lebih dari 20% - risiko tinggi.

Jika pada kesimpulan seorang dokter, risikonya kurang dari 10 persen, ini adalah indikator yang paling menguntungkan, menunjukkan kurangnya masalah dengan genetika dan kemungkinan besar melahirkan bayi yang benar-benar sehat.

Dengan hasil, berfluktuasi dalam kisaran antara 10 dan 20 persen, dokter menyarankan untuk memantau kehamilan secara hati-hati dan secara teratur menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan yang diresepkan oleh seorang ginekolog. Pada risiko tinggi, di atas 20%, dokter sering merekomendasikan penggunaan sel-sel kuman donor dan menggunakan prosedur IVF.

Hasil negatif - apakah ini sebuah kalimat?

Setelah menerima hasil negatif dari analisis genetika, menunjukkan persentase kelahiran anak yang tinggi dengan patologi, Anda tidak boleh menganggapnya sebagai kalimat. Bahkan ahli genetika yang paling berkualitas pun tidak dapat membuat prediksi, terlepas dari apakah hasil positif atau negatif. Ada sejumlah besar penyakit yang diwariskan dan yang baru terus-menerus ditetapkan. Tidak mungkin mengetahui dari 100% apa yang akan diberikan kepada anak dan apakah itu akan diberikan sama sekali.

Selama periode perencanaan kehamilan, analisis genetik hanya dapat menunjukkan risiko memiliki anak dengan berbagai penyimpangan dan berapa persen. Tes ini probabilistik dan bahkan hasil terburuk dan keberadaan gen mutan pada orang tua tidak mengecualikan kelahiran bayi yang benar-benar sehat. Di Web, Anda dapat menemukan banyak wanita hamil yang gelisah dan calon ibu pada tahap perencanaan, yang sebagai hasil dari penelitian menerima hasil "risiko tinggi", tetapi kemudian mereka memiliki anak-anak yang sehat.

Pemeriksaan genetik lengkap dari orang tua ketika merencanakan kehamilan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi terlebih dahulu kecenderungan bayi masa depan untuk penyakit genetik.

Analisis ini tidak wajib, dan tidak setiap pasangan melakukan itu sebelum konsepsi, tetapi dalam beberapa kasus, dokter masih merekomendasikan untuk menjalani studi. Prosedur ini dilakukan dalam beberapa tahap utama, sesuai dengan indikasi genetika, pemeriksaan tambahan dapat diresepkan.

Sebagai hasil dari analisis, tingkat risiko kelahiran bayi dengan berbagai anomali terdeteksi, biasanya ditunjukkan sebagai persentase: hingga 10, dari 10 hingga 20 dan di atas 20. Penting untuk diingat bahwa hasil negatif bukan kalimat.

Seorang ahli genetika tidak dapat, dengan keyakinan 100%, menegaskan apakah anak yang benar-benar sehat dilahirkan dengan patologi. Bahkan pada risiko tertinggi, banyak wanita melahirkan bayi yang benar-benar sehat.

Apakah Anda melakukan analisis genetik pada tahap perencanaan kehamilan?

Saya akan pergi ke genetika - perencanaan kehamilan yang kompeten

Bagaimana cara mempersiapkan kehamilan? Analisis, studi dan pencegahan malformasi kongenital

Manakah dari orang tua masa depan tidak bermimpi bahwa anak mewarisi dari mereka semua yang terbaik. Misalnya, kemampuan untuk eksakta ilmu dan telinga musik. Untuk mentransfer ke penyakit keturunan anak, sebaliknya, tidak ada yang mau. Bagaimana cara mengasuransikannya? Beralih ke saran genetika.

Langkah pertama

Pasangan yang sudah menikah berencana untuk memiliki bayi harus tahu bahwa di Rusia ada konseling genetik medis gratis yang dikendalikan oleh Kementerian Kesehatan. Mereka ada di setiap kota regional, terutama di ibu kota. Rujukan ke penerimaan genetika ibu yang akan datang akan diberikan di klinik wanita distrik. Sekarang banyak klinik non-negara menawarkan untuk mendapatkan konseling genetik dan lulus ujian yang direkomendasikan olehnya - tanpa arahan apa pun, tetapi demi uang. Jadi setiap keluarga mempersiapkan penampilan ahli waris, dapat memilih opsi yang sesuai.

Sebelum kunjungan ke genetika, orang tua, kakek-nenek dan kerabat lainnya harus ditanya tentang kasus berbagai penyakit nenek moyang Anda yang diketahui mereka, termasuk diabetes mellitus nenek moyang atau gangguan kedua paman. Penting untuk mengingat atau menanyakan apakah Anda pernah mengalami kasus infertilitas, cacat pada anak, keguguran ganda pada wanita, penyakit mental dan anomali kongenital, pernikahan incest dalam keluarga Anda.

Pergi ke konsultasi, lebih baik untuk membawa dokumentasi medis di tangan Anda - sebuah peta dari klinik dan hasil pemeriksaan. Anda dapat membawa foto keluarga untuk berjaga-jaga.

Pada resepsi, genetika harus menjawab banyak pertanyaan yang dimulai dengan kata-kata "Apakah Anda pernah memiliki klan.". Kunjungan pertama selalu disertai silsilah. Untuk melakukan ini, semua anggota keluarga akan ditunjuk dengan ikon khusus, disebutkan: generasi - dalam angka Romawi, anggota generasi - Arab. Gambar grafik akan dilengkapi dengan catatan singkat tentang setiap kerabat Anda - "legenda". Anda akan mendapatkan "pohon genetik" terperinci, yang dengan jelas menunjukkan gambaran kesehatan keluarga.

Kromosom "Striped"

Pada tahap perencanaan kehamilan dalam kasus keguguran ganda atau ketidaksuburan, pasangan biasanya dianjurkan untuk mempelajari kariotipe - set lengkap kromosom. Jika keluarga sudah memiliki anak penyandang cacat, prosedur ini hanya diperlukan. Namun para ahli percaya bahwa studi semacam itu tidak mengganggu setiap pasangan yang berencana memiliki bayi. Metode ini bersifat universal, tidak memerlukan pengeluaran besar dan upaya, dan yang paling penting - memungkinkan Anda untuk menentukan sebagian besar penyakit kromosom yang paling umum.

Untuk analisis, sel dengan frekuensi tinggi divisi diperlukan - dalam hal ini, leukosit. Untuk mendapatkannya, orang tua masa depan mengambil darah dari pembuluh darah. Dua minggu, sel-sel "tumbuh" di laboratorium; pada tahap tertentu dari divisi - metafase - mereka "diperlambat" dengan menambahkan racun khusus. Pewarna disuntikkan ke dalam sel, dan kromosom menjadi berwarna transversal. Para ahli membandingkan pergantian band dengan standar - foto kromosom orang yang benar-benar sehat. Kerusakan ditentukan oleh perubahan dalam pola kromosom.

Agar masalah itu tidak terjadi lagi

Tes apa yang ditentukan jika keluarga sudah memiliki anak dengan kebutuhan khusus? Dalam setiap kasus - dengan cara yang berbeda. Misalnya, bayi memiliki sindrom Down. Bisakah pasangan memiliki anak kedua dengan patologi yang sama? Jawabannya ambigu: semuanya tergantung pada bentuk penyakit pada yang lebih tua. Ada bentuk umum dari sindrom tersebut, penyebabnya adalah adanya kromosom ekstra dua puluh satu. Ini adalah trisomi 21, yang terjadi pada 95% kasus. Jika dia didiagnosis, risiko memiliki anak kedua dengan sindrom Down tidak lebih tinggi daripada pasangan lain yang sudah menikah. Tetapi ada bentuk translokasi penyakit, yang disebabkan oleh lokasi satu kromosom di sisi lain. Dua puluh satu dilapiskan pada tanggal dua puluh dua atau dua puluh satu - pada tanggal dua puluh satu yang lain. Penyebab paling umum dari perubahan tersebut adalah kerusakan keturunan, sehingga studi tentang alat kromosom ibu, dan kadang-kadang ayah diperlukan.

Situasi lain. Pada seorang anak, fenilketonuria adalah penyakit yang terkait dengan gangguan metabolisme asam amino yang menyebabkan gangguan neurologis dan keterbelakangan mental. Jadi, baik ibu dan ayah adalah pembawa gen patologis. Ketika merencanakan kehamilan kedua Anda perlu melakukan studi genetika molekuler.

Ada dua varian mutasi gen. Jika bayi mewarisi dua gen dengan mutasi yang sama, mereka akan didiagnosis dengan fenilketonuria. Tetapi kadang-kadang dua mutasi yang berbeda terjadi pada gen yang sama: satu dari ibu, yang lain dari ayah. Anak itu juga akan memiliki fenilketonuria, tetapi dalam bentuk yang lebih ringan daripada pada kasus pertama. Untuk diagnosis, mereka mengambil darah dari ibu dan ayah dan mengidentifikasi mutasi mana yang dia bawa dan yang dia bawa. Tergantung pada ini, Anda dapat memprediksi kemungkinan kelahiran kembali anak yang sakit.

Jika orang tua memiliki penyakit yang tidak terkait dengan kelas keturunan, penelitian akan mengungkapkan ketidakstabilan, ketidakstabilan aparat kromosom. Dalam situasi seperti itu, ibu selama kehamilan harus sangat berhati-hati untuk menghindari paparan radiasi, seperti sinar-X atau radiasi gelombang mikro.

Perencanaan kehamilan yang tepat

Bahkan orang tua yang sangat sehat dengan silsilah yang sempurna tidak kebal dari memiliki anak dengan patologi. Setiap penghuni kesepuluh planet adalah pembawa beberapa gen "buruk". Namun dalam banyak kasus, penyimpangan tidak terjadi, karena tubuh manusia dilindungi dengan cukup baik. Gen-gen berada dalam sel berpasangan, setiap sel membawa satu set kromosom ganda. Setengah dari anak mewarisi dari ibu, yang lain - dari ayah. Dan jika salah satu orangtua mentransmisikan gen yang "salah" kepada bayi, dan yang lainnya - yang "benar", tidak ada penyakit keturunan yang akan muncul. Gen yang sehat akan menekan patologis.

Tetapi kadang-kadang dua meteorit jatuh ke dalam satu corong: ketika kedua orang tua “membawa” gen patologis, kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah tinggi. Dalam hal ini fenilketonuria dan cystic fibrosis diwariskan - lesi kelenjar sekresi eksternal, yang mengakibatkan disfungsi parah pada organ pernapasan dan saluran pencernaan.

Itulah sebabnya mengapa ahli genetika sangat memperhatikan perkawinan terkait: kemungkinan bahwa dua gen yang "salah" identik akan meningkat secara dramatis. Tidak ada yang tahu jika dia memiliki gen patologis. Dia tidak tahu sampai dia lulus ujian.

Pencegahan malformasi kongenital

Calon orang tua dapat dan harus melakukan pencegahan malformasi kongenital anak. Di luar negeri, langkah-langkah keamanan diambil tanpa gagal. Seorang wanita yang merencanakan kehamilan, dua bulan sebelum dugaan konsepsi mulai mengambil obat yang mengandung asam folat.

Diamati oleh dokter kandungan-ginekolog yang diinginkan bahkan sebelum onset kehamilan. Mengharapkan bayi, Anda perlu menjalani USG tiga kali. Genetika juga melakukan studi biokimia penanda (dari fr. Marquer - mark) patologi janin - protein khusus yang diproduksi dalam jaringan embrionik, seperti alfafetoprotein, chorionic gonadotropin, inhibin. Peningkatan tingkat dalam darah seorang wanita hamil tidak berbicara tentang perkembangan penyakit tertentu pada anak, tetapi sinyal: ada patologi, pemeriksaan yang lebih mendalam diperlukan. Misalnya, tes darah janin.

Mungkin diperlukan untuk melakukan biopsi atau amniosentesis - studi cairan ketuban, yang diambil dengan menusuk peritoneum ibu. Ini adalah metode penelitian invasif. Untuk waktu yang lama diyakini bahwa mereka tidak aman dan cukup traumatis bagi seorang wanita. Tetapi bahkan lebih awal, risiko komplikasi seperti penghentian kehamilan prematur tidak lebih dari satu persen. Dan sekarang obat telah membuat langkah besar: perangkat ultrasound terbaru digunakan, yang memungkinkan untuk melakukan penelitian pada cairan ketuban.

Untuk jaring pengaman

Di negara kita, setiap ibu hamil ditunjukkan tes darah untuk menentukan Down Syndrome pada janin untuk periode 12 minggu kehamilan. Untuk mengidentifikasi risiko terkena penyakit ini, seperti banyak lainnya, Anda dapat menggunakan ultrasound.

Untuk genetika - tentu saja, jika.

  • . pasangan ini dihubungkan oleh darah: ketika suami dan istri, misalnya, sepupu atau sepupu kedua, meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan anomali keturunan dan bawaan;
  • . setidaknya satu pasangan berurusan dengan produksi berbahaya: radiasi, senyawa kimia beracun, pekerjaan apa pun dengan zat yang dapat memiliki efek merusak pada janin;
  • . salah satu pasangan atau keduanya menderita penyakit kronis (terutama keturunan);
  • . dalam keluarga, suami dan / atau istri memiliki kasus penyakit pada sistem saraf, malformasi;
  • . ibu hamil, yang belum sadar akan kehamilan, telah menggunakan obat dengan efek teratogenik (mampu menyebabkan mutasi pada gen);
  • . wanita hamil di atas 35;
  • . riwayat keguguran ganda atau kelahiran kembali anak yang meninggal;
  • . keluarga sudah memiliki anak penyandang cacat;
  • . infertilitas diamati, penyebabnya tidak jelas.

Peter Novikov,
Kepala Genetika Klinis
Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery,
Chief Medical Geneticist, Departemen Kesehatan
dan pengembangan sosial Federasi Rusia, profesor, dokter ilmu kedokteran

Tes genetik apa untuk perencanaan kehamilan harus lulus dan di mana hal ini bisa dilakukan?

Menurut statistik, sekitar 5% bayi baru lahir dilahirkan dengan patologi sifat turunan. Di negara-negara maju, genetika medis telah mencapai tingkat yang, jika tidak sepenuhnya dihilangkan, maka sebagian besar mencegah situasi seperti itu.

Untuk ini berbagai tes dilakukan. Dalam artikel ini, kami akan mempertimbangkan jenis tes yang harus Anda lalui sebelum merencanakan seorang anak.

Siapa yang harus diuji untuk genetika?

Cukup jelas bahwa ketika merencanakan kehamilan di masa depan, kedua orang tua masa depan harus diperiksa. Alasannya sederhana - kontribusi genetik setiap orangtua terhadap genom anak hampir tepat 50%.

Kelebihan dari kontribusi wanita adalah karena fitur fisiologis gametogenesisnya. Sel telur mengandung mitokondria - organel-organel yang memiliki aparatus herediternya sendiri, yang, seperti DNA mana pun, tunduk pada proses mutasi. Untuk alasan ini, penyakit tertentu, yang disebut mitokondria, ditularkan secara eksklusif melalui garis perempuan.

Sebagai aturan, studi genetik dilakukan satu kali. Anda dapat menjalankannya pada usia berapa pun. Konstitusi genetik seseorang, seperti sidik jari, tidak berubah sepanjang hidup. Tes berulang hanya diberikan jika ada keraguan tentang kebenaran hasil penelitian sebelumnya.

Pemeriksaan genetik pada pasangan dimulai dengan kunjungan ke ahli genetika dokter. Dia mengumpulkan anamnesis. Tujuan dari wawancara semacam itu adalah untuk mengetahui apakah keluarga ada dalam kelompok risiko genetik dan untuk meresepkan, jika perlu, pemeriksaan laboratorium.

Faktor risiko mungkin terkait dengan pasangan (bahkan jauh), masalah dengan kerabat (kelahiran anak yang sakit atau keguguran), pekerjaan yang berkaitan dengan radiasi, produksi kimia atau faktor berbahaya lainnya. Penelitian wajib yang dilakukan pada tahap ini lebih bersifat klinis-klinis. Itu

  • jumlah darah lengkap rutin;
  • biokimia;
  • pemeriksaan ginekologi;
  • Tes HIV;
  • RW.

Praktek rutin telah menjadi pemeriksaan untuk infeksi pada kelompok TORCH (toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes, infeksi urogenital - ureaplasmosis, chlamydia, mycoplasmosis, dll.). Metode yang paling akurat untuk ini adalah metode PCR. Sebaliknya kondisional, tes genetik termasuk penentuan golongan darah dan faktor Rh dari orang tua, yang diperlukan untuk mengesampingkan kemungkinan Rh-konflik selama kehamilan.

Pemeriksaan apa yang harus Anda lakukan sebelum melahirkan seorang anak?

Tes-tes ini dilakukan untuk indikasi tertentu, tetapi sangat mungkin untuk melakukannya atas permintaan pasangan. Anda dapat membagi mereka menjadi dua kelompok.

Karyotyping

Ini adalah studi sitogenetik dari pasangan kromosom pasangan. Indikasi untuknya:

  1. infertilitas asal tidak diketahui atau kebiasaan keguguran;
  2. kelahiran anak sebelumnya dengan kelainan kromosom;
  3. kelainan perkembangan seksual;
  4. sebuah kereta dari kelainan kariotipe (set kromosom), yang sebelumnya didiagnosis pada kerabat.

Kelainan kromosom termasuk inversi dan translokasi - perubahan struktur kromosom salah satu pasangan. Meskipun anomali reguler seperti itu hadir di setiap sel tubuh, situasi ini tampaknya tidak memanifestasikan dirinya.

Secara klinis, seseorang bisa sehat. Tetapi selama gametogenesis, seperti "pembawa" menghasilkan telur atau spermatozoa yang membawa kelebihan atau kekurangan materi kromosom. Selama pembuahan, zigot muncul, membawa satu set kromosom yang awalnya tidak seimbang. Konsekuensinya adalah kesedihan - keguguran atau kelahiran seorang anak dengan patologi yang parah.

Memang, untuk wanita setelah 30-35 tahun dan untuk pria setelah 40 tahun, risiko memiliki anak dengan trisomi (kromosom ekstra) meningkat secara eksponensial. Tetapi alasan untuk ini adalah tidak adanya kromosom secara langsung dalam sel seks yang muncul.

Pada saat yang sama, studi tentang kariotipe, yaitu, sel-sel somatik darah perifer sama sekali tidak informatif. Tetapi sangat penting dalam hal ini untuk melakukan diagnosis prenatal - studi tentang set kromosom janin yang sedang berkembang.

Secara umum, analisis sitogenetik adalah metode yang dapat diandalkan dan terbukti, tetapi resolusinya masih terbatas.

Sitogenetika molekuler

Tes ini menggabungkan prosedur standar untuk memperoleh persiapan kromosom dan metode molekuler modern untuk bekerja dengan DNA.

Metode ini dapat secara akurat menentukan sifat penyusunan ulang kromosom dan mendiagnosis anomali yang tidak dapat diakses oleh sitogenetika klasik. Kebutuhan untuk analisis presisi seperti itu ditentukan oleh situasi spesifik.

Diagnostik DNA

Ini adalah kelompok metode menggunakan PCR (polymerase chain reaction principle). Mereka digunakan untuk mengidentifikasi pembawa penyakit monogenik (Huntington's chorea, achondroplasia), dan multifaktor (penyakit keturunan) - diabetes, rheumatoid arthritis, dll.

Metode pengurutan DNA

Metode ini telah diterapkan dalam dekade terakhir. Secara langsung menentukan urutan nukleotida DNA. Dia juga mengidentifikasi mutasi pada tingkat satu pasangan basa - mutasi titik dalam satu gen. Keakuratan metode ini sama dengan batas teoritis yang mungkin. Tes semacam itu mampu mengungkap pengangkutan penyakit monogenik yang diwarisi menurut hukum Mendel. Belum lama ini tidak ada metode diagnosa laboratorium yang dapat diandalkan untuk hal ini.

Metode khusus

Jika tidak, metode ini disebut sebagai metode pengetikan HLA. Mereka memungkinkan Anda untuk menentukan bagaimana pasangan cocok (atau tidak) untuk satu sama lain secara imunologis. Indikasi di sini adalah, sebagai suatu peraturan, infertilitas keluarga dari genesis yang tidak jelas atau kasus keguguran yang sudah ada dalam sejarah wanita, yang tidak terkait dengan kelainan kromosom atau penyebab ginekologis.

Dengan kesamaan HLA-fenotipe pasangan, tubuh wanita mengambil janin yang sedang berkembang bukan sebagai embrio normal yang dilindungi oleh sawar plasenta, tetapi sebagai jaringannya sendiri, di mana perubahan yang tidak diinginkan terjadi, dan mencoba untuk menolaknya.

Uji kompatibilitas genetik dirancang untuk memprediksi perkembangan situasi seperti itu dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan pada waktunya. Sayangnya, kerugian dari metode ini adalah biaya tinggi dan kurangnya informasi.

Persiapan untuk

Tidak diperlukan pelatihan khusus untuk pasangan. Secara eksternal, prosedur pengumpulan materi tampak seperti pengambilan sampel darah biasa dari pembuluh darah.

Sebelum ini, diharapkan bahwa makanan terakhir terjadi selambat-lambatnya 12 jam sebelum kunjungan ke laboratorium. Jika Anda mengabaikan rekomendasi sederhana ini, darah mungkin "chyle", yaitu, jenuh dengan lemak. Ini tidak begitu penting untuk analisis kromosom, di mana bukan darah itu sendiri yang diperiksa, tetapi kultur sel berasal dari itu, tetapi dapat mengganggu diagnostik DNA atau studi biokimia.

Bagaimana menginterpretasikan hasilnya?

Ini terjadi bahwa pasangan menolak untuk melakukan penelitian genetik, takut, sering tanpa alasan yang baik, diagnosis yang buruk. Tetapi tugas ahli genetika bukanlah membuat diagnosis sebagai tujuan itu sendiri. Setelah menemukan konstitusi genetik pasangan, obat abad ke-21 sudah mampu mengambil banyak tindakan yang diperlukan.

By the way, istilah yang menakutkan "penyakit keturunan" sekarang sudah usang. Adalah kebiasaan untuk tidak berbicara tentang "keturunan", tetapi penyakit yang ditentukan secara genetis, yang cukup realistis untuk mencegah atau mengobati. Interpretasi hasil adalah kompetensi ahli genetika dan klinis. Dia akan membandingkan informasi yang diterima dan memberikan semua rekomendasi yang diperlukan.

Di mana mengambil?

Kekhususan patologi genetik adalah bahwa banyak dari manifestasinya terkait dengan anak yatim, yaitu, jarang terjadi penyakit. Oleh karena itu, diagnosis mereka dilakukan di pusat-pusat khusus di beberapa kota besar.

Tetapi pasangan yang sudah menikah dapat menghubungi konseling genetik medis kota atau regional, Pusat Keluarga Berencana atau layanan Pernikahan dan Keluarga. Ada pasangan yang bisa melalui survei yang tersedia di wilayah mereka, atau mendapatkan petunjuk ke pusat profil.

Ulasan singkat ini tidak menguras semua kemungkinan genetika medis modern. Pasangan yang berpikir sebelumnya tentang kesehatan dan kesejahteraan anak-anak, saya akan memberi tahu Anda secara rahasia - masa depan telah datang.

Analisis genetik saat merencanakan kehamilan

Merencanakan anak masa depan adalah tahap yang penting dalam kehidupan setiap keluarga. Saat ini, semakin banyak pasangan yang lebih suka mendekati masalah ini dengan sangat serius, untuk menjalani survei komprehensif untuk menilai kapasitas reproduksi.

Sayangnya, saat ini, jauh dari semua orang tahu tentang berbagai kemungkinan genetika medis, tetapi tidak akan bijaksana untuk mengabaikan analisis untuk mengidentifikasi faktor-faktor negatif dan kemungkinan perkembangan janin inferior.

Apa itu analisis genetika?

Analisis genetika adalah kompleks data yang diperoleh dalam proses observasi, perhitungan dan tes laboratorium untuk menentukan sifat-sifat turun temurun dan mempelajari sifat-sifat gen manusia.

Obat modern merekomendasikan bahwa itu sudah dilakukan pada tahap keluarga berencana. Dengan analisis ini, dimungkinkan untuk menetapkan probabilitas predisposisi anak yang belum lahir ke manifestasi genetik dan penyakit lainnya.

Bahan untuk analisis keduanya faktor eksternal (nutrisi, ekologi, dll), serta perkembangan janin janin, dan genetik, yaitu satu set gen tersedia untuk manusia. Jauh dari semua puluhan ribu gen yang ada diketahui ilmu pengetahuan, bagaimanapun, telah ditetapkan bahwa karakteristik turun-temurun yang ditransmisikan oleh satu set 46 kromosom.

Ada juga gen yang mengarah ke mutasi. Anak menerima kromosom dalam proporsi yang sama dari kedua orang tua. Kerusakan setidaknya salah satunya memengaruhi kesehatan calon bayi.

Banding untuk genetika sudah pada tahap perencanaan kehamilan akan memungkinkan, membuat studi genetik molekuler, untuk menentukan set individu kromosom yang dapat ditransfer ke anak yang belum lahir.

Apa itu ketika merencanakan kehamilan

Melakukan analisis genetik dalam periode perencanaan kehamilan disebut profilaksis perikonseptual. Tingkah lakunya diperlukan untuk secara signifikan mengurangi kemungkinan seorang anak dengan cacat lahir yang ada. Secara khusus, ini memungkinkan untuk mengungkapkan sejumlah faktor yang dapat diperbaiki dan tidak, di antaranya:

  • infeksi, penyakit kronis, gangguan hormonal, termasuk. gangguan sistem endokrin, banyak yang dapat diobati sebelumnya, atau untuk memperbaiki efeknya pada tubuh janin masa depan;
  • kekurangan vitamin dan elemen yang diperlukan untuk pembentukan organ dan sistem janin yang belum lahir;
  • kehadiran patologi genetik.

Dalam hal mana diperlukan

Ada sejumlah kondisi di mana konseling genetik diperlukan, ini adalah:

  • usia pasangan ketika seorang wanita berusia di bawah 18 tahun atau lebih dari 35 tahun, dan seorang pria berusia di atas 40 tahun. Justru di luar batas usia ini bahwa risiko mutasi gen dan perkembangan patologi meningkat secara signifikan;
  • penyakit keturunan, sebagaimana dibuktikan oleh patologi kronis kerabat dekat, kelahiran anak sebelumnya dengan cacat bawaan, keguguran atau anak-anak yang lahir mati;
  • infeksi virus yang ditransfer oleh wanita saat pembuahan atau selama kehamilan;
  • consanguinity pasangan;
  • abnormalitas perkembangan fisik yang kecil dari satu atau kedua pasangan, atau pekerjaan salah satu dari mereka berhubungan dengan peningkatan tingkat kondisi berbahaya.

Di mana dan siapa yang bisa menjalani analisis genetik

Untuk menjalani analisis pada faktor keturunan dari orang tua masa depan, perlu untuk berkonsultasi dengan dokter genetika. Pasangan yang seharusnya tidak memiliki patologi, hanya dapat berhubungan dengan percakapan, di mana spesialis akan mengumpulkan informasi tentang silsilah menggunakan metode genealogis klinis dan akan mencoba untuk mengetahui apakah ada kondisi yang menunjukkan sindrom turun-temurun.

Data tentang aborsi, keguguran, pernikahan tanpa anak juga termasuk dalam deskripsi silsilah. Akibatnya, spesialis menciptakan gambar grafik, yang kemudian melakukan analisis.

Kerumitan analisis ini adalah karena kurangnya informasi di antara sebagian besar orang modern tentang keluarga mereka sendiri di luar 2-3 generasi. Juga, penyebab kematian kerabat jauh atau bayi yang baru lahir tidak selalu diketahui.

Gambaran paling lengkap memungkinkan kita untuk memberikan pemeriksaan klinis. Itu harus diresepkan dengan kehadiran sedikit kecurigaan patologi. Dalam hal ini, dokter akan meminta pasangan untuk melewati analisis biologi sitogenetik dan molekuler. Studi tentang kromosom dilakukan menggunakan karyotyping, dan untuk ketidakcocokan genetik - pengetikan HLA.

Menurut hasil pemeriksaan, dokter mengeluarkan kesimpulan tertulis tentang kemungkinan adanya risiko kehamilan di bawah kondisi yang dipelajari melalui perhitungan teoritis dan analisis klinis, dan memberikan rekomendasi pada perencanaan konsepsi.

Berapa banyak yang harus dipercayai hasil survei

Setelah pemeriksaan lengkap faktor genetik, adalah mungkin untuk mendapatkan perkiraan yang cukup lengkap tentang kemungkinan penyimpangan pada janin karena struktur kromosom. Analisis juga mengungkapkan di antara pasangan pembawa gen yang mampu bermutasi yang dapat menyebabkan kelahiran bayi yang sakit.

Pengukuran dilakukan oleh spesialis, memungkinkan Anda untuk mendapatkan hasilnya, diukur dalam persen. Adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tentang kemungkinan tinggi manifestasi gangguan genetik berdasarkan indikator yang melebihi 20%.

Indikator kurang dari 10% adalah yang paling menguntungkan, menunjukkan bahwa tidak ada masalah dengan genetika. Risiko sedang terjadi pada tingkat 10 hingga 20%. Meskipun ada hasil yang diperoleh, mereka tidak dapat dianggap sebagai putusan akhir.

Tentu saja dalam semua kasus ada kemungkinan perkembangan janin sesuai dengan skema prediksi genetik yang tak terduga. Keandalan hasil survei ini hanya terletak pada kemungkinan mengidentifikasi risiko sebagai faktor dalam probabilitas perjalanan yang menguntungkan atau tidak menguntungkan dari kehamilan di masa depan, dan juga, jika mungkin, dalam mengurangi peran negatif mereka.

Video

Video di bawah ini menunjukkan relevansi analisis genetika selama periode perencanaan kehamilan pada saat ini. Seringkali anak-anak dilahirkan dalam keluarga, mewarisi sejumlah patologi yang kurang dan lebih serius.

Mencegah risiko banyak dari mereka akan membantu dalam waktu analisis genetik, serta konsultasi dari genetika dokter. Jawaban atas pertanyaan yang paling sering ditanyakan tentang apakah mungkin untuk mencegah manifestasi anak patologi berbahaya?

Dan tes apa yang harus dilakukan sebelum dan selama kehamilan, dengan kesempatan untuk menentukan kondisi yang menguntungkan untuk kelahiran bayi, akan diberikan oleh Wakil Direktur Pusat Genetik Medis dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia, VL Med. Izhevsk.