Akhir kehamilan prematur: mengapa bayi prematur lahir?

Kesehatan

Bayi yang baru lahir digolongkan prematur jika kelahirannya antara 22 dan 37 minggu kehamilan. Pada saat yang sama, berat badan kecil dicatat - tidak lebih dari 2,5 kg, dan peningkatannya hingga 45 cm. Anak-anak seperti itu memerlukan perawatan khusus dan ketentuan kondisi tertentu pada hari-hari pertama kehidupan oleh staf medis. Artikel ini menjelaskan secara detail apa itu penghentian kehamilan prematur, apa konsekuensinya. Dianggap mengapa bayi prematur dilahirkan.

Jenis prematuritas

Tingkat prematuritas anak ditentukan tergantung pada jumlah minggu penuh kehamilan pada saat kelahiran dan beratnya.

  • 1 derajat. Kelahiran account untuk 34-36 minggu kehamilan. Berat - dari 2001 hingga 2500 g. Anak seperti itu cukup layak, karena cukup matang. Untuk keperawatannya tidak memerlukan penciptaan kondisi tertentu, kecuali adanya cedera saat melahirkan atau penyakit kuning berkepanjangan.
  • 2 derajat. Pada saat melahirkan, 31-33 minggu penuh. Berat badan - dari 1501 hingga 2000. Adaptasi cepat bayi untuk hidup dicatat dalam kasus perawatan medis yang tepat waktu dan memastikan kondisi keperawatan dan makan yang diperlukan.
  • 3 derajat. Pengiriman dini pada 28-30 minggu. Berat anak adalah dari 1001 g hingga 1500 g. Sebagian besar anak-anak ini bertahan hidup, tetapi untuk waktu yang lama mereka kemudian diamati oleh spesialis dari berbagai daerah. Identifikasi malformasi kongenital, kelainan genetik, dan berbagai penyakit dicatat.
  • 4 derajat. Pada saat persalinan ke bayi kurang dari 28 minggu. Beratnya sangat kecil - hingga 1000 g. Pada tahap awal ini, setiap anak kelima lahir hidup, tetapi persentase bertahan hidup di antara anak-anak ini sangat rendah. Perawatan dan perawatan jangka panjang pada anak diperlukan, karena dalam banyak kasus pada periode awal anak-anak dilahirkan dengan banyak penyakit dan cacat bawaan atau kelainan.

Mengapa bayinya lahir prematur?

Ada sejumlah alasan yang memicu kelahiran bayi prematur ke dunia, membagi mereka menjadi 4 kelompok.

Penyebab sosio-biologis

  • Usia terlalu tua (di atas 40) atau terlalu muda (di bawah 18) dari ibu yang hamil.
  • Kebiasaan yang merugikan dari wanita hamil - penggunaan alkohol, produk rokok tembakau (baik sebelum konsepsi janin, dan dalam proses membawanya).
  • Makanan yang buruk.
  • Kondisi hidup yang tidak memuaskan.
  • Bahaya di tempat kerja atau kerja fisik yang berat.
  • Keadaan psiko-emosional yang tidak menguntungkan dan tidak stabil.

Riwayat obstetrik dan ginekologi berat

  • Adanya aborsi sebelum kehamilan saat ini.
  • Gestosis adalah program yang sulit untuk trimester ketiga kehamilan, disertai dengan gangguan besar dalam fungsi organ dan sistem vital.
  • Penyakit hemolitik pada janin - konflik imunologi yang timbul terhadap ketidaksesuaian darah ibu dan anak.
  • Pelepasan prematur plasenta.
  • Interval antara kelahiran kurang dari dua tahun.
  • In Vitro Fertilization (IVF).
  • Penyakit ginekologis ibu dan malformasi organ genital - endometritis, hipoplasia uterus, servisitis, uterus berbentuk sadel, oophoritis, endometriosis, fibroma.

Penyakit ibu yang akan datang

  • Rematik.
  • Diabetes.
  • Pielonefritis.
  • Penyakit jantung hipertensi.
  • Penyakit virus dibawa pada trimester ketiga kehamilan.
  • Penyakit jantung.

Perkembangan abnormal dan patologi janin

  • Genetik dan / atau penyakit kromosom.
  • Infeksi intrauterin.
  • Perkembangan kejahatan berat.

Bahkan jika ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan kelahiran prematur, Anda dapat mencegahnya dengan terus-menerus diamati oleh para profesional medis. Bantuan tepat waktu untuk ibu hamil akan memungkinkan untuk membawa janin hingga 37-40 minggu.

Faktor-faktor yang menyebabkan masalah

Dari ibu, faktor-faktor berikut diidentifikasi:

  1. Banyak keguguran dan aborsi spontan sebelum kehamilan saat ini.
  2. Kelahiran prematur kehamilan sebelumnya.
  3. Disfungsi dan siklus menstruasi.
  4. Penyakit organ reproduksi internal.
  5. Peningkatan suhu selama kehamilan di latar belakang penyakit virus.
  6. Toksemia panjang yang parah.
  7. Banyak tekanan.

Dari sisi anak:

  1. Kesuburan ganda. Rahim setiap wanita memiliki "batas" peregangannya sendiri. Begitu dinding rahim meregang ke titik kritis, kontraksi spontan dimulai, yang menyebabkan timbulnya persalinan.
  2. Banyak air.
  3. Placenta previa - letaknya sehingga jalan keluar rahim tertutup.
  4. Presentasi panggul janin.
  5. Infeksi pada anak dalam rahim.

Kelompok risiko

Ketika seorang wanita mengetahui bahwa dia berada dalam posisi, Anda harus sangat memperhatikan masalah persalinan prematur dan mencari tahu apakah ia berisiko. Wanita dalam kelompok ini paling rentan terhadap persalinan prematur. Di antara ibu hamil seperti itu, tempat khusus ditempati oleh wanita yang menggunakan prosedur IVF atau memiliki beberapa bayi.

Perlu dicatat bahwa anak laki-laki jauh lebih mungkin lahir prematur. Penjelasan untuk fenomena ini belum ditemukan, tetapi ibu hamil harus mengingat ini.

Pencegahan

Setiap ibu ingin melahirkan bayi yang kuat dan sehat. Untuk melindungi diri Anda dan bayi yang belum lahir dari kelahiran prematur, Anda harus mematuhi beberapa aturan sederhana selama kehamilan dan membatasi diri Anda pada titik-titik tertentu.

  • Jangan khawatir dan jangan gugup - stres tidak hanya mempengaruhi kondisi emosional ibu, tetapi juga anak.
  • Jangan minum alkohol, jangan merokok (jangan sampai dekat dengan perokok).
  • Jangan terlalu banyak kerja.
  • Dalam hal tidak boleh mengabaikan perawatan medis dan pemeriksaan sistematis.

Kelahiran prematur adalah situasi yang menegangkan bagi ibu, dan bagi bayi itu adalah komplikasi serius. Sangat penting bahwa dalam proses membawa janin seorang wanita mendengarkan dengan seksama kondisi dan sensasinya. Jika Anda mengalami rasa sakit di perut bagian bawah, menarik negara dan tekanan, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter, dan dalam kasus rawat inap - dalam hal tidak menolaknya.

Apakah ada banyak alasan untuk memiliki bayi? Alasan memiliki anak pada orang yang berbeda usia dan jenis kelamin

Sehubungan dengan undang-undang baru tentang pengaturan persalinan, situasi demografi di negara kita mulai berangsur-angsur membaik. Mengapa keinginan orang untuk melahirkan anak bergantung? Dalam periode usia yang berbeda, motif yang mendorong orang dalam hal ini bisa sangat berbeda.

Mari kita periksa alasan utama memiliki anak pada orang berusia dua puluh, tiga puluh dan empat puluh tahun. Pertimbangkan juga perbedaan motif kelahiran anak-anak pada orang yang berbeda jenis kelamin.

Alasan memiliki anak pada orang di bawah 25 tahun

Dalam periode usia ini, mayoritas kaum muda modern tidak banyak memikirkan motif yang mendorong mereka untuk memulai sebuah keluarga dan memiliki anak.

1. Paling sering anak muncul secara spontan. Meskipun ada berbagai metode perlindungan, gadis-gadis muda menjadi hamil. Bayi-bayi itu tidak takut operasi, atau hanya waktu terlalu lama untuk intervensi medis. Mereka terbiasa dengan kehamilan, dan setelah melahirkan, kebanyakan ibu muda sudah tidak memiliki jiwa pada bayi mereka.

2. Beberapa orang tua muda secara sadar berusaha untuk memiliki bayi pada usia ini, untuk membesarkan anak-anak ke usia TK, dan kemudian tidak terganggu dari membangun karier.

3. Sebagian kecil orangtua muda menganggap bahwa anak-anak harus dilahirkan sementara organisme orang tua masih muda dan sehat. Tidak heran mereka mengatakan bahwa dengan bertambahnya usia, ada risiko tambahan untuk patologi janin.

4. Dalam keluarga muda berpenghasilan rendah, orang-orang memperhatikan berbagai tunjangan pemerintah, bantuan materi, berbagai subsidi dan program melalui mana negara merangsang persalinan. Beberapa memiliki anak kedua untuk memperluas ruang hidup mereka dan hidup dalam kondisi yang lebih dapat diterima.

Alasan untuk memiliki anak pada orang dari 25 hingga 35 tahun

Usia ini berlaku di kalangan anak muda yang telah memutuskan untuk memiliki bayi. Motif apa yang mendorong orang-orang ini?

1. Pada usia ini, seseorang merasa penuh kekuatan dan energi untuk hamil, melahirkan, melahirkan dan membesarkan anak-anak. Orangtua sadar bahwa Anda tidak boleh melakukan konsepsi seorang anak.

2. Hubungan dengan pasangan sudah permanen. Orang telah menikah selama beberapa tahun. Mereka saling percaya dan merasa cukup percaya diri untuk memutuskan kelahiran anak-anak.

3. Masa depan orang tua muncul stabilitas keuangan. Orang-orang yang berusaha memberikan masa depan yang lebih baik untuk anak-anak mereka, hanya pada usia ini mulai memikirkan tentang anak mereka sendiri.

Alasan untuk memiliki anak pada orang-orang dari 35 tahun

Paling sering, periode ini ditandai dengan kelahiran anak kedua dan selanjutnya. Namun, ada kasus ketika seorang wanita di usia ini melahirkan seorang anak untuk pertama kalinya.

1. Orang tua yang memasuki perkawinan yang terlambat dan belum memiliki anak, berusaha untuk naik ke kereta terakhir, agar tidak ditinggalkan sendirian di usia tua mereka.

2. Kadang-kadang, penyebab munculnya anak-anak terlambat adalah masalah kesehatan yang mendalam. Misalnya, ketika seorang wanita selama satu dekade mencoba untuk hamil anak dan dia tidak berhasil. Pada akhirnya, dia memutuskan IVF, dan keberuntungan tersenyum padanya.

3. Beberapa orang tua, yang anak-anaknya sudah besar, bermimpi untuk merasakan sukacita memiliki bayi lagi. Mereka memutuskan anak lain untuk mengalami kembali perasaan mereka sebelumnya dari posisi orang yang lebih dewasa, yang jika tidak melihat orang tua.

Penyebab kelahiran anak pada pria

1. Paling sering, seorang pria berusaha melahirkan seorang anak dari seorang wanita yang dicintai. Dia ingin mengelilinginya dengan perhatian dan perhatian, untuk menciptakan baginya keluarga yang utuh. Oleh karena itu, ia membawa anak-anak demi wanitanya.

2. Laki-laki, untuk sebagian besar, memiliki pengaruh kecil pada keputusan seorang wanita melahirkan seorang anak dari dia. Jika seorang pria muda tidak dilindungi dengan hati-hati, maka cepat atau lambat, ia mungkin menghadapi masalah seperti itu sebagai kehamilan yang tidak diinginkan. Dalam hal ini, keputusan tentang apakah akan meninggalkan anak atau melakukan aborsi, selalu berakhir dengan seorang wanita. Jika dia memutuskan untuk meninggalkan anak itu, pria itu, dengan satu atau lain cara, menjadi ayah biologis. Meskipun dia selalu memiliki kesempatan untuk tidak mengakui ayahnya.

3. Pria berpartisipasi dalam kelahiran anak-anak untuk melanjutkan ras mereka, meninggalkan beberapa warisan. Bagi mereka, kelahiran anak-anak sama saja dengan kontribusi untuk keabadian mereka sendiri.

4. Melalui kelahiran dan pengasuhan anak-anak, seorang laki-laki menyadari ambisinya. Seorang pria ingin diakui sebagai orang yang sukses dan sukses yang telah berhasil dalam semua bidang kehidupannya.

Alasan kelahiran anak-anak pada wanita

1. Seorang wanita bercita-cita untuk kelahiran anak-anak paling sering untuk realisasi naluri keibuannya. Cepat atau lambat, kebanyakan wanita menyadari bahwa sangat penting bagi mereka untuk mengirimkan kelembutan, perhatian, cinta kepada seseorang. Tentu saja, selalu ada chayldfri yang tidak mau menghadapi masalah yang terkait dengan kelahiran dan pengasuhan anak-anak. Tetapi bahkan mereka melahirkan anjing kecil atau hewan peliharaan lain untuk memenuhi kebutuhan ini untuk merawat seseorang yang lebih tak berdaya.

2. Bagi sebagian wanita, alasan untuk memiliki bayi menjadi keinginan untuk tetap mencintai orang yang Anda cintai. Mungkin seseorang dengan demikian mencoba menikahi seorang pria muda. Yang lain percaya bahwa dengan kelahiran seorang anak baru, konflik dalam keluarga akan hilang, dan sang suami akan berhenti memandang wanita lain. Dengan satu atau lain cara, kebanyakan motif seperti itu hanya mengarah pada keruntuhan hubungan dan penderitaan anak-anak.

3. Banyak wanita melahirkan anak-anak dengan alasan bahwa semua orang melakukannya. Masyarakat menempatkan banyak tekanan pada anak perempuan, mengatakan kepada mereka tentang perlunya menjadi ibu, sampai usia reproduksi telah berlalu. Oleh karena itu, bahkan tidak adanya pasangan tetap tidak menghentikan para ibu di masa depan dalam keputusan mereka. Mereka mengatakan tentang wanita seperti itu bahwa mereka melahirkan anak-anak "untuk diri mereka sendiri".

Motif yang digunakan orang untuk melahirkan anak sangat beragam. Tetapi ketika seorang bayi dilahirkan, orang tua berubah dalam banyak cara dan paling sering melupakan semua alasan yang mendorong mereka untuk memiliki anak. Lagi pula, merawat bayi yang tak berdaya menjadi prioritas utama dalam hidup mereka.

Penyebab kelahiran anak-anak dengan patologi

  • Spesies
  • Alasan
  • Diagnostik dan pengaturan waktu
  • Kelompok risiko
  • Prakiraan

Kehamilan adalah kegembiraan dan sekaligus harapan akan misteri alam, yang akan terjadi. Sepanjang jalan menuju perkembangan janin bayi, ibunya mendengarkan dengan tajam setiap gerakannya, menunggu dengan takjub hasil semua tes dan hasil dari setiap penelitian yang selesai. Semua orang ingin mendengar kata-kata yang sama dari dokter: "Anakmu sehat." Tetapi ini tidak selalu terjadi.

Ada berbagai patologi janin, yang didiagnosis pada berbagai tahap kehamilan dan memaksa orang tua untuk mengambil keputusan serius apakah bayi dilahirkan atau tidak. Penyimpangan yang menyakitkan dari proses perkembangan normal dapat menjadi bawaan dan diperoleh.

Spesies

Karena penyebab patologi pada janin mungkin disebabkan oleh genetika atau faktor eksternal, kelainan kongenital dan abnormalitas diperoleh berbeda. Yang pertama hadir dari saat pembuahan dan paling sering didiagnosis pada awal periode, sementara yang terakhir mungkin muncul pada anak dan dideteksi oleh dokter pada setiap tahap kehamilan.

Bawaan

Bawaan, patologi genetik janin dalam pengobatan disebut trisomi. Ini adalah penyimpangan dari norma kromosom anak, yang muncul pada tahap awal pembentukan pranatalnya.

Patologi karena nomor kromosom abnormal:

  • Down syndrome - masalah dengan kromosom 21 tanda - dementia, penampilan spesifik, retardasi pertumbuhan;
  • Sindrom patau - gangguan dengan kromosom 13; manifestasi - berbagai malformasi, kebodohan, banyak mata, masalah dengan alat kelamin, tuli; anak yang sakit jarang hidup sampai 1 tahun;
  • Sindrom Edwards - patologi kromosom ke-18; gejala - mandibula kecil dan mulut, celah palpebra sempit dan pendek, cacar deformasi; 60% anak-anak tidak hidup hingga 3 bulan, hanya 10% yang gagal 1 tahun.

Penyakit yang didikte oleh jumlah kromosom seks yang salah:

  • Sindrom Shereshevsky-Turner - kurangnya kromosom X perempuan; tanda-tanda - perawakan pendek, infertilitas, infantilisme seksual, gangguan somatik;
  • Polysomy kromosom X dimanifestasikan oleh sedikit penurunan kecerdasan, psikosis dan skizofrenia;
  • polysomy pada kromosom Y, gejalanya mirip dengan patologi sebelumnya;
  • Sindrom Klinefelter mempengaruhi anak laki-laki, tanda-tanda pertumbuhan rambut yang lemah, infertilitas, infantilisme seksual pada tubuh; dalam banyak kasus - keterbelakangan mental.

Patologi yang disebabkan oleh poliploidi (jumlah kromosom yang sama dalam nukleus):

  • triploidy;
  • tetraploidy;
  • penyebabnya adalah mutasi gen janin;
  • mematikan sebelum lahir.

Jika penyebab patologi janin selama kehamilan bersifat genetik, mereka tidak bisa lagi diperbaiki, penyakit seperti itu tidak dapat disembuhkan. Anak harus hidup dengan mereka sepanjang hidupnya, dan orang tua harus banyak berkorban untuk menumbuhkannya. Tentu saja, di antara pasien dengan sindrom Down, misalnya, ada orang berbakat, bahkan berbakat yang telah menjadi terkenal di seluruh dunia, tetapi Anda perlu memahami bahwa ini adalah unit, pengecualian senang dengan aturan.

Diperoleh

Juga terjadi bahwa embrio dapat sepenuhnya sehat secara genetis, tetapi ia memperoleh kelainan dalam proses perkembangan rahimnya di bawah pengaruh berbagai faktor yang tidak menguntungkan. Ini bisa menjadi penyakit ibu yang dideritanya selama kehamilan, kondisi lingkungan yang buruk, gaya hidup yang buruk, dll.

Acquired patologi janin selama kehamilan dapat mempengaruhi berbagai organ dan sistem. Di antara yang paling umum adalah sebagai berikut:

  • deformasi atau ketidakhadiran (lengkap, sebagian) dari organ internal (paling sering otak menderita) atau bagian tubuh (anggota badan, misalnya);
  • cacat anatomis dari tulang wajah;
  • cacat jantung;
  • nonfusi dari kanal tulang belakang;
  • hiper-rangsangan otak (perinatal) memanifestasikan dirinya setelah kelahiran bayi dalam bentuk tonus otot rendah, lesu, mengantuk, keengganan untuk mengisap payudara, tidak menangis, tetapi patologi ini dapat diobati;
  • hipereksitabilitas serebral (perinatal) juga berhasil diobati, gejala - ketegangan berat, tremor dagu, tangisan panjang, menangis;
  • hipertensi-hydrocephalic syndrome ditandai dengan peningkatan volume kepala, tonjolan mata air, ketidakseimbangan antara wajah dan lobus otak tengkorak, keterlambatan perkembangan.

Penyimpangan dari perkembangan janin normal juga dapat diidentifikasi sebagai kelompok khusus, alasannya sangat sulit untuk ditentukan. Jadi alam telah memerintahkan, dan tidak ada yang bisa dilakukan mengenai hal itu. Ini termasuk:

Masing-masing kelainan ini mengharuskan dokter dan orang tua memiliki hubungan khusus dengan anak yang dilahirkan, hati-hati, dan yang paling penting - mempertahankan ketenangan. Agar tidak mendengar diagnosis yang mengecewakan dari dokter, Anda perlu mencoba untuk mengeluarkan dari kehidupan Anda semua faktor yang dapat menyebabkan patologi yang diperoleh janin. Ini adalah kekuatan setiap wanita yang mengharapkan seorang anak.

Bintang dengan sindrom down. Orang dengan Down Syndrome mungkin berbakat. Selebriti dengan patologi bawaan seperti itu termasuk artis Raymond Hu, juara renang Maria Langovaya, pengacara Paula Sage, aktor Pascal Dukenn dan Max Lewis, musisi dan komposer Ronald Jenkins.

Alasan

Pencegahan patologi janin menyiratkan pengecualian dari kehidupan seorang ibu muda dari faktor-faktor yang dapat memprovokasi perkembangan kelainan intrauterin. Penyebab paling umum dari penyakit ini termasuk yang berikut.

Keturunan

Jika Anda tahu tentang adanya kelainan genetik dalam keluarga Anda, bahkan sebelum Anda hamil perlu menjalani serangkaian pemeriksaan dan analisis.

Kondisi lingkungan yang merugikan

Pekerjaan ibu di pabrik kimia, di laboratorium dengan zat beracun, tinggal di dekat perusahaan industri besar atau zona radiasi dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah.

Cara hidup yang salah

Malformasi eksternal bayi baru lahir sering disebabkan oleh merokok, alkoholisme, kecanduan obat, kekurangan atau kelangkaan nutrisi ibu selama kehamilan.

Penyakit

Penyakit virus dan bakteri dapat berubah menjadi patologi paling berbahaya bagi bayi:

  • flu sebelum 12 minggu berakhir dengan keguguran, atau bayi akan benar-benar sehat;
  • flu setelah 12 minggu dapat menyebabkan hidrosefalus dan patologi plasenta;
  • rubella penuh dengan tuli, kebutaan, glaukoma dan kerusakan pada sistem tulang janin;
  • Toksoplasmosis ditularkan melalui kucing, memprovokasi perkembangan mikrosefali, meningoencephalitis, basal otak, kerusakan pada mata dan sistem saraf pusat;
  • hepatitis B: infeksi intrauterin berbahaya pada janin dengan virus ini, sebagai akibatnya, 40% anak dapat disembuhkan, tetapi 40% meninggal sebelum usia 2 tahun;
  • Cytomegaly dapat ditularkan ke bayi di dalam rahim, dan ia berisiko dilahirkan buta, tuli, dengan sirosis hati, kerusakan pada usus dan ginjal, dan ensefalopati.

Penyakit kelamin tidak kurang berbahaya untuk perkembangan janin:

  • herpes dapat ditularkan ke anak dan menyebabkan patologi seperti mikrosefali, malnutrisi, kebutaan;
  • janin yang terinfeksi sifilis memiliki ruam khusus, kerusakan pada sistem skeletal, hati, ginjal, sistem saraf pusat;
  • gonore menyebabkan penyakit mata, konjungtivitis, infeksi umum (sepsis), amnionitis, atau korioamnionitis.

Untuk menghindari konsekuensi berbahaya seperti itu bagi kehidupan dan kesehatan bayi yang belum lahir, orang tua harus melakukan segala kemungkinan untuk menghilangkan alasan di atas. Jauh dari pekerjaan berbahaya, menjauhlah dari zona industri, berhenti merokok dan minum, makan kenyang, hindari penyakit dan obati mereka pada gejala pertama. Anda dapat belajar tentang patologi janin sedini 12 minggu, ketika pemeriksaan pertama untuk kehadirannya dilakukan.

Statistik multi-bahasa. Dengan alkoholisme ibu, toxicoses terdeteksi pada 26%, kematian janin anak - dalam 12%, keguguran - pada 22%, kelahiran yang sulit - pada 10%, bayi prematur - di 34%, cedera lahir - pada 8%, asfiksia - pada 12%, bayi yang baru lahir lemah - 19%.

Diagnostik dan pengaturan waktu

Prenatal diagnosis kelainan dalam perkembangan janin adalah proses yang kompleks dan luas. Salah satu tahapan yang paling penting adalah skrining patologi janin, yang merupakan pemeriksaan kompleks yang ditentukan untuk wanita hamil pada 12, 20 dan 30 minggu. Sebagai aturan, ini adalah tes darah untuk kehadiran penanda serum biokimia kelainan kromosom. Biasanya, skrining patologi janin meliputi langkah-langkah berikut.

Tes darah

Saya trimester (tes ganda):

  • bebas β-subunit (konsentrasi) dari hCG;
  • PAPP-A: Protein Plasma A.

II trimester (tes triple untuk patologi janin):

  • baik total hCG terdeteksi, atau, seperti pada trimester pertama, subunit β-subunit bebas dari hCG;
  • α-fetoprotein (protein AFP);
  • estriol gratis (tidak terkonjugasi).

Penambahan wajib untuk tes darah adalah USG. Evaluasi hasil selalu kompleks. Namun, tes darah untuk patologi janin, ditambah dengan bahkan scan ultrasound, tidak dapat memberikan jaminan 100%, oleh karena itu, jika Anda mencurigai adanya kelainan, metode diagnostik invasif dilakukan: biopsi korionik dan kordosentesis.

Chorionbiopsy

Ini adalah penerimaan jaringan korionik untuk deteksi dan pencegahan penyakit kromosom, pengangkutan anomali kromosom dan penyakit monogenik. Ini diproduksi dalam bentuk tusukan uterus, yang dapat dilakukan melalui dinding perut, vagina atau leher rahim dengan forsep khusus atau kateter aspirasi.

Orang tua yang ingin tahu bagaimana menentukan patologi janin pada tahap awal, dapat mengambil keuntungan dari analisis ini, karena keuntungan utamanya adalah untuk melakukan diagnosa sudah pada 9-12 minggu, serta cepat memperoleh hasil (2-3 hari). Indikasi untuk:

  • usia di atas 35 tahun;
  • kehadiran anak dengan CDF (malformasi kongenital), monogenik, penyakit kromosom;
  • faktor keturunan dari kelainan kromosom, mutasi gen;
  • pada 10-14 minggu kehamilan, menurut echography, ketebalan ruang kerah lebih dari 3 mm.

Analisis patologi janin ini cukup menyakitkan dan dapat menyebabkan perdarahan, tetapi dengan staf medis yang berpengalaman semuanya berjalan tanpa komplikasi.

Cordocentesis

Ini adalah metode untuk mendapatkan darah tali pusar seorang anak untuk penelitian. Biasanya dilakukan sejajar dengan amniosentesis (analisis cairan ketuban). Mungkin tidak lebih awal dari 18 minggu.

Di bawah anestesi infiltrasi, jarum tertusuk melalui dinding anterior perut dan sejumlah darah yang diperlukan dipompa keluar dari pembuluh tali pusat. Pemeriksaan janin semacam itu pada patologi dapat mengungkapkan penyakit kromosom dan keturunan, konflik rhesus, penyakit hemolitik.

Baca lebih lanjut tentang metode di sini.

Salah satu diagnosa yang paling andal dan andal adalah ultrasound. Banyak orang tua yang khawatir tentang patologi janin yang dapat dideteksi selama kehamilan pada pemindaian ultrasound, dan yang dapat tetap, sebagaimana yang mereka katakan, "di belakang layar".

Ultrasound pada minggu ke 12 mengungkapkan:

  • Cacat CNS (anencephaly);
  • kurangnya dinding anterior peritoneal (gastroschisis);
  • patologi tulang belakang pada janin;
  • hernia umbilical (omphalocele);
  • kurangnya anggota badan;
  • Sindrom Down

Pada minggu ke 20, hampir semua patologi yang terlihat dari janin pada USG dapat didiagnosis. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa sebagian besar organ internal dan sistem bayi sudah terbentuk dengan baik.

Pada minggu ke 30, pemeriksaan USG hanya dapat mengkonfirmasi atau menolak data yang diperoleh dengan metode lain (menggunakan tes darah, kordosentesis, korionio).

Sekarang - tentang patologi mana janin tidak mengungkapkan ultrasound:

  • kebutaan;
  • keterbelakangan mental;
  • tuli;
  • defek minor pada organ janin - obstruksi duktus hati, defek pada dinding jantung;
  • penyakit genetik: miopati Duchenne, fibrosis kistik, fenilketonuria;
  • kelainan kromosom janin - sindrom Edwards, Patau, Turner.

Namun, kelompok terakhir dari kelainan ini tidak lolos dari dokter, karena membantu untuk mengidentifikasi tes darah wanita hamil untuk patologi janin dan metode diagnostik lainnya.

Seorang ibu muda sendiri tidak dapat merasakan gejala apa pun dari fakta bahwa ada sesuatu yang salah dengan bayinya. Hanya satu set tindakan diagnostik pada berbagai tahap kehamilan dapat mengungkapkan kelainan. Dengan demikian, tanda-tanda patologi awal janin yang terdeteksi oleh USG harus secara visual terlihat. Ini adalah penyimpangan eksternal dalam perkembangannya: bentuk tengkorak, rasio ukuran, fitur lipatan kulit, dll.

Sayangnya, ada kasus ketika seorang anak dilahirkan dengan patologi yang tidak teridentifikasi sebelum lahir. Ini terjadi baik karena kurangnya pengalaman dan kurangnya profesionalisme staf medis, atau karena kerusakan atau pembusukan peralatan ultrasound.

Fakta. Berkat ultrasound, hingga 80% kelainan kongenital pada janin terdeteksi pada waktunya, 40% dari mereka mengakhiri kehamilan karena cacat berat, cacat atau cacat yang berhubungan dengan kehidupan.

Kelompok risiko

Ada sekelompok wanita yang berada di bawah perhatian ahli genetika terdekat, karena risiko mengembangkan deviasi sangat tinggi. Mereka wajib mengambil darah pada patologi janin dan tindakan diagnostik yang tersisa dilakukan pada berbagai tahap kehamilan. Ini adalah kasus-kasus berikut:

  • usia di atas 35 tahun;
  • jika keluarga sudah memiliki anak dengan patologi;
  • keguguran sebelumnya, lahir mati, kehamilan beku;
  • faktor keturunan (jika salah satu orang tua menderita sindrom Down);
  • penggunaan obat kuat jangka panjang selama kehamilan;
  • paparan radiasi pada tubuh ibu.

Jika seorang wanita berisiko, dia diberikan konsultasi rinci tentang bagaimana mengetahui apakah ada patologi pada janin, dan semua tindakan yang diperlukan diperlukan untuk ini. Tujuan utama dari pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui apakah mungkin untuk membantu anak dan apakah akan meninggalkan kehamilan seperti itu sampai melahirkan.

Perhatian: radiasi! Jika seorang ibu muda diradiasi dengan radiasi, dia pasti harus melaporkan ini ke dokter, karena untuk alasan inilah bayi dengan kelainan eksternal yang tidak dapat diperbaiki dan tidak dapat dipulihkan paling sering dilahirkan.

Prakiraan

Perkembangan lebih lanjut sangat tergantung pada periode di mana kelainan janin terungkap (semakin cepat semakin baik) dan jenis kelainan apa yang didiagnosis. Dokter hanya bisa menyarankan, tetapi keputusan dibuat oleh orang tua sendiri.

Jika mutasi genetik kuat dan mengarah pada kematian anak yang tak terelakkan (intrauterin atau pada tahun pertama kehidupan), aborsi diusulkan. Jika cacat eksternal sedikit, operasi plastik modern bekerja dengan ajaib, dan anak itu mungkin terlihat seperti anak-anak lain di masa depan. Setiap kasus terlalu individual dan unik, dan karena itu memerlukan pendekatan khusus.

Jika patologi perkembangan janin telah diidentifikasi, orang tua harus terlebih dahulu mendengarkan pendapat para dokter. Jika penyimpangan terlalu serius dan membuat kehidupan bayi tak tertahankan di masa depan dan pada saat yang sama pasangan muda memiliki semua peluang untuk hamil anak yang sehat di lain waktu, dokter menyarankan aborsi. Setiap kasus itu unik dan membutuhkan pendekatan individual.

Keputusan yang benar dapat dibuat dengan menimbang semua pro dan kontra. Anda tidak bisa panik atau putus asa: itu hanya akan memperburuk situasi. Obat modern bekerja luar biasa, dan Anda harus sepenuhnya bergantung pada kasus ini berdasarkan pendapat profesional dari seorang dokter yang berpengalaman dan berpengetahuan.

Kami berada di jejaring sosial

Statistik tanpa henti: setiap tahun jumlah anak yang lahir dengan patologi dengan skala yang paling berbeda hanya tumbuh. Pada saat yang sama, angka kematian bayi menurun. Tren semacam itu tidak dapat sangat menyenangkan, karena anak yang sakit adalah beban yang luar biasa bagi orang tua dan negara. Ini menginvestasikan sejumlah besar kekuatan, tenaga kerja dan sumber daya keuangan. Dan jika penyakitnya serius, maka, terlepas dari semua upaya, ia tidak akan pernah menjadi anggota masyarakat yang utuh. Sosiolog, dokter, dan semua orang yang peduli tertarik pada pertanyaan: mengapa seorang anak lahir sakit, terutama jika tidak ada prasyarat untuk ini? Mari kita coba untuk mengatasi masalah ini dengan Anda.

Pendapat dokter anak-anak

Oh, seseorang yang, dan mereka harus sadar akan kejadian terbaru. Para ahli bedah anak-anak sendiri mengeluh bahwa bayi dilahirkan sekarang dengan kelainan yang belum pernah mereka lihat sebelumnya. Malformasi usus dan paru multipel, jantung dan perut, kerongkongan dan sistem saraf pusat, organ internal yang kurang berkembang... Mereka dioperasi, tetapi tidak ada jaminan bahwa pengembangan lebih lanjut akan berjalan normal. Mengapa seorang anak lahir sakit? Dokter yakin bahwa tidak sedikit masalah ada pada orang tua mereka. Sekarang melahirkan generasi yang tumbuh di tahun 90-an. Kurangnya semua yang diperlukan telah mempengaruhi pembentukan tubuh mereka. Dan hari ini, bukannya persiapan serius untuk kehamilan, pemeriksaan dan perawatan, banyak yang lebih suka menghadiri klub. Hasilnya kita lihat setiap hari.

Hereditas yang buruk

Anda dapat berbicara untuk waktu yang lama tentang krisis generasi modern, tetapi Anda tidak boleh menyalahkan segala sesuatu tentang keserakahan orang muda. Pada saat nenek kami ada diet sehat, jumlah tenaga fisik yang cukup, situasi ekologi yang normal, tetapi anak-anak sering meninggal dan dalam jumlah besar. Alasannya adalah yang lain: penyakit anak-anak, kondisi sanitasi dan higienis yang buruk, kurangnya vaksinasi pencegahan. Tetapi kenyataannya tetap: orang tidak tahu mengapa anak itu dilahirkan sakit, tetapi jika itu terjadi, maka mereka lebih tenang merasakan fakta kematiannya. Dia tidak akan menderita sendiri dan tidak akan memberi keturunan, bahkan lebih lemah. Ini disebut seleksi alam. Itu bukan untuk apa-apa bahwa keluarga sering memiliki sepuluh anak, dan hanya tiga atau empat yang selamat.

Prestasi kedokteran modern

Dan bagaimana keadaannya hari ini? Pertanyaan mengapa seorang anak dilahirkan sakit sangat beraneka ragam. Ada banyak faktor yang berbeda, pertanyaan terkait, dan beberapa jawaban. Mereka dipelajari oleh genetika, fisiolog, dokter, tetapi mereka tidak dapat menjawab dengan jelas. Hari ini, obat-obatan telah melangkah maju dengan serius. Dokter membantu untuk hamil bagi pasangan yang tidak akan pernah bisa memiliki keturunan. Mereka yang lahir dalam kondisi paling awal diselamatkan dan "selesai" dalam inkubator khusus. Semuanya baik, tapi bagaimana dengan konsekuensinya? Apakah karena pria dan wanita ini tidak memiliki anak, bahwa gen mereka seharusnya tidak diteruskan ke generasi berikutnya? Apakah alam salah ketika mencoba menghentikan perkembangan bayi yang diselamatkan oleh dokter? Pasti menjawab pertanyaan-pertanyaan ini sulit.

Konsekuensi berat

Berbicara tentang mengapa anak-anak yang sakit dilahirkan, mereka sering berpikir tentang bahaya alkoholisme dan merokok. Bukan rahasia lagi bahwa saat ini anak-anak perempuan dan laki-laki muda mulai lebih sering terlibat dalam hal-hal semacam itu daripada olahraga. Tampaknya, baik, berjalan di masa mudanya, dan kemudian tumbuh, menetap, dan terlupakan seperti mimpi buruk... Dan semuanya akan baik-baik saja, tetapi tidak hanya zat berbahaya, yang diambil langsung selama kehamilan, mempengaruhi perkembangan anak. Sel telur gadis itu terbentuk sekali dan untuk semua kehidupan, berangsur-angsur matang secara bergantian. Karena itu, calon ibu harus menyadari perannya terlebih dahulu.

Pria sedikit lebih mudah. Sperma benar-benar diperbarui dari waktu ke waktu, jadi jika Anda berencana untuk menjadi seorang ayah, itu cukup untuk makan dengan benar selama satu atau dua bulan terakhir, berhenti minum alkohol dan merokok. Ini tidak menjamin bahwa Anda akan memiliki bayi yang sehat, tetapi mengurangi kemungkinan memiliki bayi dengan patologi.

Di sini saya ingin mengatakan tentang ekologi modern. Anda bertanya mengapa non-perokok melahirkan anak-anak yang sakit. Dan siapa yang membatalkan penghirupan asap rokok secara pasif di halte bus dan di tempat umum? Namun bukan hanya perokok menciptakan masalah. Mobil, pabrik - emisi zat-zat beracun di udara sehingga mengejutkan betapa sehatnya anak-anak dilahirkan. Dan bagaimana cara wanita itu keluar? Lebih sering berada di alam, menghabiskan waktu di taman.

Nutrisi yang tepat

Terus mempertimbangkan mengapa anak-anak yang sakit dilahirkan dari orang tua yang sehat, saya ingin mencatat bahwa gizi orang tua masa depan memainkan peran penting. Kami sekarang tidak bermaksud periode kehamilan itu sendiri, bila dimakan oleh ibu berdampak langsung pada bayi.

Seperti apa anak-anak dan remaja? Keripik dan kerupuk, cola dan hamburger. Dan bubur dan kefir - bagi mereka yang menjijikkan. Jika tubuh muda secara teratur menerima lebih sedikit zat yang dibutuhkannya, dan pada saat yang sama sudah jenuh dengan lemak transgenik, itu tidak akan membawa sesuatu yang baik di masa depan. Tumbuh dewasa, mereka dapat mulai dengan pemahaman yang baik tentang kesehatan mereka dan memikirkan kembali kebiasaan makan mereka. Tetapi pada saat ini perkembangan organisme sepenuhnya selesai dan tidak mungkin untuk memperbaiki kesalahan. Mereka mungkin tidak kritis, tetapi, menambahkan di antara mereka sendiri, pada generasi berikutnya akan menyebabkan penyimpangan yang lebih serius. Jadi, dari waktu ke waktu, kita mendapatkan generasi yang semakin kurang giat.

Penyakit genetik

Semua hal di atas tampaknya logis, tetapi tidak menjawab pertanyaan mengapa anak-anak yang sakit dilahirkan dari orang tua yang sehat. Bahkan jika kita berasumsi bahwa ibu dan ayah tumbuh dalam kondisi yang ideal, merencanakan kehamilan masa depan dengan hati-hati dan mengikuti semua rekomendasi dokter, tidak mungkin untuk mengesampingkan kemungkinan adanya patologi pada janin.

Penyebab penyakit keturunan adalah mutasi. Hari ini, genetika telah menyimpulkan bahwa setiap orang adalah pembawa 2-4 mutasi resesif yang bertanggung jawab untuk penyakit keturunan yang parah. Varietas mereka sangat besar. Bayangkan sebuah kaleidoskop, di mana sejumlah besar partikel yang tidak ditambahkan ke keseluruhan gambar. Ini adalah orang-orang yang pembawa gen yang berbeda. Tetapi jika pasangan memiliki pelanggaran satu gen, maka kemungkinan perkembangan cacat janin pada anak meningkat secara signifikan. Itulah mengapa pernikahan yang erat hubungannya dilarang, karena mereka sangat meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan patologi.

Produk yang Dimodifikasi Secara Genetik

Ini adalah topik besar lainnya di mana kontroversi tidak berhenti. Sebagian orang akan menjawab pertanyaan mengapa banyak anak yang sakit dilahirkan: akankah Anda mengingat berapa banyak produk transgenik yang dijual di toko saat ini? Selain itu, bahkan di kalangan ilmuwan, perselisihan tentang apakah sayuran rekayasa genetika dapat mempengaruhi gen pool kemanusiaan tidak berhenti. Ada upaya untuk melacak perkembangan beberapa generasi tikus yang diberi biji-bijian yang dimodifikasi secara genetik, tetapi hasilnya berbeda setiap kali. Ya, dan organisme, kami sangat berbeda.

Hari ini Anda dapat menemukan dua pendapat yang secara fundamental berbeda di antara mereka sendiri. Pertama: Makanan transgenik jahat, yang dalam beberapa generasi akan mengarah pada kepunahan total kemanusiaan. Kedua: tidak ada yang berbahaya di dalamnya, mereka adalah bahan makanan biasa. Bahkan, pernyataan kedua memiliki lebih banyak konfirmasi daripada yang pertama. Genetika mengatakan bahwa setiap hari sejumlah besar gen tanaman dan hewan memasuki tubuh kita, karena setiap sel membawa DNA. Tetapi tidak peduli berapa banyak Anda makan gen, DNA kita sendiri tidak berubah. Tubuh tidak menggunakan nukleotida (tautan DNA) yang diterima dari makanan dalam bentuk langsung. Sebaliknya, ia menganggapnya sebagai materi, atas dasar itu ia telah mensintesis nukleotida. Tentu saja, ada zat yang kita sebut mutagen. Mereka berbeda karena dapat merusak DNA. Tetapi produk-produk GMO bukan miliknya.

Pemeriksaan genetik

Ada pertanyaan lain yang menyebabkan rasa malu. Jelas, sulit untuk menjawab mengapa ibu yang sakit dilahirkan dengan anak-anak yang sakit. Mereka bergabung dengan sejumlah besar faktor yang dapat mempengaruhi pembentukan organisme kecil. Tapi mengapa dokter tidak bisa mengatakan sebelumnya bahwa bayinya akan lebih rendah? Tampaknya sekarang semua kemungkinan untuk ini ada. Seorang wanita secara teratur menjalani scan ultrasound, menyumbangkan darah untuk hormon dan tes genetik, dan dikonsultasikan oleh puluhan spesialis.

Faktanya, tidak ada metode modern untuk diagnosis perkembangan intrauterin yang memberikan jaminan 100% bahwa kesimpulannya akan benar. Dan kesalahan terjadi baik dalam satu, dan di pihak lain. Contohnya adalah analisis kemungkinan memiliki bayi turun. Beberapa ibu memutuskan, bertentangan dengan perkiraan, meninggalkan bayi, memiliki risiko tinggi memiliki anak yang sakit, dan melahirkan bayi yang sehat, sementara yang lain - sebaliknya. Tentu saja, deteksi awal patologi perkembangan dapat secara serius meringankan tugas dokter dan nasib ibu, tetapi sejauh ini dokter hanya dapat mendeteksi beberapa kemungkinan penyakit dan malformasi.

IVF adalah solusi untuk semua masalah?

Jika perjalanan kehamilan yang normal tidak dapat didiagnosis pada tingkat yang dalam, maka mungkin IVF adalah alternatif terbaik. Mereka membayarnya, menjalani pemeriksaan genetika, para dokter membuahi sel telur, meletakkannya di rahim dan mengambil sampel cairan ketuban untuk dianalisis. Akibatnya, Anda sudah tahu pada hari-hari pertama kehamilan apakah Anda akan memiliki anak laki-laki atau perempuan, dan apakah mereka memiliki kelainan genetik. Di satu sisi, inilah jalan keluarnya. Tetapi sekali lagi kita dihadapkan pada kenyataan bahwa peralatan modern tidak memungkinkan untuk menentukan semua patologi yang mungkin dengan kepastian 100%. Sekali lagi, menjelang 9 bulan kehamilan, di mana perkembangan janin dapat mengubah vektornya di bawah pengaruh berbagai faktor eksternal. Kami tidak dapat menemukan jawaban yang jelas tentang mengapa banyak anak-anak yang sakit dilahirkan sekarang, tetapi ada terlalu banyak variabel dalam tugas ini yang dapat dijawab dalam dua kata.

Alih-alih kesimpulan

Tentu saja, semua yang kita bicarakan hari ini dapat memainkan peran dalam perkembangan seorang anak. Ini adalah kesehatan orang tua, ada atau tidaknya kebiasaan buruk, penyakit kronis dan tidak sembuhnya infeksi pada waktunya. Tapi bukan itu saja. Semua faktor ini memberi kesempatan bagi embrio untuk dilahirkan tanpa patologi apa pun. Tapi dia masih perlu tumbuh. Dan untuk ini, seorang wanita hamil harus makan dengan benar, mematuhi rezim kerja dan istirahat, tidak terlalu kerja fisik dan psikologis, mengambil vitamin dan mineral yang diperlukan dan merawat dirinya sendiri.

Mengapa anak-anak yang lahir dengan sindrom Down: penyebab, risiko

Dapatkah seorang anak dengan sindrom Down lahir dari orang tua yang relatif sehat yang, menurut aturan, merencanakan kehamilan sebelumnya? Dokter mengklaim bahwa ini adalah kebetulan murni genetik. Alasan kelahiran anak-anak dengan sindrom Down hanya ditemukan dari statistik kasus-kasus seperti itu dalam praktek medis, analisis teoretis para ilmuwan genetika, dan sejarah pemeriksaan genetik bayi "matahari". Mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir? Kapan anomali terdeteksi? Adakah cara untuk mencegah sindrom?

Mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir?

Dari sudut pandang fisiologi, patologi muncul selama pembelahan sel setelah pembuahan. Ovum mulai aktif membagi, belum bergerak melalui tuba fallopii. Pada saat keterikatan ke rahim (yang disebut implantasi), itu sudah menjadi embrio. Jika seorang anak memiliki sindrom Down, itu akan menjadi jelas segera setelah pembuahan, tetapi masih tidak mungkin untuk mendiagnosis patologi genetik begitu awal.

Bayi-bayi “Sunny” muncul karena satu kromosom ekstra muncul dalam materi genetik seorang ibu atau ayah. Dalam kebanyakan kasus (90%), kuman menerima kromosom 24 dari ibu, tetapi itu terjadi (10%) seperti yang terjadi pada ayah. Dalam beberapa kasus (hampir 6%) patologi dikaitkan dengan kehadiran tidak seluruh kromosom ekstra, tetapi hanya fragmennya.

Inilah bagaimana dokter menjawab pertanyaan mengapa anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan. Penyebab dan faktor yang memprovokasi patologi genetik mungkin berbeda, dan proses yang dijelaskan di atas hanya dari sudut pandang fisiologis.

Apa yang bisa menjadi penyakit "surya"?

Ada beberapa bentuk sindrom Down. Trisomi adalah kejadian paling umum. Trisomi adalah patologi di mana salah satu sel kuman orang tua mengandung tambahan 24 kromosom (normalnya, anak menerima 23 kromosom dari ayah dan sebanyak mungkin dari ibu). Penggabungan ke dalam sel kedua, telur atau sperma membentuk gamet dengan 47 kromosom bersama 46.

Ada yang disebut sindrom "keluarga". Dalam hal ini, kelahiran seorang anak “khusus” adalah karena fakta bahwa kariotipe salah satu orang tua memiliki apa yang disebut translokasi Robertson. Jadi dokter menyebut lengan panjang kromosom 21, yang dalam proses menggabungkan dan membagi sel menyebabkan trisomi.

Bentuk paling mudah dari penyakit "surya" adalah mosaikisme. Patologi genetika berkembang pada periode embrional karena nondisjunction kromosom selama pembelahan sel. Dalam kasus ini, pelanggaran hanya terjadi di organ atau jaringan individu, dengan trisomi, semua sel-sel tubuh pria kecil membawa anomali.

Bagaimana usia seorang ibu mempengaruhi risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down?

Mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir? Dokter memiliki beberapa pendapat tentang masalah ini. Penyebab paling umum adalah usia ibu yang akan datang. Semakin tua sang ibu, semakin besar risiko melahirkan bayi dengan kelainan apa pun. Pada usia dua puluh lima tahun, kemungkinan mengandung bayi inferior kurang dari sepersepuluh persen, dan pada usia 40 tahun mencapai lima persen. Menurut statistik medis, ibu berusia 49 tahun melahirkan satu anak dengan sindrom Down untuk dua belas kasus.

Bahkan, mayoritas (hampir 80%) bayi "cerah" lahir dari ibu-ibu muda di bawah usia 30 tahun. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa wanita di usia yang lebih tua biasanya kurang cenderung melahirkan. Jadi, penyebab munculnya anak-anak dengan sindrom Down dalam kasus ini berbeda.

Dan umur ayah?

Untuk pria, risiko mengandung anak tertentu hanya meningkat setelah 42-45 tahun. Sebagai aturan, ini disebabkan oleh penurunan kualitas sperma yang berkaitan dengan usia. Bahkan probabilitas mengandung bayi “matahari” dipengaruhi oleh kelainan genetik dalam sel-sel ayah dan ibu. Beberapa dari mereka bukanlah fenomena bawaan, tetapi perubahan yang berkaitan dengan usia. Kadang-kadang ada kasus ketika di sel-sel pasangan ada empat puluh lima kromosom - maka risiko patologi meningkat.

Apa penyebab genetik dari faktor risiko?

Risiko memiliki anak dengan sindrom Down lebih tinggi jika sel induk mengandung informasi genetik yang sama. Seringkali, anak-anak "cerah" dilahirkan dengan hubungan yang erat hubungannya, tetapi kadang-kadang terjadi bahwa materi yang sama terdapat dalam sel-sel orang tua yang tidak berhubungan darah.

Kelahiran seorang anak dengan sindrom Down juga mungkin di hadapan penyakit genetik di silsilah, hereditas yang tidak menguntungkan dan predisposisi. Ada risiko jika ibu menderita diabetes, epilepsi, atau memiliki riwayat buruk: keguguran pada kehamilan sebelumnya, kelahiran mati atau kematian seorang anak di masa bayi.

Apakah gaya hidup mempengaruhi risiko memiliki anak “matahari”?

Mengapa seorang bayi bisa dilahirkan dengan sindrom Down? Dokter mengatakan bahwa gaya hidup orang tua masa depan tidak mempengaruhi hal ini dengan cara apa pun. Namun, indikasi lain dari sikap yang lebih penuh perhatian terhadap ibu hamil di layar pertama adalah fakta kerja jangka panjang dalam produksi berbahaya. Sayangnya, jarang mungkin untuk menemukan apa yang menyebabkan konsepsi bayi "matahari", jadi statistik di sini tidak akan berfungsi.

Selain itu, dalam beberapa kasus, anak-anak dengan sindrom Down (kami mempelajari penyebab patologi di seluruh artikel) lahir karena kelainan dalam perkembangan kehamilan. Benar, itu lebih mungkin dikaitkan dengan penyebab genetik.

Apa pelanggaran siklus folat?

Kemungkinan besar, itu adalah pelanggaran siklus folat yang menyebabkan kelahiran anak-anak dengan sindrom Down pada ibu muda dan relatif sehat. Apa yang dimaksud dengan kalimat ini, mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir? Alasannya mungkin pelanggaran penyerapan asam folat (juga vitamin B9).

Dokter harus meresepkan asam folat dan mereka yang sudah dalam posisi, dan mereka yang hanya merencanakan kehamilan. B9 ditulis untuk alasan yang baik - kurangnya elemen dapat menyebabkan tidak hanya sindrom Down, di mana kromosom tidak menyimpang, tetapi patologi perkembangan embrio lainnya.

Mengapa tidak menyerap vitamin B9? Tiga gen, yang juga disebut gen siklus folat, bertanggung jawab untuk ini. Kadang-kadang mereka "tidak bekerja pada kapasitas penuh" dan bukannya 100% tubuh menyerap paling banyak 30% asam folat. Wanita yang tidak sepenuhnya menyerap vitamin harus mengambil asam folat dalam dosis yang meningkat dan lebih sering menggunakan makanan yang diperkaya dengan B9. Anda dapat mengetahui apakah ada pelanggaran siklus folat dengan melakukan tes genetik.

Kekurangan vitamin B9 dapat menyebabkan masalah pencernaan yang mengganggu penyerapan zat bermanfaat.

Tidak ada lagi penelitian yang dilakukan?

Di atas adalah alasan mengapa anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan. Tetapi obat tidak diam. Studi terbaru memungkinkan kita untuk mengidentifikasi dua faktor lagi yang secara teoritis dapat mempengaruhi kemungkinan kelahiran anak-anak "cerah".

Para ilmuwan India telah menemukan bahwa faktor risiko mungkin bukan hanya usia ibu sendiri, tetapi juga usia nenek dari pihak ibu. Semakin tua neneknya ketika dia melahirkan seorang anak perempuan, semakin tinggi kemungkinan dia akan melahirkan cucunya atau cucu perempuannya dengan penyakit Down. Risikonya meningkat 30% dengan setiap tahun nenek yang “hilang” setelah 30-35 tahun.

Saran lain yang dibuat oleh para ilmuwan setelah penelitian baru-baru ini ke dalam masalah ini menunjukkan bahwa peningkatan aktivitas matahari dapat mempengaruhi timbulnya patologi. Dengan demikian, menurut pengamatan ilmuwan medis dan ahli genetika, seringkali konsepsi anak-anak tersebut terjadi setelah lonjakan aktivitas matahari.

Apa yang para psikolog dan esoteris katakan tentang penyebab kelahiran anak-anak "yang cerah"?

Mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir? Parapsikolog menjawab pertanyaan ini, mengacu pada hutang karma. Mereka mengatakan bahwa di setiap keluarga orang yang dimaksudkan harus muncul. Dan jika orang tua menunggu anak itu, dan seorang gadis muncul, maka kemungkinan besar dia akan memiliki bayi dengan sindrom Down. Jika, sebagai orang dewasa, seorang wanita memutuskan untuk melakukan aborsi, ketika ternyata ada kelainan genetik, maka karma yang tidak sehat akan diteruskan ke anak-anak lain yang akan lahir dalam keluarga ini.

By the way, menurut legenda kuno, yang dikonfirmasi oleh esoterik modern, anak-anak "cerah" adalah jiwa-jiwa yang dilahirkan kembali dari orang-orang bijak dan tabib, yang dalam kehidupan masa lalu mereka dibedakan oleh kebanggaan. Untuk ini mereka ditempatkan dalam cangkang, yang menyebabkan orang lain menjadi waspada, tetapi sebaliknya mereka diberi pemahaman yang mendalam tentang dunia.

Bagaimana penyakit genetik didiagnosis?

Hari ini, diagnosis awal patologi tersedia. Pada tahap awal kehamilan, metode diagnostik ultrasonik dan skrining biokimia digunakan. Bahan untuk penelitian ini adalah cangkang embrio atau cairan ketuban. Metode yang terakhir ini cukup berisiko, ada kemungkinan kerusakan pada plasenta (dengan semua konsekuensi negatif) atau aborsi spontan. Itulah mengapa analisis cairan ketuban dan biopsi dilakukan hanya berdasarkan indikasi.

Setelah lahir, mudah untuk mendiagnosa patologi. Bagaimana anak-anak yang lahir dengan sindrom down? Bayi-bayi seperti itu memiliki berat kurang dari biasanya, mata mereka adalah Mongoloid, jembatan hidung terlalu datar, dan mulut hampir selalu terbuka. Seringkali, anak-anak "cerah" memiliki sejumlah komorbiditas, tetapi ini tidak selalu gangguan mental.

Apa yang orang tua lakukan ketika mereka mengetahui bahwa seorang anak memiliki penyakit genetik?

Sindrom Down dapat didiagnosis pada kehamilan awal ketika interupsi dimungkinkan dengan sedikit atau tidak membahayakan kesehatan ibu yang akan datang. Itulah yang paling sering dilakukan wanita di Rusia. Namun, membesarkan anak “cerah” membutuhkan banyak energi, keseimbangan emosi, waktu dan uang. Jadi bayi membutuhkan lebih banyak perhatian dan perawatan orang tua, jadi tidak mungkin untuk mengutuk wanita yang didiagnosis dengan anomali genetik janin.

Lebih dari 90% wanita mengakhiri kehamilan ketika ternyata janin mengalami sindrom Down. Sekitar 84% bayi baru lahir dengan penyakit genetik seperti ini ditinggalkan di rumah sakit bersalin, menolak mereka. Dalam banyak kasus, staf medis hanya mendukung ini.

Dan bagaimana dengan negara lain?

Ibu-ibu Eropa melakukan aborsi pada 93% kasus, jika dokter mendiagnosa patologi genetik (data dari 2002). Sebagian besar keluarga (85%) di mana bayi "cerah" muncul, meninggalkan anak. Yang penting, di negara-negara Skandinavia tidak ada satu pun kasus penelantaran anak-anak semacam itu, dan di Amerika Serikat lebih dari dua ratus lima puluh pasangan yang menikah antre untuk diadopsi.

Siapa yang meninggalkan anak yang spesial?

Tentu saja, beberapa keluarga meninggalkan anak itu. Anak-anak terkenal dari selebriti dengan sindrom Down. Anak spesial ini dibesarkan oleh Evelina Bledans, pelatih tim sepak bola Spanyol Vicente del Bosque, Lolita Milavskaya (dokter mendiagnosis sindrom Down pertama, tetapi kemudian mengubah diagnosis menjadi autisme), putri presiden Rusia pertama Tatiana Yumasheva.

Anak-anak "Cerah" berkembang lebih lambat daripada rekan-rekan mereka. Mereka lebih pendek, tertinggal di belakang dalam perkembangan fisik, sering dibedakan oleh penglihatan dan pendengaran yang buruk, kelebihan berat badan, dan sering cacat jantung kongenital. Diyakini bahwa anak-anak dengan patologi tidak mampu belajar, tetapi tidak. Jika Anda secara rutin terlibat dengan anak seperti itu dan memperhatikannya, ia akan mampu merawat dirinya sendiri dan bahkan melakukan tindakan yang lebih kompleks.

Bagaimana anak-anak dengan sindrom dirawat dan diadaptasi ke masyarakat?

Tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembuhkan anomali genetik, tetapi pengamatan medis yang teratur dan program khusus yang sistematis akan membantu bayi “matahari” untuk memperoleh keterampilan dasar dalam perawatan diri dan bahkan kemudian untuk mendapatkan profesi, dan kemudian menciptakan keluarganya sendiri.

Kelas dengan anak-anak-down dapat diadakan di rumah dan di pusat rehabilitasi khusus, di taman kanak-kanak dan sekolah. Penting untuk menanamkan keterampilan mengasuh anak, mengajar menulis, menghitung, mengembangkan memori dan persepsi, beradaptasi secara sosial. Pijat logistik, latihan pernapasan, latihan pengembangan motorik, mengembangkan permainan, fisioterapi, dan terapi hewan berguna untuk anak-anak yang "cerah". Hal ini juga diperlukan untuk melakukan perawatan patologi bersamaan.

Adakah metode untuk mencegah sindrom Down?

Untuk mencegah risiko mengembangkan penyakit Down, perlu diperiksa oleh spesialis medis bahkan selama perencanaan kehamilan. Dianjurkan untuk membuat tes genetik untuk menentukan apakah ada pelanggaran dalam penyerapan asam folat, untuk mengunjungi gastroenterologist jika ada kecurigaan penyerapan cukup vitamin dan nutrisi.

Di awal, Anda harus mulai mengonsumsi vitamin B9 dan multivitamin untuk wanita hamil. Hal ini diinginkan untuk diversifikasi diet Anda, jenuh dengan semua nutrisi yang diperlukan. Pada kehamilan lanjut, Anda perlu menjalani pemeriksaan medis rutin dan lebih memperhatikan kondisi baru Anda.